15950 - BIOLOGIA E GENETICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento di Biologia e Genetica lo studente consolida e integra le sue conoscenze sui processi cellulari e sugli aspetti della regolazione genica ed epigenetica dei meccanismi che presiedono alla riproduzione, al differenziamento e alla specializzazione cellulare, nonché ai processi fondamentali dell’omeostasi relativamente alle influenze ambientali. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione alla base della salute e della malattia umana. Lo studente acquisisce conoscenze specifiche sui meccanismi responsabili delle alterazioni causate da mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Consolida le conoscenze dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, inclusa la eredità multifattoriale. È in grado di analizzare la distribuzione e la frequenza degli alleli e dei genotipi all'interno di una popolazione, discutendo i fattori che influenzano queste frequenze. Acquisisce una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare e la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico. Il corso di Biologia e Genetica consentirà di constatare il valore del percorso scientifico metodologico alla base delle scoperte in ambito biologico che influenzano la salute umana e di comprendere come le conoscenze biologiche si integrino pienamente con altre discipline biomediche.

Contenuti

BIOLOGIA E GENETICA

Introduzione allo studio della biologia moderna

Introduzione alla biologia cellulare e molecolare.

Lo sviluppo della biologia cellulare: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Sviluppo scientifico della disciplina e applicazioni in Medicina: metodologie in campo genomico e post-genomico.

Basi biologiche della riproduzione umana

Strategie riproduttive dei viventi.

La riproduzione nella specie umana: fenomenologia e regolazione degli eventi cellulari nella gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi e fecondazione.

Basi biologiche del differenziamento e dell’omeostasi cellulare

Determinazione e differenziamento: controllo dell'espressione genica e meccanismi di diversificazione cellulare con cenni di biologia molecolare dello sviluppo in modelli animali.

Le cellule staminali, genealogie cellulari e memoria biologica

Un paradigma del differenziamento cellulare: la formazione del muscolo scheletrico.

Cellule quiescenti e in continuo rinnovamento: basi per comprendere aspetti patologici causati da uno squilibrio dell’omeostasi dei sistemi biologici.

Epigenetica e codici di regolazione

Complessità della regolazione dell'espressione genica: codice posizionale, nucleosomico e istonico.

L'epigenetica: nuove frontiere in medicina. Fisiologia delle modifiche epigenetiche ed effetti dell’ambiente sull’epigenoma.

Il mondo dell’RNA e le applicazioni biomediche

I nuovi dogmi della biologia: i geni ad RNA o non coding RNAs.

Approfondimento dell’RNA interference (RNAi): miRNA, siRNA, piRNA.

lncRNA: classificazione e funzioni.

Possibili approcci di terapia a RNA.

Variabilità genetica

Variabilità interindividuale del genoma umano.

Classificazione delle mutazioni: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni geniche sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di struttura (intracromosomiche e intercromosomiche) sul portatore e sui gameti prodotti.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di numero.

Leggi dell'Eredità

Eccezioni all’eredità del sistema AB0 (fenotipo Bombay).

Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
Determinazione genetica del sesso. Struttura e funzione dei cromosomi X e Y.
Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.

Applicazioni biomediche dell’analisi del DNA mitocondriale.

Eredità multifattoriale

Metodi di studio dei caratteri complessi (es. i gemelli).

Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione

Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.

Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testi consigliati:

G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e genetica. Edises. IV edizione/2020.

B. Alberts, K. Hopkin, A. Johnson, D. Morgan, M. Raff, K. Roberts, P. Walter. L'essenziale di biologia molecolare della cellula. Zanichelli. V edizione/2020.

P. Bonaldo, C. Brancolini, E. Ginelli, M. Malcovati, A. Poletti et al. Molecole, Cellule e Organismi. Edises. Edizione II/2022

 

Metodi didattici

Lezioni frontali con illustrazione di diapositive e riferimenti ad articoli scientifici ed ai libri di testo suggeriti

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale. Il voto finale è la media ponderata dei due voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia e Genetica" e "Biologia Molecolare"). Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e due le parti.

Poiché ci viene chiesto di indicare in che modo eseguiremo la "graduazione del voto", preciso quanto segue. 1. Se lo Studente sa tutto, e lo dice bene, riceve la votazione di 30 e Lode. 2. Se lo Studente non sa cosa dire, e lo dice male, non supera l'esame. 3. In tutte le altre situazioni intermedie, riceve un voto compreso tra il 18 e il 30.

Frequenza obbligatoria richiesta ai fini dell'ammissione all'esame finale: almeno il 60% delle lezioni frontal

Strumenti a supporto della didattica

Diapositive, articoli scientifici, consultazione dei libri di testo.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Maria Caracausi