- Docente: Sara Carli
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Igiene dentale (abilitante alla professione sanitaria di igienista dentale) (cod. 8481)
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dal 15/01/2024 al 26/01/2024
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente conosce le principali nozioni che riguardano le più frequenti malattie genetiche con particolare riferimento a quelle con implicazioni del cavo orale e che rendono l'individuo direttamente o indirettamente inabile alle pratiche correlate all'igiene orale. Lo studente possiede le conoscenze che permettono di effettuare la ricostruzione di alberi genealogici e l'analisi di segregazione di una malattia genetica oltre che le prime nozioni sulle eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, delle malattie genetiche complesse e delle modalità di diagnosi di una malattia genetica.
Contenuti
- Malattie genetiche: le principali classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica e di diagnostica molecolare, comprensione degli alberi genealogici.
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischi di ricorrenza, esempi di malattie autosomiche dominante, autosomiche recessive e legate al cromosoma X; variazioni sull'ereditarietà mendeliana (penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale)
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione ed esempi di malattie
- Eredità complessa: suscettibilità genetica alle malattie, interazione tra geni ed ambiente, polimorfismi.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
L'insegnamento da 1CFU prevede 12 ore di lezioni frontali con presentazione Powerpoint da PC.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame orale svolto alla fine dell'insegnamento. L'esame può prevedere la creazione ed esposizione orale di una presentazione Powerpoint riguardante un argomento una malattia ereditaria del cavo orale.
L'esame di Genetica Medica contribuisce alla valutazione finale del C.I. SCIENZE BIOMEDICHE DI BASE espressa da un unico voto in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico presentato a lezioni sarà disponibile su Virtuale.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Sara Carli