- Docente: Elena Bonora
- Crediti formativi: 1
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 5904)
-
dal 25/05/2023 al 01/06/2023
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito i concetti di base per l'analisi genetica nell'uomo: calcolo del rischio, analisi di linkage, marcatori genetici e mappatura di malattie genetiche, calcolo dei lod score, studi di associazione. Inoltre avrà sviluppato alcuni temi di Genomica e post-genomica: l'identificazione di geni malattia, il Progetto Genoma Umano e l'utilizzazione della sequenza del genoma umano in genetica medica. Infine conoscerà il sequenziamento di nuova generazione, le sue applicazioni cliniche e le banche dati internazionali con le informazioni che si possono ricavare da queste.
Contenuti
Al termine del corso lo studente ha acquisito le conoscenze per comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie ereditarie e l'impatto, l’indicazione e l’interpretazione dei dati genetici con l’utilizzo delle tecnologie genomiche di nuova generazione nella diagnosi e terapia delle malattie genetiche.
Sarà inoltre in grado di aggiornarsi sulla letteratura scientifica per continuare la formazione relativa al campo della medicina genomica.
Contenuti
- Principi di Genetica e Genomica medica
- Meccanismi delle Malattie Genetiche
- Metodi di identificazione di Geni nelle Malattie Rare
- aCGH/aSNP, Whole Exome Sequencing, Whole Genome Sequencing (nDNA e mtDNA)
- Variazione Genomica Umana
§ tipi, database di riferimento e rilevanza per la salute umana
- Classificazione Clinica delle Varianti Genomiche
§ principi, raccomandazioni e database di riferimento
- Applicazione di altre "omiche" nella diagnosi delle Malattie Genetiche
- Aplicazione dei Dati Genomici nella Medicina di Precisione
Testi/Bibliografia
Testi consigliati
- Human Molecular Genetics. Strachan Tom
- The Human Mitochondrial Genome: from basic biology to disease. Gasparre & Porcelli
Verranno forniti articoli scientifici e materiale didattico durante le lezioni.
Metodi didattici
Didattica frontale. Verranno fornite le slides delle lezioni al termine di ogni lezione.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
L'esame di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici. La valutazione finale si compone di una prova orale sugli argomenti del programma.
Strumenti a supporto della didattica
Durante le lezioni verranno proiettate delle presentazioni di Power Point. Tale materiale didattico verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Elena Bonora