15950 - BIOLOGIA E GENETICA (A)

Scheda insegnamento

Anno Accademico 2022/2023

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Introduzione allo studio della biologia moderna

Introduzione alla biologia cellulare e molecolare.

Le proprietà dei viventi. I livelli di organizzazione della materia vivente. Gli organismi viventi e l'ambiente.

Lo sviluppo della biologia cellulare: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Metodologie in campo genomico e post-genomico: strumenti nello studio della biologia e loro possibili applicazioni in campo medico.

Cellule e organismi

Le basi dell'organizzazione biologica: l'ambito cellulare. La teoria cellulare.

La cellula: tipologie e strategie evolutive. I batteri. I virus.

Unità e diversità della vita: criteri di classificazione dei viventi.

La cellula eucariote e le sue proprietà elettive: la regolazione dell'espressione genica

Organizzazione del materiale informativo. Il nucleo interfasico.

Il nucleo come compartimento altamente organizzato: domini e territori cromosomici. Il codice posizionale.

La cromatina: struttura e ruolo nella regolazione genica.

I codici istonico e nucleosomico.

L'epigenetica: nuove frontiere in medicina.

L'espressione del patrimonio informativo: gli aspetti biologici di trascrizione e traduzione.

I nuovi dogmi della biologia: i geni ad RNA o non coding RNAs.

Complessità della regolazione dell'espressione genica: livelli e meccanismi.

Regolazione trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale negli eucarioti. Destino post-sintetico delle molecole proteiche.

La cellula eucariote e le sue proprietà elettive: la divisione e la morte cellulare

Il ciclo di divisione delle cellule: dalla fenomenologia alla regolazione.

Comunicazione cellulare e proliferazione: esemplificazioni.

Meccanismi molecolari di regolazione del ciclo cellulare: promozione e blocco.

Il motore biochimico: le chinasi ciclino-dipendenti e le cicline. I freni alla promozione del ciclo.

I processi di mitosi e meiosi: fenomenologia e regolazione.

Sopravvivenza cellulare. Senescenza cellulare (cenni).

Meccanismi di morte cellulare. Autofagia, apoptosi e necrosi.

La morte cellulare programmata: percorsi molecolari e regolazione dei processi. Il cross-talk mitocondrio-nucleo nel processo di morte cellulare.

La cellula eucariote e le sue proprietà elettive: il differenziamento

Strategie riproduttive dei viventi. La riproduzione nella specie umana: fenomenologia e cenni sulla regolazione degli eventi cellulari nella gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi e prime fasi dello sviluppo.

Interazione tra le cellule ed il loro ambiente esemplificazioni sulla segnalazione cellulare nel differenziamento.

Controllo dell'espressione genica e meccanismi di diversificazione cellulare. Le cellule staminali, genealogie cellulari e memoria biologica.

Concetti di determinazione e differenziamento.

Organizzazione spazio-temporale degli eventi differenziativi, cenni di biologia molecolare dello sviluppo in modelli animali.

Un paradigma del differenziamento cellulare: la formazione del muscolo scheletrico.

Dalla fisiologia alla patologia: il cancro come alterazione delle proprietà elettive cellulari

Indicazioni generali sul processo di trasformazione neoplastica. Cenni sulle cellule staminali tumorali e i modelli sulla eterogeneità dei tumori. Eterogeneità e plasticità.

Proprietà di base delle cellule neoplastiche.

Concetti di oncogène, oncosoppressore e gene mutatore. MicroRNA e cancro: esemplificazioni di deregolazione dell'espressione genica.

Cenni di medicina traslazionale nell'approccio al cancro.

Testi/Bibliografia

Come premessa ai libri di testo, si consiglia di attendere l'inizio del corso per orientarsi verso l'acquisto di un testo specifico poiché la docente si riserva di poter operare scelte di testi eventualmente più aggiornati che comunque comunicherà in modo tempestivo agli studenti.

Di seguito sono riportati testi consigliati negli a.a. precedenti:

De Leo G, Ginelli E, Fasano S. Biologia e genetica. Edises IV edizione/2020.

Ginelli E, Malcovati M et al. Molecole, Cellule e Organismi. EdiSES, 2016, in uscita nuova edizione.

Testi alternativi: qualsiasi testo di Biologia purchè di livello universitario.
Tra gli altri, ad esempio:

Becker WM, Kleinsmith LJ, Hardin J, Bertoni GP. Il mondo della cellula. Pearson Bnjamin Cummings IX edizione/2018.

Karp G. Biologia cellulare e molecolare. Edises V edizione/2015.

Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. L'essenziale di biologia molecolare della cellula. Zanichelli IV edizione/2015.

Per consultazione:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. Biologia molecolare della cellula. Zanichelli VI edizione/2016.

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici o articoli da Le Scienze o su riviste internazionali, relativi agli argomenti trattati con l'opportunità di approfondire i contenuti scientifici e trovare soluzioni autonome a problemi posti durante le lezioni teoriche.
- Discussione in aula di dati dalla letteratura scientifica più aggiornata.

Le attività del Laboratorio completeranno le lezioni frontali attraverso una strategia didattica di lavoro a piccoli gruppi.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in colloqui orali sulle discipline del corso sostenuti nella medesima giornata; tali colloqui verteranno su macro-argomenti facenti parte dei programmi del Corso Integrato.

Il voto finale è la media ponderata dei tre voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia", "Genetica" e "Genetica Medica").

In generale la valutazione si baserà sul raggiungimento degli obiettivi di conoscenza degli argomenti trattati, sulla competenza nella integrazione e nella valutazione critica dei contenuti.

Gradazione del giudizio

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica e integrata degli argomenti affrontati a lezione, congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato porteranno a valutazioni discrete; lacune formative e/o linguaggio inappropriato seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti condurranno a valutazioni che potranno non superare la sufficienza o essere appena sufficienti. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.


Strumenti a supporto della didattica

- Proiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi gli argomenti trattati.

- Brevi approfondimenti redatti dalla docente sulla base della letteratura più recente.

- Filmati scientifici dei processi in studio.

- Eventuale consultazione di siti didattici in rete sui principali processi biologici.

- Selezione di articoli scientifici di approfondimento ed aggiornamento.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Flavia Frabetti