03553 - GENETICA MEDICA (A)

Conoscenze e abilità da conseguire

L’insegnamento intende presentare le recenti innovazioni ottenute negli ultimi anni nel campo della Genetica Medica ed offrire gli strumenti per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Al termine del corso lo studente: - è in grado di ricostruire alberi genealogici, di interpretare la segregazione delle malattie ereditarie, di calcolare il rischio di ricorrenza delle stesse; - conosce l’analisi di linkage e ricostruisce gli aplotipi; - conosce le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica; - conosce gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica.

Contenuti

Le cause genetiche delle malattie: tipi di varianti e loro impatto clinico.

Malattie monogeniche: definizione; costruzione e studio degli alberi genealogici.

Calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica.

Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano: Espressività variabile; Penetranza incompleta; Eterogeneità genetica; Malattie ad insorgenza tardiva ed anticipazione

Mosaicismo germinale e somatico

Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e traslocazioni X/autosomiche.

Ereditarietà mitocondriale (esempi di malattie mitocondriali).

Imprinting.

Malattie multifattoriali: Valutazione della componente genetica in malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di suscettibilità. Rischi empirici. Polygenic Risk Scores

Genetica Clinica - La consulenza genetica: caratteristiche e tipologie

Genetica Oncologica: Sindromi ereditarie di predisposizione al cancro.

Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta (polimorfismi del DNA). La Diagnosi Prenatale. Classificazione dei test genetici. Interpretazione clinica dei risultati del test: necessità di integrazione con le caratteristiche clinico-familiari e limiti di sensibilità.

Citogenetica Clinica - Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per l'identificazione di sindromi genetiche.

Identificazione di nuovi geni-malattia: approcci passati e presenti

Affinché lo studente comprenda pienamente come trasferire le conoscenze teoriche di Genetica Medica nella pratica clinica verranno presentati e discussi numerosi casi clinici reali, proposti sia dal docente che dagli studenti, con discussione degli esiti dei test eseguiti e del loro significato nel caso specifico.

Testi/Bibliografia

Un libro di testo può non essere necessario se lo studente segue regolarmente le lezioni e utilizza il materiale didattico messo a disposizione dal docente negli spazi virtuali dedicati. Tuttavia, esso può essere utile per sistematizzare e integrare le informazioni. Nel caso, si suggerisce il seguente testo:

E.S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson, 2014

Si consigliano inoltre i moduli didattici al seguente link:

https://www.primarycaregenetics.org/?page_id=900&lang=it

Metodi didattici

• Lezioni frontali
• Esercitazioni
• Discussione interattiva di casi

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Durante la prova orale si esploreranno le conoscenze dello studente a partire da un caso clinico estratto a sorte da un pool di possibili casi.

Allo studente verrà richiesto di costruire l'albero genealogico sulla base delle informazioni fornite, il che permetterà di valutare se ha acquisito la simbologia ufficiale per la rappresentazione grafica dell'anamnesi familiare.

Si valuterà quindi la capacità di ricollegare le conoscenze teoriche alla specifica situazione clinica, il che potrà implicare anche il calcolo dei rischi di ricorrenza (lo studente è autorizzato a utilizzare la calcolatrice).

Si accerterà inoltre che lo studente sia in grado di utilizzare una terminologia appropriata e di esprimere le proprie conoscenze in maniera chiara e comprensibile anche per un interlocutore non esperto della materia, quale un futuro paziente.

Il voto, espresso in trentesimi, conseguito nel modulo concorre, in misura proporzionale al carico didattico espresso in CFU, alla determinazione del voto del Corso Integrato. Il voto viene comunque definito collegialmente dalla commissione al completo al termine delle prove, che si svolgono in parallelo per i diversi moduli, a partire dall'orario dell'appello pubblicato.

Strumenti a supporto della didattica

Negli spazi virtuali verranno resi disponibili:

• Le presentazioni utilizzate per le lezioni e materiale integrativo (es. articoli o video pubblici per l'approfondimento di specifici argomenti)

• Esercizi con soluzioni e relative spiegazioni

• Link a siti di interesse per la disciplina

• Forum per la condivisione di domande e chiarimenti sugli argomenti del corso

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Daniela Turchetti