72847 - APPLIED GENOMICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente acquisisce le basi teoriche e pratiche per condurre autonomamente analisi genomiche, in particolare: i) ricostruzione e caratterizzazione di genomi eucariotici e procariotici; ii) ricostruzione e analisi di trascrittomi; iii) identificazione delle interazioni fra proteine, DNA e RNA; iv) identificazione di modificazioni epigenetiche; v) identificazione di moduli di regolazione; vi) identificazione di varianti patologiche, per diagnosi e prognosi, e ricostruzione dei meccanismi molecolari delle patologie; vii) strategie di intervento personalizzate sulla base delle caratteristiche genomiche dell’individuo.

Contenuti

Analisi dei genomi:

• Visione moderna del genoma
• Modi di regolazione dell'espressione genica, modificazioni epigenetiche
• Principali piattaforme di sequenziamento, tecnologie recenti e piattaforme per la diagnosi.
• Applicazioni di queste tecnologie al sequenziamento e ricostruzione del genoma, all'identificazione della variabilità genotipica fra individui e popolazioni, al sequenziamento e analisi del trascrittoma, per la mappatura delle interazioni fra proteine e DNA genomico, per la mappatura di modificazioni epigenetiche (es. metilazione delle citosine), per l'identificazione di interazioni regolative a lunga distanza fra elementi genomici.

Applicazioni:

• Diagnosi molecolari
• Associazione fra genotipo e diagnosi e prognosi
• Studi di associazione genome-wide
• Tratti fenotipici quantitativi
• Strategie per personalizzare l'intervento terapeutico in funzione di caratteristiche genomiche del paziente.

Laboratorio: il programma del laboratorio prevede l'esecuzione di esercizi al PC sul genome browser di UCSC, in termini di accesso ai dati ed analisi degli stessi, e sul web-server Galaxy per l'identificazioni di varianti genetiche.

Testi/Bibliografia

Articoli e rassegne assegnate a lezione dal docente.

Metodi didattici

Lezioni ed esercitazioni al PC.
Utilizzo del UCSC genome browser e di Galaxy per accesso e analisi di dati genomici

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame verificherà che lo studente abbia conoscenze avanzate sulla struttura dei genomi eucariotici e procariotici, sulle metodiche di analisi genomica e analisi globale dell'espressione genica e dei suoi meccanismi di regolazione, e sulle applicazioni alla medicina e farmacologia. Inoltre, l'esame verificherà che lo studente conosca le banche dati e gli strumenti informatici utilizzati durante le attività di laboratorio.

L'esame consiste di: a) di un test di valutazione delle metodologie trattate nelle esercitazioni di laboratorio; b) di un esame scritto sugli argomenti trattati a lezione; c) di un esame orale opzionale.
Il voto è espresso in trentesimi.

Strumenti a supporto della didattica

PC, Internet, videoproiezioni e lavagna. Laboratorio di bioinformatica presso il plesso didattico "Battiferro" delle Biotecnologie.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Fabrizio Ferrè

Consulta il sito web di Giovanni Capranico