71342 - GENETICA MEDICA 1

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito i concetti di base per l'analisi genetica nell'uomo: calcolo del rischio, analisi di linkage, marcatori genetici e mappatura di malattie genetiche, calcolo dei lod score, studi di associazione. Inoltre avrà sviluppato alcuni temi di Genomica e post-genomica: l'identificazione di geni malattia, il Progetto Genoma Umano e l'utilizzazione della sequenza del genoma umano in genetica medica. Infine conoscerà il sequenziamento di nuova generazione, le sue applicazioni cliniche e le banche dati internazionali con le informazioni che si possono ricavare da queste.

Contenuti

Progetti Genoma Umano e organismi modello

Varianti strutturali e la tecnologia dell’Array CGH

Sequenziamento di nuova generazione e applicazioni cliniche

Banche dati

Identificare le basi genetiche delle malattie umane

Marcatori del DNA e la mappatura di malattie genetiche

Il calcolo dei lod score e l’analisi di linkage

Linkage disequilibrium

Studi di associazione (GWAS, TDT)

Identificazione di geni malattia: dal clonaggio funzionale al clonaggio posizionale

Approccio del gene candidato per posizione

WES e WGS come strategie per identificare i geni malattia

Testi/Bibliografia

Thomson and Thomson

"Genetica in Medicina"

Edises

Metodi didattici

Il corso è strutturato in lezioni frontali (8 ore) in cui vengono presentati gli aspetti di base della Genetica Medica.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimneto si svolgerà mediante esame orale. Il voto ottenuto nella materia Genetica Medica farà media con il voto degli altri moduli del corso integrato, per ottenere il voto finale.

Strumenti a supporto della didattica

Verrà fornito materiale ad integrazione delle lezioni. Verranno inoltre forniti articoli scientifici e altro materiale per un approfondimento facoltativo

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Emanuele Panza