- Docente: Antonio Farina
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/40
- Lingua di insegnamento: Inglese
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale in Medical biotechnology (cod. 9081)
Conoscenze e abilità da conseguire
Gain knowledges of the main tools for managing the general policy of prenatal screening. Describe the molecular and clinical bases for managing the Non Invasive Prenatal Screening (NIPT, ) bases on the isolation of circulating fetal DNA in maternal plasma, including the updates on the topic.
Contenuti
Lezione introduttiva sulle malattie genetiche e sul significato di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva
Basi algebriche e cliniche dei test di screening con particolare riferimento al test combinato per screening delle aneuploidie fetali
Disamina delle patologie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counselling
Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio non invasivo (NIPT) ed invasivo:
QF-PCR per la analisi delle trisomie più comuni
Massevely parallel sequencing : Metodi Counting e metodi SNP. Confronto fra i vari test NIPT e loro applicazioni ottimali nei vari tipi gravidanze.
La sindrome di alloimmunizzazione fetale e diagnosi non invasiva dell RhD fetale da sangue materno mediante Real Time PCR,
Discussione di casi clinici
Testi/Bibliografia
: Cernat A, De Freitas C, Majid U, Trivedi F, Higgins C, Vanstone M.
Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a
systematic review and qualitative meta-synthesis of women's experiences. BMC
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2: Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, Agbebiyi A, Uthman OA, Madan J,
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6: Bowman-Smart H, Savulescu J, Gyngell C, Mand C, Delatycki MB. Sex selection
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Metodi didattici
Lezioni frontali con l'ausilio di slide
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale
Orario di ricevimento
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