- Docente: Sara Carli
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) (cod. 6064)
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dal 28/10/2024 al 29/11/2024
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo la/lo student* possiede le conoscenze e la capacità di comprendere la ricostruzione di alberi genealogici, il calcolo del rischio di ricorrenza, le modalità di trasmissione delle malattie genetiche e gli elementi basilari del counselling.
Contenuti
- Malattie genetiche: le principali classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica e di diagnostica molecolare, comprensione degli alberi genealogici.
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischi di ricorrenza, esempi di malattie autosomiche dominante, autosomiche recessive e legate al cromosoma X; variazioni sull'ereditarietà mendeliana (penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale)
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione ed esempi di malattie
- Eredità complessa: suscettibilità genetica alle malattie, interazione tra geni ed ambiente, polimorfismi.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
Testi/Bibliografia
Genetica. Benjamin J. Pierce. Zanichelli, 2021.
PDF su Virtuale.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazione Powerpoint da PC.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame orale svolto alla fine dell'insegnamento.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Sara Carli