B8775 - APPLICAZIONI DI GENOMICA VETERINARIA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente conosce le tecnologie high-throughput per la caratterizzazione genotipica e fenotipica degli animali di interesse zootecnico e da compagnia; conosce i principi e le applicazioni del processo di selezione genetica e genomica applicata; è in grado di applicare le metodologie di sequenziamento del genoma e l’analisi bioinformatica dei dati genomici.

Contenuti

Questo Insegnamento è composto dal Modulo 1 (3 CFU, 24 ore) tenuto dal Prof. Giulio Visentin e dal Modulo 2 (1 CFU, 12 ore) tenuto dal Prof. Fabio Gentilini.

PREREQUISITI SPECIFICO DELL’INSEGNAMENTO: Per una migliore comprensione dei contenuti trattati nell’insegnamento, è raccomandabile che lo studente abbia già acquisito conoscenze relative a statistica di base, biochimica e produzioni animali.

CONTENUTI SPECIFICI DELL’INSEGNAMENTO (MODULO 1):

Il programma si articola come segue:

Lezioni teoriche:

• Attualità e prospettive delle produzioni animali, workflow di un programma di selezione animale (3 ore): Scopi ed obiettivi delle produzioni animali. Sviluppo di un programma di miglioramento genetico. Definizione dell’obiettivo di selezione. Dati necessari per il processo di selezione genetica e genomica. Lo studente riconosce gli scopi della selezione e ne apprende i passaggi chiave.
• High-throughput genotyping (4 ore): SNP e altri marcatori molecolari. La tecnologia del DNA-chip. Genome-wide association studies e approccio del gene candidato. Lo studente conosce i marcatori utili al miglioramento genetico animale e la tecnologia del DNA-chip per la genotipizzazione, e i diversi approcci utili alla stima dell’associazione tra marcatori molecolari e caratteri di interesse zootecnico.
• High-throughput phenotyping (4 ore): La raccolta delle informazioni utili ai fini del miglioramento genetico animale. La misurazione del dato su larga scala. Lo studente apprenderà le modalità di raccolta dei fenotipi importanti nell’ambito di un programma di selezione e conoscerà le modalità avanzate per la generazione di informazioni animali con tecniche high-throughput.
• Somiglianza tra individui (3 ore): La parentela genetica e genomica, inbreeding. Le matrici di parentela importanti nel miglioramento genetico animale. Lo studente conoscerà le modalità per stimare il grado di somiglianza genetica e genomica tra soggetti appartenenti a popolazioni soggette a programmi di miglioramento animale e le diverse matrici di parentela utilizzate per la stima del valore riproduttivo di un soggetto.
• Il modello animale (3 ore): basi genetiche dei caratteri quantitativi. Componenti del modello animale. Il concetto di effetto di sostituzione allelica e di breeding value. Parametri genetici. Lo studente conosce i principi del modello animale in genetica quantitativa, con particolare riferimento alle basi genetiche dei caratteri quantitativi.
• Valutazione genetica e genomica dei riproduttori (4 ore): processo di valutazione dei riproduttori. Selezione genetica vs selezione genomica. Metodi di valutazione genomica. Lo studente apprende il concetto e le applicazioni del processo selettivo in animali di interesse zootecnico.
• Valutazione del programma di selezione (3 ore): risposta alla selezione e implicazioni della selezione genomica. Utilizzo della genomica per il monitoraggio della biodiversità animale. Lo studente apprenderà le modalità con cui la genomica può essere utilizzata ai fini della gestione di popolazioni sottoposte a programmi di selezione.

CONTENUTI SPECIFICI DELL’INSEGNAMENTO (MODULO 2):

Esercitazioni/Laboratori:

• Introduzione: panoramica delle tecniche di sequenziamento (2 ore): Verranno presentate le principali tecnologie di sequenziamento, con analisi di vantaggi e svantaggi di ciascuna. Lo studente apprenderà le basi teorico-pratiche relative alle caratteristiche delle reads generate, le implicazioni sui formati di file, la qualità delle sequenze, come valutarla e quali tool scegliere per analizzarle.
• Strumenti bioinformatici per l’analisi genomica in ambito veterinario (2 ore): Introduzione alle principali distribuzioni Linux e alle modalità di installazione del sistema operativo, incluso l’utilizzo di WSL. A seguire, un’introduzione alla shell bash con esercitazione pratica per acquisire familiarità con i comandi di base.
• Installazione di strumenti bioinformatici (1 ora): Installazione di software scritti in diversi linguaggi (Python, R, Perl) tramite gestori di pacchetti come pip, conda, CRAN e CPAN, con esercitazioni su strumenti come samtools e bcftools.
• Ambienti isolati di esecuzione (1 ora): Verranno illustrati Conda e Docker, mettendoli a confronto per comprenderne funzionalità e differenze. Gli studenti proveranno ad eseguire uno stesso strumento bioinformatico tramite entrambi gli ambienti, per valutarne la riproducibilità e la portabilità.
• Analisi delle varianti genetiche (1 ora): Modulo pratico dedicato alla chiamata e all’annotazione delle varianti mediante strumenti come VEP, VariantScanR e Longshot, utilizzando file di input reali (VCF, BAM).
• Analisi metagenomica (2 ore): Introduzione al sequenziamento 16S e all’uso di QIIME2 per l’elaborazione dei dati. I risultati verranno poi visualizzati tramite la piattaforma MicrobiomeAnalyst, per esplorare la composizione e la diversità microbica.
• Notebook interattivi (1 ora): Presentazione e utilizzo di Jupyter Notebook e Google Colab, con esercitazioni pratiche su dati VCF e codice Python/R per la visualizzazione e il filtraggio dei risultati.
• Piattaforme GUI per l’analisi dei dati (Galaxy) (2 ore): Il corso si conclude con l’introduzione alla piattaforma Galaxy, un ambiente web con interfaccia grafica che consente l’esecuzione di analisi bioinformatiche senza l’uso della riga di comando. Gli studenti impareranno a caricare dati, utilizzare strumenti preconfigurati e costruire semplici workflow.

Testi/Bibliografia

Il materiale didattico dell’insegnamento è disponibile sulla piattaforma Virtuale (https://virtuale.unibo.it/).

Bibliografia necessaria:

• Genetica animale - applicazioni zootecniche e veterinaria. Giulio Pagnacco, casa editrice Ambrosiana
• Genomi 4. T.A. Brown, casa editrice EdiSES

Bibliografia di approfondimento:

• Articoli scientifici forniti dal docente
• Materiale di ripasso di statistica di base e produzioni animali forniti dal docente

Metodi didattici

L'insegnamento si compone di lezioni teoriche ed esercitazioni/laboratori.

Le attività didattiche pratiche bioinformatiche si svolgeranno in aula con gli studenti suddivisi in gruppi di lavoro. Gli studenti utilizzeranno i propri dispositivi personali (PC portatili), sui quali essi stessi provvederanno ad installare il software necessario per lo svolgimento delle esercitazioni. Il docente fornirà indicazioni e supporto tecnico per l’installazione degli strumenti richiesti, anche attraverso ambienti preconfigurati (Conda, Docker, QIIME2, Galaxy, ecc.).

Durante il corso verranno inoltre distribuiti notebook interattivi in formato Google Colab, predisposti dal docente, che gli studenti potranno eseguire direttamente dal browser senza necessità di configurazioni locali complesse.

Le esercitazioni prevedono l’analisi di dati reali provenienti da progetti di ricerca del docente, con l’obiettivo di contestualizzare l’uso degli strumenti bioinformatici in scenari concreti e professionalizzanti.

In considerazione delle tipologie di attività e metodi didattici adottati, la frequenza di questa attività formativa richiede il superamento dei moduli 1 e 2 in modalità e-learning, e il superamento del modulo 3 di formazione specifica sulla sicurezza e salute nei luoghi di studio. Indicazioni su date e modalità di frequenza del modulo 3 sono consultabili nell’apposita sezione del sito web di Corso di Studio.

Per la partecipazione alle attività di esercitazione e laboratorio è obbligatorio indossare camice e calzature idonee. Saranno forniti i DPI idonei allo svolgimento delle specifiche attività, quali ad esempio guanti in lattice monouso.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento del Corso Monodisciplinare “Applicazioni di genomica veterinaria” consiste in una prova scritta, svolta sulla piattaforma EOL (https://eol.unibo.it) composta di 40 domande, di cui:

• 30 quesiti a risposta multipla (24 vertono sul modulo 1, 8 sul Modulo 2). Ciascuna risposta corretta viene valutata 0.8 punti, 0 punti per ogni risposta sbagliata o non data;
• 8 quesiti a risposta aperta breve (6 vertono sul Modulo 1, 2 sul Modulo 2). Ciascuna risposta corretta viene valutata 1.8 punti, 0 punti per ogni risposta sbagliata o non data.

Il tempo a disposizione per lo svolgimento della prova è di 60 minuti. Il punteggio massimo della prova è di 40 punti. La prova si intende superata con un punteggio minimo di 24 punti su 40, di cui, per arrotondamento, almeno 18 punti dalle domande relative al Modulo 1, e almeno 6 punti dalle domande relative al Modulo 2.

Durante la prova non è ammesso l’utilizzo di materiale di supporto o dispositivi quali calcolatrici, tablet, smartwatch, computer, fatta eccezione per quello eventualmente consentito dal docente.

La valutazione della prova scritta viene pubblicata entro 5 giorni lavorativi sulla piattaforma Virtuale (https://virtuale.unibo.it/) del docente verbalizzante.

Il voto finale del Corso è dato dal punteggio della prova scritta, espresso in trentesimi (30*punteggio prova scritta/40). È necessario ottenere un voto finale minimo di 18/30.

La valutazione negativa non comporta l'attribuzione di un voto, ma solo un giudizio (ritirato o respinto) riportato sul verbale elettronico compilato su AlmaEsami, pertanto non influisce sulla carriera dello studente.

Lo studente può rifiutare il voto 1 volta, comunicandolo al docente verbalizzante via e-mail entro 5 giorni lavorativi.

Il docente verbalizzante di questo Corso è Prof. Giulio Visentin.

Gli studenti possono iscriversi agli appelli d’esame tramite AlmaEsami (http://almaesami.unibo.it/). Gli appelli vengono proposti nell'ambito delle finestre riportate nel calendario didattico. Ulteriori sessioni d’esame sono riservate agli studenti fuori corso.

Studenti con DSA o disabilità temporanee o permanenti: si raccomanda di contattare per tempo l’ufficio di Ateneo responsabile (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it/per-studenti). Sarà sua cura proporre agli studenti interessati eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con un anticipo di 15 giorni, all’approvazione del docente, che ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell'insegnamento.

Strumenti a supporto della didattica

Le lezioni vengono erogate con il supporto di sistemi audiovisivi, con presentazioni PowerPoint, videoproiettore e piattaforma Teams. In caso di difficoltà nella comprensione della materia, il docente è disponibile a ricevere lo studente per un colloquio di chiarimento previo appuntamento via mail.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giulio Visentin

Consulta il sito web di Fabio Gentilini