Nuovo metodo diagnostico

L’invenzione riguarda un metodo per la diagnosi di cancro colorettale da campioni di sangue e un kit per realizzare tale diagnosi.

Titolo brevetto Nuovo metodo diagnostico e kit
Area Chimica e biotecnologie
Titolarità Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
Inventori Rossella Solmi, Gabriella Mattei, Giampaolo Ugolini, Maria Teresa Rodia, Mattia Lauriola, Isacco Montroni
Ambito territoriale di tutela Internazionale
Stato Disponibile per accordi di licenza
Keywords Carcinoma del colon-retto, Screening di laboratorio, sangue, marcatori RNA, mappa di Trascrittoma (TRAM), PCR quantitativa (RT-qPCR)
Depositato il 21/05/2015

Il carcinoma del colon-retto (CRC) è in assoluto il tumore a maggiore insorgenza nella popolazione italiana, con quasi 50.000 diagnosi stimate ogni anno. La diffusione dei fattori di rischio e l’aumento dell’età media della popolazione sono alla base della progressiva crescita dell’incidenza di questo tumore negli ultimi decenni (Dati AIOM 2011). In più del 90% dei casi si manifesta in persone con più di 50 anni di età.

Il 75% dei tumori del colon-retto insorge in persone che non presentano nessun fattore di rischio familiare.

La maggior parte dei tumori colon-rettali si sviluppa da polipi già esistenti che si trasformano in tumori maligni nell’arco di diversi anni. Un regolare programma di diagnosi precoce può prevenire il cancro colon-rettale o permetterne l’evidenziazione in una fase ancora iniziale, quando le terapie hanno maggior probabilità di successo.

In diverse regioni italiane è attivato da anni un “programma di screening per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori del colon-retto” che prevede, per le persone tra i 50 e i 69 anni, l’invito, ogni due anni, attraverso una lettera personale a domicilio, ad eseguire gratuitamente il test per la ricerca del sangue occulto fecale. Tale tipo d’indagine non presenta rischi, ma ha il limite della bassa sensibilità e specificità che porta all’evidenziazione di numerosi falsi positivi e, soprattutto, di falsi negativi.

La colonscopia rappresenta l’esame più sensibile, perché permette di evidenziare lesioni sospette e di eseguire una biopsia per documentarne la natura istologica, ma anche il più costoso, invasivo e pericoloso per i numerosi rischi a cui viene sottoposto il paziente durante l’esecuzione.

La diagnosi precoce a tutt’oggi è il fattore chiave nel ridurre la mortalità per CRC.

L’auspicio è poter individuare la malattia ad uno stadio precoce attraverso un semplice prelievo del sangue.

Lo studio si basa su recenti evidenze cliniche: 1) i carcinomi, sin dai primissimi stadi, quando le dimensioni del tumore primario sono inferiori ai 2 mm, mostrano fenomeni di attiva angiogenesi e sono pertanto in grado di rilasciare cellule tumorali circolanti (CTC) nel sangue periferico e dunque anche acidi nucleici liberi; 2) l’identificazione di mRNA  tessuto-specifici potrebbe rappresentare un metodo indiretto per visualizzare le CTC e gli acidi nucleici liberi. È stato individuato un pannello di mRNA marcatori, diagnostici, differentemente presenti nel sangue di individui affetti da CRC rispetto ai controlli sani con valori statisticamente significativi, mediante un test di rilevazione basato sulla Real-Time PCR.

Lo sviluppo di un test di screening sul carcinoma del colon-retto basato su una analisi del sangue offrirebbe notevoli vantaggi  in termini di semplicità dell’esecuzione dell’esame, migliorerebbe le possibilità di cura, abbattendo i costi di gestione della patologia e della diagnosi. Inoltre, il poter monitorare l'eventuale progressione della patologia mediante marcatori specifici presenti nel sangue sarebbe di grande ausilio nel corso della terapia.