15950 - BIOLOGIA E GENETICA (A)

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Gene e genoma
00. Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo "disperso" (LINE, SINE, SVA, LTR e trasposoni a DNA).

Leggi dell'Eredità
07. Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.

08. Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.

09. Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario. Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia; trombocitemia essenziale familiare).

10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.

13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.

17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.

Variabilità genetica
18. Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale
23. Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione
25. Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testo di riferimento:

- De Leo G, Ginelli E, Fasano S.

Biologia e Genetica. IV Edizione. EdiSES, 2020.

In alternativa:
- Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia cellulare e genetica: parte seconda - Genetica. Piccin, 2009.
- Strachan, Read. Genetica molecolare umana. Quinta edizione. Zanichelli, 2021.

Oppure altro testo di Genetica di livello universitario (per corsi di Medicina).

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici relativi agli argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale. Il voto finale è la media ponderata dei tre voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia", "Genetica" e "Genetica Medica"). Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e tre le parti.

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica ed integrata degli argomenti affrontati a lezione congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato, porteranno a valutazioni discrete. Lacune formative e/o linguaggio inappropriato, seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti, condurranno a valutazioni che potranno essere appena sufficienti o non superare la sufficienza. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.

Strumenti a supporto della didattica

- Videoproiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi relativi agli argomenti trattati.
- Eventuale consultazione di siti didattici e banche dati in rete.
- Selezione di articoli scientifici di approfondimento e aggiornamento.

Materiale didattico reperibile sulla piattaforma Virtuale.

Link ad altre eventuali informazioni

http://apollo11.isto.unibo.it/studenti/studenti.htm

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenza Vitale