29595 - PHARMACOGENOMICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente è in grado di correlare i dati di espressione genica o dei polimorfismi di singolo nucleotide (SNP) con i dati di farmacocinetica e farmacodinamica così come anche con gli effetti genetici mediati dai farmaci recettori-specifici per esplorare il ruolo che la variazione genetica acquisita o ereditata svolge nella risposta ai farmaci da parte dei pazienti.

Contenuti

Modulo 1

Concetti generali di farmacologia (farmacocinetica e farmacodinamica)
Farmacogenetica e Farmacogenomica: introduzione e concetti generali (SNP, SNP e ADR, biomarcatori genomici, farmacogenetica e farmacogenomica, PharmgKB)
Farmacogenetica e Farmacogenomica e risposta ai farmaci (metabolizzatori ultrarapidi e lenti, SNP che influenzano la risposta ai farmaci - TPMT; CYP450; NAT2; UGT; HLA-B*5701)
Differenze di genere in farmacologia
Farmacogenetica e Farmacogenomica nel cancro
Genoma della linea germinale e PGx
Farmacogenetica nelle malattie cardiovascolari
Età e risposta ai farmaci
Etnia e razza nella risposta ai farmaci
Epigenetica (in particolare miRNA; Epigenetica e Cancro: ruolo dei miRNA)
Biopsia liquida

Modulo 2

Introduzione alla farmacoepigenomica: aspetti generali;

• Interazioni tra genoma e ambiente nella modulazione della risposta farmacologica;

• Interazioni tra genoma e ambiente nella modulazione degli effetti collaterali.

La farmacoepigenomica si occupa di:

• l'influenza che le alterazioni epigenetiche (metilazione del DNA, modificazioni istoniche, rimodellamento della cromatina, disregolazione degli RNA non codificanti) esercitano sull'efficacia e la sicurezza dei farmaci;

• l'influenza degli effetti che i farmaci possono avere sul macchinario epigenetico;

• i geni coinvolti nella farmacogenomica sono anche influenzati da modificazioni epigenetiche che condizionano l'esito terapeutico;

• i farmaci possono modificare le funzioni epigenetiche in condizioni normali e patologiche.

• Farmaci epigenetici con potenziali effetti nei disturbi del SNC;

Come i fenomeni epigenetici influenzano la risposta ai farmaci nelle malattie del SNC: dipendenza, dolore cronico, malattie neurodegenerative, malattie neuropsichiatriche.

• Farmaci epigenetici: inibitori della DNA metiltransferasi, inibitori delle istone deacetilasi, modulatori delle istone acetiltransferasi, inibitori delle istone metiltransferasi, inibitori delle istone demetilasi, RNA non codificanti (miRNA).

• Sistema ubiquitina-proteasoma e interazioni con le modificazioni epigenetiche.

• Modelli animali di malattie umane.

Testi/Bibliografia

Testi e pubblicazioni scientifiche specifiche

Metodi didattici

 

L'insegnamento si compone di lezioni frontali

Le lezioni frontali prevedono la proiezione di diapositive utili sia al docente che agli studenti come guida per la spiegazione. Lo studente può interagire con il docente per chiedere chiarimenti in merito all'argomento trattato.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in un esame orale su entrambi i moduli didattici, che possono essere sostenuti in momenti di verifica separati fra loro.

L'esame di fine corso mira a verificare e valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici.

Sarà oggetto di valutazione la capacità dello studente di sapersi orientare all'interno delle varie sezioni del Corso. Il raggiungimento da parte dello studente di una visione globale delle tematiche farmacologiche affrontate a lezione e soprattutto la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza.

L'iscrizione avviene su applicativo Almaesami.

Strumenti a supporto della didattica

Materiale didattico: il materiale didattico presentato a lezione verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico tramite internet.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Patrizia Romualdi

Consulta il sito web di Gloria Ravegnini