- Docente: Pier Luigi Lollini
- Crediti formativi: 5
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, letiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.
Contenuti
Il corso di Patologia Molecolare è costituito da una parte di Patologia Genetica (2 crediti) e una parte di Oncologia (3 crediti, Prof. Lollini e Nanni). Il seguente programma si riferisce ad entrambe le parti.
PATOLOGIA GENETICA
Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici. Modalità di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti e recessive e legate all'X. Cenni sulle malattie multifattoriali e mitocondriali. Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER, ricombinazione omologa, "non homologous end joining" (NHEJ) e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico. Aberrazioni cromosomiche: sindrome Del22q11.2. Malattie a trasmissione mendeliana classica: distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e cenni sulle tesaurismosi. Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica: Imprinting parentale: le sindromi di Prader-Willi e Angelman. Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72. Tecniche di indagine molecolare. Sindromi neoplastiche ereditarie. Geni "Gatekeeper" e "Caretaker". Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: paradigma di Knudson e successive rivisitazioni. Ruolo della proteina Rb. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC. Cancro gastrico e ruolo della caderina E nella transizione epitelio-mesenchimale. La perdita di eterozigosi (LOH). La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Alterazioni dei geni "caretaker". il ruolo dei geni ATM e p53. Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico. Alterazioni della stabilità delle sequenze microsatelliti. Sindromi neoplastiche da mutazioni di oncogeni: le neoplasie endocrine multiple (MEN).
ONCOLOGIA
Generalita', definizioni e classificazioni. Oncologia di base ed Oncologia medica. Dimensione del problema tumori. Tumori benigni e tumori maligni. Il tumore come malattia genica. Oncogeni e geni oncosoppressori "gatekeeper" e "caretaker". Meccanismi di attivazione di oncogeni o inattivazione di geni oncosoppressori. Effetti di attivazioni/inattivazioni. Implicazioni terapeutiche di oncogeni e geni oncosoppressori. Predisposizione genetica. Il fenotipo tumorale. Crescita, Differenziamento, Morte cellulare. Instabilita' genomica. Caratteristiche morfologiche e metaboliche. Storia naturale. Monoclonalita', Eterogeneita'. Lesioni preneoplastiche. Progressione. Le cause del cancro. Cancerogeni esogeni ed endogeni. Meccanismi biologici e molecolari della cancerogenesi fisica, chimica e da agenti biologici. Epidemiologia dei tumori. Prevenzione primaria, secondaria e terziaria dei tumori. Chemioprevenzione. Immunoprevenzione. Interazioni tumore-ospite. Angiogenesi. Il processo metastatico. Sindromi paraneoplastiche. Immunologia dei tumori. Basi della terapia dei tumori. Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.
Testi/Bibliografia
TESTO CONSIGLIATO
Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica. Edra Masson
ALTRI TESTI
Pontieri, Patologia generale, Piccin
APPROFONDIMENTI
Genetica molecolare
Lewin, Il gene, Zanichelli
Genetica medica
Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET
Thompson & Thompson, La genetica in medicina, UTET
Terapia genica
Lollini, De Giovanni, Nanni, Terapia genica, Disponibile su AMS
Campus
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:
- risposta immunitaria
- patologia genetica
- oncologia, con particolare enfasi all'oncologia molecolare.
Il voto finale del Corso integrato di Immunologia e Patologia
Molecolare consta della sintesi delle valutazioni finali dei
diversi insegnamenti che lo compongono. Le valutazioni
ottenute nelle diverse prove vengono integrate per ottenere il voto
finale di esame.
Il voto viene espresso in trentesimi, mediante una prova
orale- o anche scritta per Immunologia -, sulla media dei
voti, pesata sui crediti, riportati in quesiti specifici su
argomenti inerenti i principali obiettivi del Corso
integrato,costituito da tre insegnamenti: Immunologia (5
CFU), Patologia geneticae Oncologia (5 CFU), per un
totale complessivo di 10 CFU. L'esame e' superato se si ottiene un
voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.
Strumenti a supporto della didattica
Tutto il materiale didattico utilizzato a lezione è disponibile in rete.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Pier Luigi Lollini
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.