84933 - GENOMICA UMANA CON BIOSTATISTICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede conoscenze approfondite sulla struttura, espressione ed organizzazione del genoma umano, sui vari aspetti della variabilità genetica e le sue conseguenze funzionali e patologiche, sui meccanismi genetici alla base dei caratteri monogenici e complessi, ed i metodi per l’identificazione dei geni e i fattori di suscettibilità alla base delle malattie umane; inoltre è competente sulle principali tecnologie sperimentali per lo studio del genoma ed i test genetici. Infine possiede nozioni di base sulle tecniche statistiche applicate alla biologia, con particolare attenzione all’utilizzo di strumenti statistici nell’analisi di dati genetici.

Contenuti

MODULO 1+4 Genomica Umana (Prof.ssa Elena Maestrini)

Conoscenze preliminari richieste: concetti di base di genetica generale e biologia molecolare

LEZIONI (5 cfu)

• Introduzione allo studio della genetica e genomica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica
• Lo studio del genoma umano: tecniche fondamentali di indagine molecolare, il Progetto Genoma Umano, mappaggio e sequenziamento del genoma, struttura e espressione del genoma; Next Generation Sequencing (NGS) e sue applicazioni
• Utilizzo del Genome Browser come strumento per visualizzare e interpretare i dati genomici
• La variabilità genetica: origine della variabilità genetica, i diversi tipi di varianti del DNA, varianti puntiformi e varianti strutturali, riarrangiamenti cromosomici, conseguenze funzionali e patologiche delle varianti genetiche
• Analisi genetica di caratteri umani ed analisi dei pedigrees: principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani, fattori che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani.
• Frequenze alleliche nella popolazione: legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni, deviazioni dall'equilibrio di HW.
• Malattie complesse: la natura poligenica e multifattoriale delle malattie complesse; concetto di ereditabilità, studi di gemelli per la stima dell'ereditabilità; strategie per la mappatura e l'identificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse; studi di associazione su scala genomica (GWAS) e Linkage Disequilibrium mapping
• Elementi di diagnostica molecolare e test genetici

ESERCITAZIONI DI LABORATORIO (1 cfu)
Tipizzazione di SNPs mediante PCR-RE: Estrazione di DNA genomico da tampone orale. Elettroforesi su gel di agarosio. Reazione di PCR per amplificare due diversi polimorfismi a singolo nucleotide. Digestione dei prodotti di PCR con enzimi di restrizione. Determinazione delle frequenze genotipiche dei due SNPs. Analisi dei dati e verifica delle condizioni di equilibrio di Hardy Weinberg.

 

MODULO 2+3 Biostatistica (Prof.ssa E. Bacchelli/Dott.ssa Marta Viggiano)

Il modulo fornisce un'introduzione alle tecniche statistiche applicate alla biologia, con particolare attenzione all’utilizzo di strumenti statistici nell’analisi di dati genetici. Le lezioni teoriche verranno affiancate da esercitaioni pratiche con uso di semplici software (Excel) e risorse bioinformatiche.

Introduzione allo studio della biostatistica (2 ore)

• Panoramica del programma del modulo didattico
• Le applicazioni della biostatistica in ambito biologico/sanitario

Statistica descrittiva (2 ore)

• La visualizzazione dei dati: tabelle e grafici; La descrizione dei dati: misure di tendenza centrale e misure di dispersione

Statistica inferenziale (6 ore)

• La stima con incertezza: distribuzione campionaria di una stima, errore standard, intervalli di confidenza; La verifica delle ipotesi: i passi per la verifica di un ipotesi, ipotesi nulla e ipotesi alternativa, statistica del test, distribuzione nulla, il calcolo del p-value e la significatività statistica, tipi di errore
• La distribuzione binomiale, la distribuzione normale e teorema del limite centrale, la distribuzione t di Student
• Analisi delle proporzioni, Confronto tra due medie, Confronto tra le medie di più gruppi: Analisi della varianza (ANOVA)

Cenni di probabilità (2 ore)

• Probabilità: la regola della somma, la regola del prodotto, la probabilità condizionata e il teorema di Bayes, test di screening, sensibilità, specificità e valore predittivo di un test

Associazione tra variabili e test di indipendenza (2 ore)

• Tabelle di contingenza, Test del chi2, rischio relativo, odds ratio

Relazione tra variabili numeriche (2 ore)

• Correlazione e regressione lineare

LABORATORIO INFORMATICO (15 ore)

• Visualizzazione e descrizione di dati con Excel
• Test di ipotesi (confronto tra 2 medie, confronto tra medie di più campioni, analisi delle proporzioni)
• Correlazione e della regressione lineare
• Utilizzo dell'UCSC genome browser

 

Testi/Bibliografia

"Genetica & Genomica" nelle scienze mediche. Tom Strachan Judith Goodship Patrick Chinnery (Zanichelli).

Altro testo consigliato per approfondimenti:

"Genetica molecolare umana" Tom Strachan Andrew Read (Zanichelli).

Analisi statistica dei dati biologici di Whitlock MC, Schluter D. (Zanichelli).

Metodi didattici

L'insegnamento si compone di 9 CFU così organizzate:

Genomica Umana: 5 CFU di lezioni frontali (modulo 1) ed 1 CFU di esercitazioni pratiche in laboratorio (modulo 4)

Biostatistica: 1 CFU di lezioni frontali  e 2 CFU di esercitazioni in aula informatica

Ai fini dell'apprendimento, è consigliata la frequenza delle lezioni e delle esercitazioni in laboratorio e in aula informatica

l corso fornisce agli studenti Didattica Digitale Integrativa (DDI) a supporto delle attività di apprendimento e in preparazione alle prove d’esame. Sulla piattaforma Virtuale gli studenti avranno accesso a:

- le slides delle lezioni, oltre a eventuali articoli e link a pagine web, resi disponibili prima della lezione e suddivisi per ciascun argomento del programma
- link a video e animazioni, come supporto extra per comprendere meglio i concetti illustrati a lezione.
- Una serie di problemi con soluzioni, divisi per argomento
- Quiz di autovalutazione su Virtuale, forniti alla fine di ciascun argomento del corso, che permettano agli studenti di verificare il livello di apprendimento.
- per stimolare l’interesse e il coinvolgimento degli studenti, durante le lezioni sono previste attività interattive (piattaforma Wooclap)

LABORATORIO:

In considerazione delle tipologie di attività e metodi didattici adottati, la frequenza di questa attività formativa richiede lo svolgimento da parte di tutti gli studenti (compresi tutti gli studenti internazionali incoming, es. ERASMUS) dei moduli 1 e 2 in modalità e-learning  (Formazione generale e specifica) e la partecipazione al modulo 3 di formazione specifica sulla sicurezza e salute nei luoghi di studio. Indicazioni su date e modalità di frequenza del modulo 3 sono consultabili nella apposita sezione del sito web di corso di studio ("studiare"--"formazione obbligatoria su sicurezza e salute") Formazione obbligatoria su sicurezza e salute

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L' esame è volto a verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente.

Uso IA per le prove d'esame

L’IA può essere uno strumento utile per coadiuvare lo studio individuale con approfondimenti, sintesi e percorsi di autovalutazione. Per quanto riguarda la verifica dell’apprendimento, durante l’esame in presenza l’uso dell’IA è vietato. Ogni utilizzo costituisce violazione dell’integrità accademica.

Durante lo svolgimento dell’esame:

• è vietato l’uso di dispositivi elettronici di qualsiasi tipo (smartphone, tablet, smartwatch etc)
• è ammesso l’uso della calcolatrice
• Le prove d’esame si svolgono presso laboratori informatici i cui terminali hanno un accesso alla rete temporaneamente vincolato 

1) Modulo Genomica Umana

a) Compito scritto su piattaforma EOL da svolgersi in 90 minuti, costituito da domande a risposta multipla e problemi, valutato con un punteggio massimo di 20 punti.
b) Se la prova scritta è sufficiente (>12/20) prova orale su argomenti del programma, valutata con punteggio massimo di 10 punti

c) Altre verifiche facoltative:

-Quiz a risposta multipla sull'esperienza dl Laboratorio (0-2 punti)

-Quiz su Virtuale: se tutti i quiz su Virtuale sono completati entro 1 settimana dalla pubblicazione, verrà assegnato 1 punto aggiuntivo

Se somma finale di tutti i punti è > 31 verrà assegnato 30 e lode

2) Modulo Biostatistica:

Compito scritto da svolgersi in 2 ore in Aula Computer, costituito da esercizi da risolvere in Excel e domande teoriche.

Il compito verrà valutato con un punteggio massimo di 32 punti (se > 31 verrà assegnato 30 e lode)

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Il voto del corso integrato viene calcolato come media pesata tra i voti dei due moduli:
2/3 voto Genomica Umana (6 cfu) + 1/3 voto Biostatistica (3 cfu)

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Le studentesse e gli studenti con DSA o disabilità temporanee o permanenti possono chiedere assistenza al servizio dedicato del Dipartimento FaBit https://fabit.unibo.it/it/dipartimento/organizzazione/servizio-disabilita-e-dsa e/o dell'Ateneo https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it (VEDI SOTTO: STRUMENTI A SUPPORTO DELLA DIDATTICA)

Strumenti a supporto della didattica

I materiali del corso (presentazioni ppt, esercizi e soluzioni, materiale didattico integrativo) saranno disponibili sul sito Virtuale (virtuale.unibo.it)

L'accesso è riservato agli studenti iscritti al corso

 

N.B:

Studenti/sse con DSA o disabilità temporanee o permanenti:

si raccomanda di contattare per tempo l’ufficio di Ateneo responsabile (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it): sarà sua cura proporre agli/lle studenti/sse interessati/e eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con un anticipo di 15 giorni, all’approvazione del/della docente, che ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell'insegnamento.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Maestrini

Consulta il sito web di Elena Bacchelli

Consulta il sito web di Marta Viggiano