15950 - BIOLOGIA E GENETICA (A)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento di Biologia e Genetica lo studente consolida e integra le sue conoscenze sui processi cellulari e sugli aspetti della regolazione genica ed epigenetica dei meccanismi che presiedono alla riproduzione, al differenziamento e alla specializzazione cellulare, nonché ai processi fondamentali dell’omeostasi relativamente alle influenze ambientali. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione alla base della salute e della malattia umana. Lo studente acquisisce conoscenze specifiche sui meccanismi responsabili delle alterazioni causate da mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Consolida le conoscenze dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, inclusa la eredità multifattoriale. È in grado di analizzare la distribuzione e la frequenza degli alleli e dei genotipi all'interno di una popolazione, discutendo i fattori che influenzano queste frequenze. Acquisisce una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare e la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico. Il corso di Biologia e Genetica consentirà di constatare il valore del percorso scientifico metodologico alla base delle scoperte in ambito biologico che influenzano la salute umana e di comprendere come le conoscenze biologiche si integrino pienamente con altre discipline biomediche.

Contenuti

Variabilità genetica

Variabilità interindividuale del genoma umano.

Classificazione delle mutazioni: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni geniche sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di struttura (intracromosomiche e intercromosomiche) sul portatore e sui gameti prodotti.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di numero.

Leggi dell'Eredità

Eccezioni all’eredità del sistema AB0 (fenotipo Bombay).

Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
Determinazione genetica del sesso. Struttura e funzione dei cromosomi X e Y.
Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.

Applicazioni biomediche dell’analisi del DNA mitocondriale.

Eredità multifattoriale

Metodi di studio dei caratteri complessi (es. i gemelli).

Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione

Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.

Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testo consigliato: in preparazione.

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici relativi agli argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale. Il voto finale è la media ponderata dei tre voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia", "Genetica" e "Biologia Molecolare"). Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e tre le parti.

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica ed integrata degli argomenti affrontati a lezione congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato, porteranno a valutazioni discrete. Lacune formative e/o linguaggio inappropriato, seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti, condurranno a valutazioni che potranno essere appena sufficienti o non superare la sufficienza. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.

Strumenti a supporto della didattica

- Videoproiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi relativi agli argomenti trattati.
- Eventuale consultazione di siti didattici e banche dati in rete.
- Selezione di articoli scientifici di approfondimento e aggiornamento.

Materiale didattico reperibile sulla piattaforma Virtuale.

Link ad altre eventuali informazioni

http://apollo11.isto.unibo.it/studenti/studenti.htm

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenza Vitale