- Docente: Tommaso Pippucci
- Crediti formativi: 6
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Inglese
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Genomics (cod. 9211)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente ha acquisito le conoscenze per comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie ereditarie, e l'impatto delle tecnologie genomiche innovative sul miglioramento della diagnosi e della terapia è altresì in grado di aggiornarsi sulla letteratura scientifica per rimanere al corrente delle novità nel campo della medicina genomica.
Contenuti
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Principi della Genetica e Genomica medica
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Variazione Genomica Umana
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tipi, database di riferimento e rilevanza per la salute umana
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Classificazione Clinica delle Varianti Genomiche
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principi, raccomandazioni e database di riferimento
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Meccanismi delle Malattie Genetiche
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Disegno sperimentale e identificazione di Geni nelle Malattie Rare e Comuni
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aCGH/aSNP, Whole Exome Sequencing, Whole Genome Sequencing
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approcci computazionali, analisi e interpretazione clinica delle varianti
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Applicazione di altre "omiche" nella diagnosi delle Malattie Genetiche
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Aplicazione dei Dati Genomici nella Medicina di Precisione
Testi/Bibliografia
PDF/PPTs mostrati ed eventualmente bibliografia scientifica indicata durante il corso
Metodi didattici
Lezioni con presentazioni. Discussioni di letteratura scientifica rilevante ed esercizi pratici
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale
Orario di ricevimento
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