- Docente: Pier Luigi Lollini
- Crediti formativi: 10
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Specialistica Europea in Medicina e chirurgia (cod. 0080)
Conoscenze e abilità da conseguire
Gli obiettivi dell'intero corso integrato sono:
La conoscenza del sistema immunitario come fondamentale strumento
di difesa dell'organismo e delle sue alterazioni come causa di
malattia.
La conoscenza dei meccanismi che portano le alterazioni genomiche
ad essere causa di malattia.
La conoscenza del fenotipo tumorale, dell'etiopatogenesi e della
storia naturale delle neoplasie in ottica di prevenzione e di
approcci preclinici innovativi al controllo della malattia
neoplastica
Contenuti
Patologia Genetica
Pier-Luigi Lollini
LE ALTERAZIONI DEL GENOMA COME CAUSA DI MALATTIA
Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici.
BASI MOLECOLARI DI MALATTIE CROMOSOMICHE
Sindrome di Di George (CATCH). Le sindromi di Prader-Willi e
Angelman e i meccanismi dell'imprinting parentale. Metilazione del
promotore.
BASI MOLECOLARI DI MALATTIE CROMOSOMICHE
Sindrome dell'X fragile, Corea di Huntignton e meccanismo di
espansione delle triplette.
BASI MOLECOLARI DI MALATTIE MENDELIANE
Alterazioni di proteine del citoscheletro: la sferocitosi
ereditaria. Il gene DMD, ruolo della distrofina e distrofie
muscolari di Duchenne e di Becker. Alterazioni di proteine della
matrice extracellulare: le malattie del collagene (osteogenesi
imperfetta, sindromi di Ehlers-Danlos) e della fibrillina (sindrome
di Marfan).
Alterazioni di proteine recettoriali: la ipercolesterolemia
familiare. Struttura del recettore delle LDL e le diverse classi di
mutazioni. Alterazioni di enzimi lisosomiali: i meccanismi di
"sorting" degli enzimi lisosomiali e le tesaurismosi. Alterazioni
dei canali ionici: la fibrosi cistica. Ruolo della proteina CFTR
nel trasporto del cloro.
Alterazioni di proteine di membrana della cellula nervosa. Malattie
prioniche: ipotesi di Prusiner. Forme ereditarie della malattia di
Alzheimer: ruolo della proteina APP e delle preseniline.
MECCANISMI GENERALI DI CONTROLLO E CONSERVAZIONE DELL'INTEGRITÀ
GENOMICA
Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER,
ricombinazione omologa e "mismatch repair". Il "network" di
rilevazione del danno genotossico: il ruolo dei geni ATM e p53.
SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (ALTERAZIONI GENI
GATEKEEPER)
Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: ipotesi di
Knudson. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della
proteina APC nel controllo del ciclo cellulare e nella mitosi. La
von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia.
SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (ALTERAZIONI GENI CARETAKER)
Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di
cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non
poliposico.
Testi/Bibliografia
Testo consigliato
Robbins, Le basi patologiche delle malattie, 7ª ed., Elsevier
Altri testi
Pontieri, Patologia generale, Piccin
Approfondimenti
Genetica molecolare
Lewin, Il gene VIII, Zanichelli
Genetica medica
Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET
Thompson & Thompson, La genetica in medicina, UTET
Terapia genica
Lollini, De Giovanni, Nanni, Terapia genica, Disponibile su AMS Campus
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame finale orale
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico utilizzato per le lezioni e' disponibile in formato dal sito http://campus.cib.unibo.it
Link ad altre eventuali informazioni
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Pier Luigi Lollini