78940 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente conosce le basi genetiche e le modalità di trasmissione delle malattie ereditarie e comprende i fondamenti dell'approccio clinico e diagnostico a tali malattie

Contenuti

GENETICA MEDICA: Definizione delle malattie a carattere ereditario: malattie monofattoriali e malattie complesse. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. CITOGENETICA CLINICA: Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. DIAGNOSI GENETICA: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Analisi del cariotipo. Diagnosi genetica prenatale. GENETICA CLINICA: La consulenza genetica e le differenti tipologie di consulenza genetica. GENETICA ONCOLOGICA: Oncogeni e geni oncosoppressori. La suscettibilità genetica ai tumori.

Testi/Bibliografia

Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo 18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson.

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame scritto con esercizi e domande a risposte aperte. L'esame consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre