84396 - MOLECULAR DIAGNOSTICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Describe the principles and applications of molecular tests, including advanced genomic technologies, in the diagnosis of genetic diseases. Discuss the potential applications of genome editing technology in medicine.

Contenuti

L'insegnamento Molecular Diagnostics affronta le principali tecnologie utilizzate in ambito clinico per la diagnosi molecolare delle malattie genetiche, con un focus sulle malattie ereditarie.

Lezione 1
Test genetici: scopo, indicazioni cliniche e strategie; interpretazione clinica delle varianti genetiche; considerazioni etiche (consenso informato, risultati incidentali); risorse online.

Lezione 2
Rilevamento di varianti specifiche della sequenza del DNA: metodi basati sulla PCR, MLPA.

Lezione 3
Sequenziamento del DNA: sequenziamento Sanger, sequenziamento di nuova generazione (NGS); strategie di filtraggio delle varianti.

Lezione 4
Rilevamento delle varianti strutturali e le anomalie cromosomiche: FISH, aCGH, array SNP, test prenatale non invasivo.

Nota: L'obiettivo formativo "Discutere le potenziali applicazioni della tecnologia di editing genomico in medicina" non sarà trattato, poiché è stato inserito erroneamente e non rientra nell’ambito del corso.

 

 

Testi/Bibliografia

Il seguente materiale didattico sarà disponibile su Virtuale:

• File pdf delle lezioni
  
• Textbook: Human Molecular Genetics edition 5, Tom Strachan and Andrew P Read, CRC Press, 2018
• Review: Genetic Testing: current approaches, Stephanie E Wallace and Lora JH Bean, 2020. GeneReviews Educational Materials, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279899/

Metodi didattici

Lezioni tradizionali.

La frequenza è obbligatoria; la percentuale minima di frequenza richiesta per essere ammessi all’esame finale è del 60% delle lezioni. Per gli Corsi Integrati (C.I.), il requisito del 60% si riferisce al totale delle lezioni dell’insegnamento integrato. Gli studenti che non raggiungono la percentuale minima di frequenza non saranno ammessi all’esame finale del corso integrato e dovranno frequentare nuovamente le lezioni pertinenti durante l’anno accademico successivo.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame scritto in aula informatica mediante la piattaforma Esami on Line. Gli studenti dovranno utilizzare la propria password universitaria per accedere all'esame.

La valutazione finale sarà effettuata tramite una prova congiunta su tutti gli argomenti trattati nell'insegnamento integrato. La prova consisterà in 40 domande a scelta multipla (4 risposte disponibili, di cui solo una corretta). In generale, saranno incluse almeno 5 domande per ciascun modulo didattico. L’esame si intende superato (voto 18) se vengono date almeno 24 risposte corrette. Se tutte le domande ricevono risposta corretta, il punteggio finale sarà 30 e lode.

Strumenti a supporto della didattica

Lezioni frontali accompagnate da presentazioni PowerPoint.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden