- Docente: Emanuele Panza
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Ravenna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 5906)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito i concetti di base per l'analisi genetica nell'uomo: calcolo del rischio, analisi di linkage, marcatori genetici e mappatura di malattie genetiche, calcolo dei lod score, studi di associazione. Inoltre avrà sviluppato alcuni temi di Genomica e post-genomica: l'identificazione di geni malattia, il Progetto Genoma Umano e l'utilizzazione della sequenza del genoma umano in genetica medica. Infine conoscerà il sequenziamento di nuova generazione, le sue applicazioni cliniche e le banche dati internazionali con le informazioni che si possono ricavare da queste.
Contenuti
Progetti Genoma Umano e organismi modello
Varianti strutturali e la tecnologia dell’Array CGH
Sequenziamento di nuova generazione e applicazioni cliniche
Banche dati
Identificare le basi genetiche delle malattie umane
Marcatori del DNA e la mappatura di malattie genetiche
Il calcolo dei lod score e l’analisi di linkage
Linkage disequilibrium
Studi di associazione (GWAS, TDT)
Identificazione di geni malattia: dal clonaggio funzionale al clonaggio posizionale
Approccio del gene candidato per posizione
WES e WGS come strategie per identificare i geni malattia
Testi/Bibliografia
Thomson and Thomson
"Genetica in Medicina"
Edises
Metodi didattici
Il corso è strutturato in lezioni frontali (8 ore) in cui vengono presentati gli aspetti di base della Genetica Medica.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell’apprendimneto si svolgerà mediante esame orale. Il voto ottenuto nella materia Genetica Medica farà media con il voto degli altri moduli del corso integrato, per ottenere il voto finale.
Strumenti a supporto della didattica
Verrà fornito materiale ad integrazione delle lezioni. Verranno inoltre forniti articoli scientifici e altro materiale per un approfondimento facoltativo.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Emanuele Panza