03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le conoscenze e gli strumenti metodologici per lo studio delle malattie genetiche dell'uomo; le conoscenze dei meccanismi ereditari nell'uomo; delle problematiche inerenti la diagnostica delle malattie genetiche; delle nozioni di base su alcune metodiche di analisi a livello molecolare e cellulare; la capacità di acquisire specifiche competenze in merito alla scelta ed applicabilità delle stesse a problemi di tipo biomedico; di comprenderne il significato dello studio della genetica moderna e di acquisire gli stumenti di analisi fondamentali nell'ambito delle competenze professionali caratterizzanti la professione.

Contenuti

GENETICA MEDICA AA.2011-2012

  Docente: Cesare Rossi U.O. Genetica Medica

Policlinico Sant'Orsola-Malpighi Padiglione 11

Via Massarenti, 9            Bologna

 

E-mail:   cesare.rossi@unibo.it                        tel  051-2088411 (studio)

 

Programma e Contenuti

 .

            Genetica 1 Definizioni, Background, Meccanismi, Mendel etc

            che cos'è la genetica medica e di cosa si occupa

            ABC genetica: glossario

            Il Progetto Genoma Umano

            Struttura e Funzione concetti operativi

            Genotipo-Fenotipo

            Allele Normale- Allele Mutante

            Dominanza-Recessività

 

genetica2 Modalità di trasmissione classiche

G

 

            Autosomica. Recessiva (Fibrosi Cistica)

            Autosomica Dominante (Acondroplasia)

            X-linked (Distrofia muscolare di Duchenne)

            Eterogeneità clinica

            Eterogeneità genetica

            Meccanismi di dominanza genica

 

genetica3 Malattie da espansione di triplette

 

            Malattia di Huntigton (aut. dominante, anticipazione, permutazione, tossicità)

           X-Fragile (X-linked, metilazione del DNA)

          

genetica4 Popolazioni, Rischio di ricorrenza

 

            Hardy-Weinberg

            Frequenze alleliche

            Calcolo della probabilità di ricorrenza di malattia

            Esercizi in classe

 

Genetica5 Polimorfismi, Ricombinazione, Associazione, Linkage

 

            I polimorfismi: RFLP, VNTR, STR, SNP.

            Ricombinazione

            Mappe genetiche (T.H. Morgan, mappa fisica, mappa genetica)

            Alleli in Cis-Trans e determinazione della Fase

            Linkage Disequilibrium

            Analisi di linkage

 

Genetica7 Altre Malattie Genetiche

 

            Angelmann e Prader-Willy (imprinting, UPD, epigenetica) T&T lxxiii,  86-88

            Mitocondriali (eredità materna, poliplasmia) T&T cap 12 291-297

            Sordità (complementazione) T&T lxvi

            Van der Woude (penetranza e espressività variabile)

            Bardet Biedl (digenica triallelica)

            CMT (eterogeneità, dosaggio genico) T&T xi

 

 

T&T : Thompson & Thompson Genetica in Medicina. Idelson-Gnocchi editore 2005

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Cesare Rossi