90946 - PRENATAL MOLECULAR DIAGNOSIS

Scheda insegnamento

Anno Accademico 2021/2022

Conoscenze e abilità da conseguire

Gain knowledges of the main tools for managing the general policy of prenatal screening. Describe the molecular and clinical bases for managing the Non Invasive Prenatal Screening (NIPT, ) bases on the isolation of circulating fetal DNA in maternal plasma, including the updates on the topic.

Contenuti

Lezione introduttiva sulle malattie genetiche e sul significato di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva

Basi algebriche e cliniche dei test di screening con particolare riferimento al test combinato per screening delle aneuploidie fetali

Disamina delle patologie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counselling

Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio non invasivo (NIPT) ed  invasivo:

QF-PCR per la analisi delle trisomie più comuni

Massevely parallel sequencing : Metodi Counting e metodi SNP. Confronto fra i vari test NIPT e loro applicazioni ottimali nei vari tipi gravidanze.

La sindrome di alloimmunizzazione fetale e diagnosi non invasiva dell RhD fetale da sangue materno mediante Real Time PCR,

Discussione di casi clinici

Testi/Bibliografia

: Cernat A, De Freitas C, Majid U, Trivedi F, Higgins C, Vanstone M.
Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a
systematic review and qualitative meta-synthesis of women's experiences. BMC
Pregnancy Childbirth. 2019 Jan 14;19(1):27. doi: 10.1186/s12884-018-2168-4.
PMID: 30642270; PMCID: PMC6332899.

2: Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, Agbebiyi A, Uthman OA, Madan J,
Clarke A, Quenby S, Clarke A. Accuracy of non-invasive prenatal testing using
cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic
review and meta-analysis. BMJ Open. 2016 Jan 18;6(1):e010002. doi:
10.1136/bmjopen-2015-010002. PMID: 26781507; PMCID: PMC4735304.

3: Juvet LK, Ormstad SS, Stoinska‐Schneider A, Solberg B, Arentz‐Hansen H,
Kvamme MK, Fure B. Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) for Identification of
Trisomy 21, 18 and 13 [Internet]. Oslo, Norway: Knowledge Centre for the Health
Services at The Norwegian Institute of Public Health (NIPH); 2016 Dec 16. Report
from the Norwegian Institute of Public Health No. 2016-18. PMID: 29553653.

4: Brady P, Brison N, Van Den Bogaert K, de Ravel T, Peeters H, Van Esch H,
Devriendt K, Legius E, Vermeesch JR. Clinical implementation of NIPT - technical
and biological challenges. Clin Genet. 2016 May;89(5):523-30. doi:
10.1111/cge.12598. Epub 2015 May 4. PMID: 25867715.

5: Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust Fam Physician. 2017
Oct;46(10):735-739. PMID: 29036772.

6: Bowman-Smart H, Savulescu J, Gyngell C, Mand C, Delatycki MB. Sex selection
and non-invasive prenatal testing: A review of current practices, evidence, and
ethical issues. Prenat Diagn. 2020 Mar;40(4):398-407. doi: 10.1002/pd.5555. Epub
2019 Oct 10. PMID: 31499588; PMCID: PMC7187249.

7: Suciu ID, Toader OD, Galeva S, Pop L. Non-Invasive Prenatal Testing beyond
Trisomies. J Med Life. 2019 Jul-Sep;12(3):221-224. doi: 10.25122/jml-2019-0053.
PMID: 31666820; PMCID: PMC6814886

Metodi didattici

Lezioni frontali con l'ausilio di slide

 

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Antonio Farina