01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, l’etiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.

Contenuti

ONCOLOGIA

Generalita', definizioni e classificazioni. Oncologia di base ed Oncologia medica. Dimensione del problema tumori. Tumori benigni e tumori maligni. Caratteristiche biologiche del cancro

Il tumore come malattia genica. Oncogeni e geni oncosoppressori "gatekeeper" e "caretaker". Meccanismi di attivazione di oncogeni o inattivazione di geni oncosoppressori. Effetti di attivazioni/inattivazioni. Implicazioni terapeutiche di oncogeni e geni oncosoppressori. Predisposizione genetica.

Il fenotipo tumorale. Crescita, Differenziamento, Morte cellulare. Instabilita' genomica. Caratteristiche morfologiche e metaboliche.

Storia naturale. Monoclonalita', Eterogeneita'. Lesioni preneoplastiche. Progressione.

Le cause del cancro. Cancerogeni esogeni ed endogeni. Meccanismi biologici e molecolari della cancerogenesi fisica, chimica e da agenti biologici.

Epidemiologia dei tumori. Prevenzione primaria, secondaria e terziaria dei tumori. Chemioprevenzione. Immunoprevenzione.

Interazioni tumore-ospite. Angiogenesi. Il processo metastatico. Sindromi paraneoplastiche. Immunologia dei tumori.

Basi della terapia dei tumori. Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.

PATOLOGIA GENETICA

Questo corso approfondisce i tipi e le cause delle mutazioni genetiche e il loro ruolo nello sviluppo delle malattie. Lo studente apprenderà i modelli di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate all’X, con un’introduzione alle malattie multifattoriali e mitocondriali.

Saranno trattati i principali meccanismi di riparazione del DNA, tra cui Base-Excision Repair (BER), Nucleotide-Excision Repair (NER), Mismatch Repair (MMR), Ricombinazione Omologa (HR) e Non-Homologous End Joining (NHEJ).

Il corso include malattie mendeliane classiche come la malattia renale policistica ereditaria, l’ipercolesterolemia familiare, l’osteogenesi imperfetta, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, le distrofie muscolari di Duchenne e Becker e le malattie da accumulo lisosomiale come la malattia di Tay-Sachs. Saranno inoltre trattate le anomalie cromosomiche, come la sindrome da delezione 22q11.2.

Si approfondiranno i meccanismi epigenetici e post-trascrizionali di controllo dell’espressione genica, tra cui i disordini di imprinting come le sindromi di Prader-Willi e Angelman, e le malattie da espansione di sequenze come la sindrome dell’X fragile e la corea di Huntington.

Saranno presentate le tecniche molecolari moderne e le sindromi neoplastiche ereditarie, con particolare attenzione al ruolo dei geni “gatekeeper” e “caretaker”. Tra gli argomenti chiave: il retinoblastoma e il ruolo della proteina Rb, il cancro ereditario del colon e dello stomaco, la malattia di von Hippel-Lindau e le sindromi correlate alle alterazioni dei geni ATM e p53.

Ulteriori temi includono xeroderma pigmentoso, atassia teleangectasia, cancro mammario ereditario, sindrome di Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico, instabilità dei microsatelliti e neoplasie endocrine multiple (MEN).

Testi/Bibliografia

ONCOLOGIA

Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica. Edra Masson
Pontieri, Patologia generale, Piccin

APPROFONDIMENTI:
Genetica medica, Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET
La genetica in medicina, Thompson & Thompson,UTET

Letteratura scientifica selezionata

PATOLOGIA GENETICA

Diapositive delle lezioni in formato .pdf

P-L Lollini – Cellular and molecular oncology

Testo consigliato

G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazioni ppt.

Somministrazione di quiz tramite wooclap e discussione dei risultati

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso il solo esame finale. L'esame  mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:

• patologia genetica
• oncologia, con particolare enfasi all'oncologia molecolare.

L'esame in forma scritta e consiste di 12 domande a risposta multipla  e due domande aperte (1 di Oncologia e 1 di Patologia genetica) a cui rispondere in 90 minuti. L'esame si svolge al computer in aula informatica.

l voto finale viene calcolato come media aritmetica. Le domande a risposta multipla valgono ciascuna 1 punto, le domande aperte valgono ciascuna 10 punti. Se non viene raggiunta la sufficienza (6/10) in una delle due domande aperte il compito sarà ritenuto insufficiente.

Il voto viene espresso in trentesimi sulla media dei voti. L'esame è superato se si ottiene un voto non inferiore a 18/30 in ciascun insegnamento.

Studenti/sse con DSA o disabilità temporanee o permanenti: si raccomanda di contattare per tempo l’Ufficio di Ateneo competente (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it ). Sarà sua cura proporre agli/lle studenti/sse interessati/e eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con almeno 15 giorni di anticipo, all’approvazione del/della docente, il/la quale ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell’insegnamento.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico presentato a lezione verrà reso disponibile su https://virtuale.unibo.it/ in formato elettronico.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Aurelia Santoro