15950 - BIOLOGIA E GENETICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento di Biologia e Genetica lo studente consolida e integra le sue conoscenze sui processi cellulari e sugli aspetti della regolazione genica ed epigenetica dei meccanismi che presiedono alla riproduzione, al differenziamento e alla specializzazione cellulare, nonché ai processi fondamentali dell’omeostasi relativamente alle influenze ambientali. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione alla base della salute e della malattia umana. Lo studente acquisisce conoscenze specifiche sui meccanismi responsabili delle alterazioni causate da mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Consolida le conoscenze dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, inclusa la eredità multifattoriale. È in grado di analizzare la distribuzione e la frequenza degli alleli e dei genotipi all'interno di una popolazione, discutendo i fattori che influenzano queste frequenze. Acquisisce una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare e la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico. Il corso di Biologia e Genetica consentirà di constatare il valore del percorso scientifico metodologico alla base delle scoperte in ambito biologico che influenzano la salute umana e di comprendere come le conoscenze biologiche si integrino pienamente con altre discipline biomediche.

Contenuti

GENETICA

Variabilità genetica

Variabilità interindividuale del genoma umano.

Classificazione delle mutazioni: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni geniche sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di struttura (intracromosomiche e intercromosomiche) sul portatore e sui gameti prodotti.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di numero.

Leggi dell'Eredità

Eccezioni all’eredità del sistema AB0 (fenotipo Bombay).

Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.

Determinazione genetica del sesso. Struttura e funzione dei cromosomi X e Y.

Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.

Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.

Applicazioni biomediche dell’analisi del DNA mitocondriale.

Eredità multifattoriale

Metodi di studio dei caratteri complessi (es. i gemelli).

Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione

Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.

Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

BIOLOGIA

Introduzione allo studio della biologia moderna

Introduzione alla biologia cellulare e molecolare.

Lo sviluppo della biologia cellulare: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Sviluppo scientifico della disciplina e applicazioni in Medicina: metodologie in campo genomico e post-genomico.

Basi biologiche della riproduzione umana

Strategie riproduttive dei viventi.

La riproduzione nella specie umana: fenomenologia e regolazione degli eventi cellulari nella gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi e fecondazione.

Basi biologiche del differenziamento e dell’omeostasi cellulare

Determinazione e differenziamento: controllo dell'espressione genica e meccanismi di diversificazione cellulare con cenni di biologia molecolare dello sviluppo in modelli animali.

Le cellule staminali, genealogie cellulari e memoria biologica

Un paradigma del differenziamento cellulare: la formazione del muscolo scheletrico.

Cellule quiescenti e in continuo rinnovamento: basi per comprendere aspetti patologici causati da uno squilibrio dell’omeostasi dei sistemi biologici.

Epigenetica e codici di regolazione

Complessità della regolazione dell'espressione genica: codice posizionale, nucleosomico e istonico.

L'epigenetica: nuove frontiere in medicina. Fisiologia delle modifiche epigenetiche ed effetti dell’ambiente sull’epigenoma.

Il mondo dell’RNA e le applicazioni biomediche

I nuovi dogmi della biologia: i geni ad RNA o non coding RNAs.

Approfondimento dell’RNA interference (RNAi): i piccoli RNA interferenti quali micro RNA (miRNA), small interfering RNA (siRNA) e piRNA.

I long non-coding RNA (lncRNA): classificazione e funzioni.Possibili approcci di terapia a RNA.

Testi/Bibliografia

Strachan T, Read A. Genetica molecolare umana. Zanichelli II edizione 2021 condotta sulla V edizione americana

Alessandro R, Bucci C, Fasano S. Biologia e genetica. EdiSES V edizione 2025

Alberts B, Hopkin K, Johnson A, Morgan D et al. L'essenziale di biologia molecolare della cellula. Zanichelli V edizione 2020.

Bonaldo P, Brancolini C, Ginelli E, Malcovati M, Poletti A et al. Molecole, Cellule e Organismi. EdiSES 2022.

Per consultazione: Alberts B, Heald R, Johnson A, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. Biologia molecolare della cellula. Zanichelli VII edizione 2025.

Metodi didattici

1) Didattica frontale basata su presentazioni Power-Point.

2) Lettura di articoli scientifici tratti da riviste internazionali.

3) Le lezioni frontali saranno integrate con le attività di laboratorio.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in un colloquio orale, su tutte le parti del corso integrato ("Biologia", "Genetica" e "Biologia Molecolare"). La prova si svolgerà lo stesso giorno. Durante l’esame, i Docenti valuteranno il raggiungimento degli obiettivi di conoscenza, l’acquisizione di una visione integrata dei contenuti di Biologia e Genetica e la capacità di applicare le conoscenze acquisite a problemi biomedici.

Gradazione del voto finale:

La preparazione esaustiva su tutti gli argomenti del corso, l’acquisizione di una capacità di analisi critica e di collegamento tra le diverse parti del corso, unita alla padronanza della terminologia specifica sarà premiata con voti di eccellenza. La preparazione su un numero ampio di argomenti, ma per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, la capacità di sintesi e di analisi non articolate e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato portano a valutazioni discrete. Lacune formative, linguaggio inappropriato, mancanza di orientamento sulle diverse parti del programma saranno valutati negativamente.

Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e tre le parti. Il voto finale risulterà dalla media ponderata dei voti riportati nei colloqui di Biologia, Genetica e Biologia Molecolare.

Strumenti a supporto della didattica

Computer e videoproiettore per la presentazione delle diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi, per la visione di video didattici relativi agli argomenti trattati e per l'eventuale consultazione di siti didattici e banche dati in rete.

Selezione di articoli scientifici di approfondimento e aggiornamento tratti da riviste internazionali.

Materiale didattico presentato a lezione, programma dettagliato, libri di testo consigliati ed eventuale materiale aggiuntivo che verranno forniti attraverso la piattaforma di supporto alla didattica - Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Allison Piovesan

Consulta il sito web di Provvidenza Maria Abruzzo