15950 - BIOLOGIA E GENETICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento di Biologia e Genetica lo studente consolida e integra le sue conoscenze sui processi cellulari e sugli aspetti della regolazione genica ed epigenetica dei meccanismi che presiedono alla riproduzione, al differenziamento e alla specializzazione cellulare, nonché ai processi fondamentali dell’omeostasi relativamente alle influenze ambientali. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione alla base della salute e della malattia umana. Lo studente acquisisce conoscenze specifiche sui meccanismi responsabili delle alterazioni causate da mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Consolida le conoscenze dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, inclusa la eredità multifattoriale. È in grado di analizzare la distribuzione e la frequenza degli alleli e dei genotipi all'interno di una popolazione, discutendo i fattori che influenzano queste frequenze. Acquisisce una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare e la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico. Il corso di Biologia e Genetica consentirà di constatare il valore del percorso scientifico metodologico alla base delle scoperte in ambito biologico che influenzano la salute umana e di comprendere come le conoscenze biologiche si integrino pienamente con altre discipline biomediche.

Contenuti

BIOLOGIA E GENETICA

Introduzione allo studio della biologia moderna

Introduzione alla biologia cellulare e molecolare.

Lo sviluppo della biologia cellulare: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Sviluppo scientifico della disciplina e applicazioni in Medicina: metodologie in campo genomico e post-genomico.

Basi biologiche della riproduzione umana

Strategie riproduttive dei viventi.

La riproduzione nella specie umana: fenomenologia e regolazione degli eventi cellulari nella gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di struttura (intracromosomiche e intercromosomiche) sul portatore e sui gameti prodotti.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni cromosomiche di numero.

Fecondazione.

Determinazione genetica del sesso. Struttura e funzione dei cromosomi X e Y.

Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X. Eredità dei caratteri localizzati sui cromsomi sessuali.

Basi biologiche del differenziamento e dell’omeostasi cellulare

Determinazione e differenziamento: controllo dell'espressione genica e meccanismi di diversificazione cellulare con cenni di biologia molecolare dello sviluppo in modelli animali.

Le cellule staminali, genealogie cellulari e memoria biologica 

Cellule quiescenti e in continuo rinnovamento: basi per comprendere aspetti patologici causati da uno squilibrio dell’omeostasi dei sistemi biologici.

Epigenetica e codici di regolazione

Complessità della regolazione dell'espressione genica: codice posizionale, nucleosomico e istonico.

L'epigenetica: nuove frontiere in medicina. Fisiologia delle modifiche epigenetiche ed effetti dell’ambiente sull’epigenoma.

Il mondo dell’RNA e le applicazioni biomediche

I nuovi dogmi della biologia: i geni ad RNA o non coding RNAs.

Approfondimento dell’RNA interference (RNAi): miRNA, siRNA, piRNA.

lncRNA: classificazione e funzioni.

Possibili approcci di terapia a RNA.

Variabilità genetica

Variabilità interindividuale del genoma umano.

Classificazione delle mutazioni: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione.

Meccanismi ed effetti delle mutazioni geniche sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.

Leggi dell'Eredità

Eccezioni all’eredità del sistema AB0: il fenotipo Bombay.

Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.

Applicazioni biomediche dell’analisi del DNA mitocondriale.

Eredità multifattoriale

Metodi di studio dei caratteri complessi (es. i gemelli).

Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione

Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.

Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testi consigliati: 

P. Bonaldo, C. Brancolini, E. Ginelli, M. Malcovati, A. Poletti et al. Molecole, Cellule e Organismi. Edises. Edizione II/2022

M. Romani. Epigenetica. Zanichelli. Edizione 2021

T. Strachan, A. Read. Genetica Molecolare Umana. Zanichelli. Seconda Edizione.

 

Metodi didattici

Lezioni frontali con illustrazione di diapositive e riferimenti ad articoli scientifici ed ai libri di testo suggeriti

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale. Il voto finale è la media ponderata dei due voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia e Genetica" e "Biologia Molecolare"). Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e due le parti.

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica ed integrata degli argomenti affrontati a lezione congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato, porteranno a valutazioni discrete. Lacune formative e/o linguaggio inappropriato, seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti, condurranno a valutazioni che potranno essere appena sufficienti o non superare la sufficienza. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.

Frequenza obbligatoria richiesta ai fini dell'ammissione all'esame finale: almeno il 60% delle lezioni del Corso Integrato.

Strumenti a supporto della didattica

Diapositive, articoli scientifici, consultazione dei libri di testo.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Maria Caracausi