- Docente: Lorenza Vitale
- Crediti formativi: 9
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.
Contenuti
Gene e genoma
Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con
la Medicina.
Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di
informazione. Informazione genetica nell'uomo.
Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti
di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del
gene.
Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero,
struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia.
Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in
tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo
"disperso" (LINE, SINE, SVA, LTR e trasposoni a
DNA).
Leggi dell'Eredità
Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero,
forma e bandeggio dei cromosomi umani.
Significato degli esperimenti di Mendel.
Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.Carattere
familiare, congenito, genetico, ereditario.
Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia; trombocitemia
essenziale).
Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO.
Sostanza H e fenotipo Bombay.
Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il
gruppo sanguigno Rh.
Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed
evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e
biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla
seconda legge di Mendel.
Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del
DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti
a imprinting.
Variabilità genetica
Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare,
effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni
geniche.
Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni,
inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul
gene.
Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti.
Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro
effetti.
Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche
e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia:
meccanismi ed effetti. Trisomia 21.
Eredità multifattoriale
Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità
multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I
gemelli.
Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.:
altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.:
labiopalatoschisi).
Genetica di popolazione
Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge
di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione,
migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento
assortativo.
Testi/Bibliografia
Testi consigliati:
De Leo, Ginelli, Fasano. Biologia e genetica. III edizione.
EdiSES, 2013.
In alternativa:
- Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia
cellulare e genetica: parte seconda - Genetica. Piccin,
2009.
- Strachan, Read. Genetica molecolare umana. Terza edizione.
UTET, 2007.
Oppure altro testo di Genetica di livello universitario (per corsi
di Medicina).
Metodi didattici
- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici relativi agli
argomenti trattati.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La prova finale consiste in colloqui orali per entrambe le
discipline del corso (Biologia e Genetica) sostenuti nella medesima
giornata; tali colloqui verteranno su macro-argomenti facenti parte
dei programmi del Corso Integrato.
La valutazione si baserà sul raggiungimento degli obiettivi di
conoscenza degli argomenti trattati, sulla capacità di applicare
nozioni acquisite a problemi biomedici e sulla competenza nella
integrazione dei contenuti della Biologia e Genetica.
Il voto finale risulterà dalla media matematica dei voti riportati
nei colloqui di Biologia e di Genetica.
Strumenti a supporto della didattica
- Videoproiezione di diapositive contenenti immagini e schemi
esemplificativi relativi agli argomenti trattati.
- Eventuale consultazione di siti didattici in rete.
- Selezione di articoli scientifici di approfondimento e
aggiornamento.
Materiale didattico reperibile su AMS Campus.
Link ad altre eventuali informazioni
http://apollo11.isto.unibo.it/studenti/studenti.htm
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Lorenza Vitale