84933 - GENOMICA UMANA CON BIOSTATISTICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede conoscenze approfondite sulla struttura, espressione ed organizzazione del genoma umano, sui vari aspetti della variabilità genetica e le sue conseguenze funzionali e patologiche, sui meccanismi genetici alla base dei caratteri monogenici e complessi, ed i metodi per l’identificazione dei geni e i fattori di suscettibilità alla base delle malattie umane; inoltre è competente sulle principali tecnologie sperimentali per lo studio del genoma ed i test genetici. Infine possiede nozioni di base sulle tecniche statistiche applicate alla biologia, e gli strumenti bioinformatici per l'analisi di dati genomici.

Contenuti

Conoscenze preliminari richieste: concetti di base di genetica generale e biologia molecolare

MODULO 1 Genomica Umana

Introduzione alla Genomica

DNA, RNA e Struttura dei Geni

• DNA: struttura e replicazione
• RNA: struttura, trascrizione, traduzione
• RNA non codificante
• Struttura dei geni

Il Genoma Umano

• Progetto genoma umano
• Organizzazione del genoma umano
• Evoluzione del genoma umano

Le Tecnologie per lo Studio del DNA

• Clonaggio del DNA e PCR
• Saggi di ibridazione
• Sequenziamento del DNA

La Variabilità Genetica

• Origini della varibilità genetica
• Varianti del DNA
• Polimorfismo proteico
• Variabilità genetica del sistema immunitario

Le Malattie Monogeniche

• Modelli di trasmissione ereditaria mendeliana
• Variazione dei fenotipi mendeliani
• Frequenze alleliche nelle popolazioni

La Regolazione Genica e l’Epigenetica

• Regolazione genetica dell’espressione genica
• Fattori epigenetici nella regolazione genica
• Anomalie della regolazione epigenetica

Malattie Causate da Anomalie nel DNA e nei Cromosomi

• Sostituzioni nucleotidiche patogene
• Mutazioni patogene da DNA ripetitivo
• Anomalie cromosomiche
• Patologia molecolare

L’identificazione dei Geni delle Malattie

• Identificazione dei geni nelle malattie monogeniche
• Suscettibilità genetica
• Fattori ambientali e epigenetici

I Test Genetici

• Test genetici per anomalie cromosomiche
• Test genetici per piccole mutazioni
• Applicazioni dei test genetici

Gli Approcci Genetici nel Trattamento delle Malattie

• Farmaci e proteine terapeutiche
• Terapia genica
• Editing genomico

La Genomica del Cancro

 

MODULO 2 Biostatistica (Prof.ssa E. Bacchelli)

Il modulo fornisce un'introduzione alle tecniche statistiche applicate alla biologia, con particolare attenzione all’utilizzo di strumenti statistici nell’analisi di dati genetici. Le lezioni teoriche verranno affiancate da esercitaioni pratiche con uso di semplici software (Excel) e risorse bioinformatiche.

Introduzione allo studio della biostatistica (2 ore)

• Panoramica del programma del modulo didattico
• Le applicazioni della biostatistica in ambito biologico/sanitario

Statistica descrittiva (2 ore)

• La visualizzazione dei dati: tabelle e grafici; La descrizione dei dati: misure di tendenza centrale e misure di dispersione

Statistica inferenziale (6 ore)

• La stima con incertezza: distribuzione campionaria di una stima, errore standard, intervalli di confidenza; La verifica delle ipotesi: i passi per la verifica di un ipotesi, ipotesi nulla e ipotesi alternativa, statistica del test, distribuzione nulla, il calcolo del p-value e la significatività statistica, tipi di errore
• La distribuzione binomiale, la distribuzione normale e teorema del limite centrale, la distribuzione t di Student
• Analisi delle proporzioni, Confronto tra due medie, Confronto tra le medie di più gruppi: Analisi della varianza (ANOVA)

Cenni di probabilità (2 ore)

• Probabilità: la regola della somma, la regola del prodotto, la probabilità condizionata e il teorema di Bayes, test di screening, sensibilità, specificità e valore predittivo di un test

Associazione tra variabili e test di indipendenza (2 ore)

• Tabelle di contingenza, Test del chi2, rischio relativo, odds ratio

Relazione tra variabili numeriche (2 ore)

• Correlazione e regressione lineare

LABORATORIO INFORMATICO (15 ore)

• Visualizzazione e descrizione di dati con Excel
• Test di ipotesi (confronto tra 2 medie, confronto tra medie di più campioni, analisi delle proporzioni)
• Correlazione e della regressione lineare
• Utilizzo dell'UCSC genome browser
  

 

MODULO 3 LABORATORIO:

Tipizzazione di RFLPs mediante PCR-RE: Estrazione di DNA genomico da tampone buccale. Elettroforesi su gel di agarosio. Reazione di PCR per amplificare due diversi polimorfismi a singolo nucleotide. Digestione dei prodotti di PCR con enzimi di restrizione.

Testi/Bibliografia

Libri di testo consigliati

• Genetica & Genomica di Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery (Zanichelli).
• Strachan T., Read A.P. Genetica molecolare umana seconda edizione, Zanichelli
  

 

• Analisi statistica dei dati biologici. di Whitlock MC, Schluter D. (Zanichelli).

Metodi didattici

L'insegnamento si compone di 9CFU così organizzate:

Modulo 1- Genomica Umana: 5 CFU di lezioni frontali

Modulo 2 - Biostatistica: 1 CFU di lezioni frontali e 2 CFU di esercitazioni in aula informatica

Modulo 3 - esercitazioni pratiche in laboratorio : 1 CFU

Ai fini dell'apprendimento, è consigliata la frequenza delle lezioni e delle esercitazioni in laboratorio e in aula informatica

 

La frequenza dell'attività formativa in laboratorio informatico e laboratorio biologico richiede lo svolgimento  dei moduli 1 e 2 in modalità e-learning [https://www.unibo.it/it/servizi-e-opportunita/salute-e-assistenza/salute-e-sicurezza/sicurezza-e-salute-nei-luoghi-di-studio-e-tirocinio], e per l'attività di laboratorio biologico è richiesta anche la partecipazione al modulo 3 di formazione specifica sulla sicurezza e salute nei luoghi di studio. Indicazioni su date e modalità di frequenza del modulo 3 sono consultabili nella apposita sezione del sito web di corso di studio.

 

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame volto a verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente

Moduli 1-3:

Compito scritto da svolgersi in 2 ore, costituito da domande a risposta multipla, domande aperte e problemi.

Il compito verrà valutato con con un punteggio massimo di 30 punti, a cui verranno sommati 0-2 punti per il laboratorio (facoltativo)

Modulo 2:

Compito scritto da svolgersi in 2 ore in Aula Computer, costituito da esercizi da risolvere in Excel e domande teoriche.

Il compito verrà valutato con un punteggio massimo di 32 punti (se > 31 verrà assegnato 30 e lode)

Il voto del corso integrato viene calcolato come media pesata dei voti ottenuti nella prova del modulo 1 e del modulo 2

Strumenti a supporto della didattica

I materiali del corso (presentazioni ppt, esercizi e soluzioni, eventuali letture consigliate) saranno disponibili sul sito Insegnamenti On Line https://iol.unibo.it/

L'accesso è riservato agli studenti iscritti al corso

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Francesco Chemello

Consulta il sito web di Elena Bacchelli