03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.

Contenuti

GENETICA MENDELIANA: Definizione delle malattie monofattoriali a carattere ereditario. Malattie autosomiche ed X-linked, dominanti e recessive. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica con esercizi guidati in aula. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. Esempi clinici e cause molecolari di malattie mendeliani esemplificative.

GENETICA DELLE MALATTIE NON MENDELIANE: Malattie mitocondriali. Malattie multifattoriali (poligeniche) e valutazione del rischio empirico. Studi epidemiologici e curve di suscettibilità. Polimorfismi genetici e suscettibilità.

PATOLOGIA CROMOSOMICA. Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. Gametogenesi dei portatori di traslocazioni bilanciate. Il cariotipo per la diagnosi di patologie cromosomiche.

Testi/Bibliografia

Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo 18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson.

L'utilizzo del libro di testo è facoltativo, lo studio sul materiale didattico è considerato sufficiente per l'apprendimento.

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula sul calcolo del rischio con albero genealogico come simulazione della prova d'esame.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame scritto.

L'esame scritto consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.

L'utilizzo della calcolatrice non è necessario nè permesso.

La prova d'esame del modulo di genetica medica ed il voto relativo pesano 1/7 del voto finale del corso integrato e vanno per tanto in media pesata con il voto di biologia e di biochimica.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico.

Gli studenti avranno a disposizione una batteria di quiz a risposta multipla ed esercizi sul calcolo del rischio quali test di autovalutazione, ad utilizzo personale e senza limiti di tentativi, organizzati per lezione, sulla piattaforma Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre