66159 - MEDICAL GENOMICS

Scheda insegnamento

  • Docente Tommaso Pippucci

  • Crediti formativi 6

  • SSD MED/03

  • Modalità didattica Convenzionale - Lezioni in presenza

  • Lingua di insegnamento Inglese

  • Campus di Bologna

  • Corso Laurea in Genomics (cod. 9211)

Anno Accademico 2022/2023

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente ha acquisito le conoscenze per comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie ereditarie, e l'impatto delle tecnologie genomiche innovative sul miglioramento della diagnosi e della terapia è altresì in grado di aggiornarsi sulla letteratura scientifica per rimanere al corrente delle novità nel campo della medicina genomica.

Contenuti

  • Principi della Genetica e Genomica medica

  • Variazione Genomica Umana

    • tipi, database di riferimento e rilevanza per la salute umana

  • Classificazione Clinica delle Varianti Genomiche

    • principi, raccomandazioni e database di riferimento

  • Meccanismi delle Malattie Genetiche

  • Disegno sperimentale e identificazione di Geni nelle Malattie Rare e Comuni

  • aCGH/aSNP, Whole Exome Sequencing, Whole Genome Sequencing

    • approcci computazionali, analisi e interpretazione clinica delle varianti

  • Applicazione di altre "omiche" nella diagnosi delle Malattie Genetiche

  • Aplicazione dei Dati Genomici nella Medicina di Precisione

Testi/Bibliografia

PDF/PPTs mostrati ed eventualmente bibliografia scientifica indicata durante il corso

Metodi didattici

Lezioni con presentazioni. Discussioni di letteratura scientifica rilevante ed esercizi pratici

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Tommaso Pippucci