15950 - BIOLOGIA E GENETICA (A)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento di Biologia e Genetica lo studente consolida e integra le sue conoscenze sui processi cellulari e sugli aspetti della regolazione genica ed epigenetica dei meccanismi che presiedono alla riproduzione, al differenziamento e alla specializzazione cellulare, nonché ai processi fondamentali dell’omeostasi relativamente alle influenze ambientali. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione alla base della salute e della malattia umana. Lo studente acquisisce conoscenze specifiche sui meccanismi responsabili delle alterazioni causate da mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Consolida le conoscenze dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, inclusa la eredità multifattoriale. È in grado di analizzare la distribuzione e la frequenza degli alleli e dei genotipi all'interno di una popolazione, discutendo i fattori che influenzano queste frequenze. Acquisisce una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare e la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico. Il corso di Biologia e Genetica consentirà di constatare il valore del percorso scientifico metodologico alla base delle scoperte in ambito biologico che influenzano la salute umana e di comprendere come le conoscenze biologiche si integrino pienamente con altre discipline biomediche.

Contenuti

Introduzione allo studio della biologia moderna

Introduzione alla biologia cellulare e molecolare.

Lo sviluppo della biologia cellulare: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Sviluppo scientifico della disciplina e applicazioni in Medicina: metodologie in campo genomico e post-genomico.

 

Basi biologiche della riproduzione umana

Strategie riproduttive dei viventi.

La riproduzione nella specie umana: fenomenologia e regolazione degli eventi cellulari nella gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi e fecondazione.

 

Basi biologiche del differenziamento e dell’omeostasi cellulare

Determinazione e differenziamento: controllo dell'espressione genica e meccanismi di diversificazione cellulare con cenni di biologia molecolare dello sviluppo in modelli animali.

Le cellule staminali, genealogie cellulari e memoria biologica

Un paradigma del differenziamento cellulare: la formazione del muscolo scheletrico.

Cellule quiescenti e in continuo rinnovamento: basi per comprendere aspetti patologici causati da uno squilibrio dell’omeostasi dei sistemi biologici.

 

Epigenetica e codici di regolazione

Complessità della regolazione dell'espressione genica: codice posizionale, nucleosomico e istonico.

L'epigenetica: nuove frontiere in medicina. Fisiologia delle modifiche epigenetiche ed effetti dell’ambiente sull’epigenoma.

 

Il mondo dell’RNA e le applicazioni biomediche

I nuovi dogmi della biologia: i geni ad RNA o non coding RNAs.

Approfondimento dell’RNA interference (RNAi): i piccoli RNA interferenti quali micro RNA (miRNA), small interfering RNA (siRNA) e piRNA.

I long non-coding RNA (lncRNA): classificazione e funzioni.

Possibili approcci di terapia a RNA.

Testi/Bibliografia

Come premessa ai libri di testo, si consiglia di attendere l'inizio del corso per orientarsi verso l'acquisto di un testo specifico poiché la docente si riserva di poter operare scelte di testi eventualmente più aggiornati che comunque comunicherà in modo tempestivo agli studenti.

Di seguito sono riportati testi consigliati negli a.a. precedenti:

Alessandro R, Bucci C, Fasano S. Biologia e genetica. Edises V edizione/2025.

Oppure:

Alberts B, Hopkin K, Johnson A, Morgan D et al. L'essenziale di biologia molecolare della cellula. Zanichelli V edizione/2020.

Bonaldo P, Brancolini C, Ginelli E, Malcovati M, Poletti A et al. Molecole, Cellule e Organismi. EdiSES, 2022.

Testi alternativi: qualsiasi testo di Biologia purchè di livello universitario. Tra gli altri, ad esempio:

Becker WM, Kleinsmith LJ, Hardin J. Il mondo della cellula. Pearson Bnjamin Cummings X edizione/2022.

Iwasa J. Marshall W. Biologia cellulare e molecolare di Karp. VI/EDISES, 2021.

Per consultazione:

Alberts B, Heald R, Johnson A, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter Biologia molecolare della cellula. Zanichelli VII edition/2025.

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici o articoli da Le Scienze o su riviste internazionali, relativi agli argomenti trattati con l'opportunità di approfondire i contenuti scientifici e trovare soluzioni autonome a problemi posti durante le lezioni teoriche.
- Discussione in aula di dati dalla letteratura scientifica più aggiornata.

Le attività del Laboratorio completeranno le lezioni frontali attraverso una strategia didattica di lavoro a piccoli gruppi.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in colloqui orali sulle discipline del corso sostenuti nella medesima giornata; tali colloqui verteranno su macro-argomenti facenti parte dei programmi del Corso Integrato.

Il voto finale è la media ponderata dei tre voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia", "Genetica" e "Genetica Medica").

In generale la valutazione si baserà sul raggiungimento degli obiettivi di conoscenza degli argomenti trattati, sulla competenza nella integrazione e nella valutazione critica dei contenuti.

Gradazione del giudizio

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica e integrata degli argomenti affrontati a lezione, congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato porteranno a valutazioni discrete; lacune formative e/o linguaggio inappropriato seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti condurranno a valutazioni che potranno non superare la sufficienza o essere appena sufficienti. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.

Strumenti a supporto della didattica

- Proiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi gli argomenti trattati.

- Brevi approfondimenti redatti dalla docente sulla base della letteratura più recente.

- Filmati scientifici dei processi in studio.

- Eventuale consultazione di siti didattici in rete sui principali processi biologici.

- Selezione di articoli scientifici di approfondimento ed aggiornamento.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Flavia Frabetti