- Docente: Giuseppe Gasparre
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) (cod. 8473)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.
Contenuti
GENETICA MEDICA: Definizione delle malattie a carattere ereditario: malattie monofattoriali e malattie complesse. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. CITOGENETICA CLINICA: Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. DIAGNOSI GENETICA: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Analisi del cariotipo. Diagnosi genetica prenatale. GENETICA CLINICA: La consulenza genetica e le differenti tipologie di consulenza genetica. GENETICA ONCOLOGICA: Oncogeni e geni oncosoppressori. La suscettibilità genetica ai tumori.
Testi/Bibliografia
Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo
18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed.
Pearson.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame scritto con esercizi e domande a risposte aperte.
L'esame consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.
L'utilizzo della calcolatrice non è necessario nè permesso.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.