03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo la/lo student* possiede le conoscenze e la capacità di comprendere la ricostruzione di alberi genealogici, il calcolo del rischio di ricorrenza, le modalità di trasmissione delle malattie genetiche e gli elementi basilari del counselling.

Contenuti

• GENETICA MENDELIANA: Definizione delle malattie monofattoriali a carattere ereditario. Malattie autosomiche ed X-linked, dominanti e recessive. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica con esercizi guidati in aula. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. Esempi clinici e cause molecolari di malattie mendeliane esemplificative.

  GENETICA DELLE MALATTIE NON MENDELIANE: Genetica e patologia mitocondriale. Cenni di epigenetica e malattie ad imprinting. Malattie multifattoriali (poligeniche) e valutazione del rischio empirico. Studi epidemiologici e curve di suscettibilità. Polimorfismi genetici e suscettibilità.

  PATOLOGIA CROMOSOMICA: Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. Gametogenesi dei portatori di traslocazioni bilanciate. Il cariotipo per la diagnosi di patologie cromosomiche. Citogenetica classica e molecolare e sue applicazioni diagnostiche.

  GENETICA ONCOLOGICA: Oncogeni ed oncosoppressori. Cenni sui meccanismi di tumorigenesi e dei processi di trasformazione cellulare. Eredo-familiarità dei tumori.

  GENETIC COUNSELLING.

Testi/Bibliografia

Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo 18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson.

L'utilizzo del libro di testo è facoltativo, lo studio sul materiale didattico è considerato sufficiente per l'apprendimento.

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula sul calcolo del rischio con albero genealogico come simulazione della prova d'esame.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame scritto composto da alcuni quiz a risposta multipla con penalizzazione per risposta errata, alcune domande a risposta aperta breve sulle parti teoriche del programma didattico, ed un paio di esercizi di calcolo del rischio con disegno dell'albero genealogico, come simulato in aula durante le esercitazioni.

La prova d'esame potrà essere svolta anche con modalità di prova in itinere, indipendentemente dalle prove degli altri due moduli che costituiscono il corso integrato, con le cui votazioni andrà in media per la proposta di voto finale arrotondato per eccesso.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico.

Gli studenti avranno a disposizione una batteria di quiz a risposta multipla ed esercizi sul calcolo del rischio quali test di autovalutazione, ad utilizzo personale e senza limiti di tentativi, organizzati per lezione, sulla piattaforma Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre