B1833 - BIOINFORMATICA CON BASI DI PROGRAMMAZIONE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente acquisisce le competenze e conosce i principali strumenti utilizzati per risolvere problemi e compiti di bioinformatica, incluso le basi di programmazione dei principali linguaggi (Python, R, Bash/Unix) utilizzati in questo campo. Conosce i software ed i principali algoritmi per accedere ed interrogare i database biologici, per svolgere analisi genomiche e gestire i dati di sequenziamento di genomi e trascrittomi ottenuti con metodi di next-generation, incluso l’allineamento e l’assemblaggio di sequenze.

Contenuti

1- Introduzione alla bioinformatica; con basi di programmazione

• Introduzione all’ambiente Unix e al terminale bash

• Elementi di programmazione per la bioinformatica in bash e R, design di pipeline per analisi bioinformatiche

• Introduzione all’uso di Galaxy

• Gestione dei formati di dati di sequenziamento e allineamento (FASTA, FASTQ, SAM/BAM, GTF, etc.)

 

2-Metodi per l’allineamento e la ricerca di similarità tra sequenze

• Allineamenti di sequenza locali e globali.

• Matrici di sostituzione per allineamenti di sequenze (PAM, BLOSUM).

• Soluzioni euristiche di ricerca per similarità in banche dati di sequenze (BLAST).

• Allineamenti multipli di sequenza.

• Costruzione di alberi filogenetici

 

3-Metodi per il mappaggio e l’assemblaggio di DNA sequenziato

• Principali algoritmi di allineamento di short e long reads su genoma di riferimento

• Principali algoritmi di assemblaggio dei genomi (greedy graph based, OLC e basati sull'impiego di grafi di de Brujin)

• Valutazione della qualità degli assemblaggi e metodi per l’orientamento ed ordinamento di contig su un genoma di riferimento

• Annotazione di elementi ripetuti e geni in genomi eucarioti

 

4-Metodi per SNP calling da WGS e analisi variabilità

• Descrizione dei principali formati di per raccogliere e manipolari le varianti genomiche (VCF, Hapmap, geno)

• Principali algoritmi per la “chiamata” di varianti SNP da sequenziamento NGS

• Analisi della variabilità genetica, struttura di popolazione, identificazione regioni sotto pressione selettiva

• Predizione dell’effetto degli SNP

 

5-Metodi per l’analisi di espressione genica

• Metodi per l’analisi del trascrittoma

• Principali step e algoritmi per l'analisi di dati RNA-seq

• Metodi per la quantificazione dell’espressione genica

• Analisi differenziale di espressione genica e reti di co-espressione

• Annotazione funzionale dei geni e gene ontology.

 

6-Metodi per l’analisi di dati epigenomica

• Introduzione agli elementi regolatori del genoma

• Metodi per l’analisi elementi regolatori del genoma

• ChIP sequencing e CUT&RUN sequencing

 

7-Database di dati biologici

• Repository di dati biologici (NCBI, ENSEMBL, Entrez, SRA)

• Metodi di acceso ai database biologici

• Visualizzazione di dati biologici

• Utilizzo dei principali genome browser (UCSC, IGV)

 

Prerequisiti richiesti

Conoscenza di principi di genetica vegetale, biologia molecolare e genomica strutturale e funzionale.

 

Testi/Bibliografia

Libro di testo consigliato:
M. Helmer Citterich, F. Ferrè, G. Pavesi, C. Romualdi, G. Pesole, Fondamenti di bioinformatica, Zanichelli editore 2018

 

Slides, appunti e manuali messi a disposizione dai docenti.

Metodi didattici

Il corso è articolato in lezioni frontali ed esercitazioni di laboratorio. Durante le lezioni frontali (36 ore) sono esposti gli aspetti principali della disciplina come riportati nel programma di cui sopra. Le attività di laboratorio prevedono 24 ore di esercitazioni pratiche su specifici casi studio applicati alle piante di interesse agrario. Tutte le lezioni saranno svolte interamente in Aula informatica, dove ogni studente avrà a disposizione un PC dotato di macchina virtuale con sistema operativo Linux (Ubuntu) per applicare le nozioni teoriche apprese.

 

Sulla piattaforma Virtuale gli studenti avranno accesso alle slides delle lezioni e altro materiale didattico supplementare quale: articoli in riviste scientifiche, manuali, tutorial, video e link a pagine web.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova d'esame mira a verificare il raggiungimento degli obiettivi didattici. In particolare, è volta a determinare la conoscenza del candidato negli argomenti delle lezioni frontali e nelle attività di laboratorio. La valutazione dell'apprendimento avverrà mediante un esame scritto al termine delle lezioni, composto da una combinazione di domande a risposta multipla e a risposta aperta. I quesisti a risposta multipla sono 20 (1 punto per ogni domanda esatta, 0 se errata o assente), le 4 domande a risposta aperta prevedono fino a 3 punti ciascuna, valutando la correttezza della risposta e la proprietà di linguaggio. Il punteggio massimo ottenibile è di 30 e lode. La prova si intende superata con un punteggio minimo di 18/30.

 

Studenti/sse con DSA o disabilità temporanee o permanenti: si raccomanda di contattare per tempo l’Ufficio di Ateneo competente (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it). Sarà sua cura proporre agli/lle studenti/sse interessati/e eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con almeno 15 giorni di anticipo, all’approvazione del/della docente, il/la quale ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell’insegnamento.

Strumenti a supporto della didattica

Laboratorio informatico con PC dotati di macchina virtuale con sistema operativo Linux (Ubuntu) e ambiente di lavoro R e videoproiettore per la proiezione delle slides durante le lezioni frontali.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Cristian Forestan

Consulta il sito web di Marco Russo