- Docente: Simone Furini
- Crediti formativi: 6
- SSD: ING-INF/06
- Lingua di insegnamento: Inglese
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Cesena
- Corso: Laurea Magistrale in Biomedical engineering (cod. 6705)
Conoscenze e abilità da conseguire
Lo studente conosce i metodi computazionali attualmente utilizzati per estrarre informazioni biologiche e mediche rilevanti dai dati di sequenziamento. Al termine del corso, lo studente è in grado di applicare: i) pipeline bioinformatiche per l'analisi di esperimenti di sequenziamento; ii) metodi statistici per l'identificazione di varianti genetiche associate a tratti fenotipici; e iii) metodi di apprendimento automatico per l'analisi della struttura della popolazione e delle relazioni genotipo-fenotipo. Al termine del corso lo studente è in grado di analizzare criticamente la letteratura scientifica e lo stato dell'arte in materia di genomica computazionale e di dialogare con esperti genetici per la progettazione e l'implementazione di strategie computazionali per la ricerca e applicazioni cliniche.
Contenuti
Tecnologie di sequenziamento. Sequenziamento secondo metodo Sanger. Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing). Sequenziamento a singola molecola. Banche dati biologiche. Banche dati di sequenze e strutture biologiche. Banche dati di reti biologiche. Genomi di riferimento e annotazioni. Panoramica dei dataset provenienti dalla ricerca sul cancro. Repositori su larga scala di informazioni biomediche. Allineamento di sequenze biologiche. Algoritmi per allineamenti locali, globali e multipli. Pipeline bioinformatiche per il mapping di letture corte/lunghe. Identificazione di varianti. Algoritmi per il riconoscimento di varianti germinali e somatiche. Algoritmi per l’identificazione di variazioni del numero di copie (Copy Number Variations). Studi di associazione genome-wide (GWAS). Metodi per identificare polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati a tratti fenotipici. Definizione e applicazioni cliniche degli Score di Rischio Poligenico (Polygenic Risk Scores). Algoritmi di apprendimento automatico (Machine Learning) per dati omici. Algoritmi di riduzione della dimensionalità per dati omici. Algoritmi di apprendimento automatico per l’integrazione di dati multi-omici.
Testi/Bibliografia
Slides a cura del docente. Articoli scientifici.
Metodi didattici
Lezioni frontali.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
L’esame consiste in una prova scritta durante la quale verrà valutato il raggiungimento degli obiettivi formativi. Sarà richiesto di definire una pipeline bioinformatica per l’analisi di esperimenti di sequenziamento e per l’estrazione di informazioni clinicamente o biologicamente rilevanti dai dati di sequenziamento. Alle Studentesse e agli Studenti con DSA o disabilità temporanee o permanenti si raccomanda di contattare per tempo l’ufficio di Ateneo responsabile, all'indirizzo https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it. Sarà cura dell'ufficio proporre eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con un anticipo di 15 giorni, all’approvazione del/la docente, che ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell'insegnamento.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Simone Furini