85307 - GENOMICS AND COMPLEX TRAITS

Scheda insegnamento

SDGs

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.

Salute e benessere

Anno Accademico 2021/2022

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente è in grado di comprendere il flusso dell'informazione biologica alla base dei fenotipi complessi derivati da fattori multipli di natura genetica e ambientale e dalle loro interazioni. Lo studente ha familiarità con le tecnologie usate per generare sequenze genomiche e i dati genotipici; sa mappare e identificare i loci di suscettibilità e sa collegare la genotipica alla funzione e all'espressione fenotipica.

Contenuti

Il corso è diviso in 4 crediti (CFU) frontali e 2 CFU di laboratorio.

4 CFU frontali:

  • Ripasso della genetica Medeliana
  • Introduzione ai tratti complessi e come identificare un disturbo con una componente genetica: concetto di ereditarietà
  • Concetti base di Genetica di Popolazione: diversità genetica delle popolazioni umana, frequenze alleliche nelle popolazioni, equilibrio di Hardy-Weinberg e i modi in cui le frequenze alleliche cambiano nelle popolazioni; Linkage disequilibrium
  • Metodi di genotipizzazione ed errori, identificazione delle varianti del numero di copie (CNV)
  • Architettura genetica delle malattie: modello di malattia comune-variante comune (CD-CV) e modello del gene prevalente
  • Strategie per la mappatura e l'identificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse: analisi di associazione e NGS
  • Studi di associazione: Linkage disequilibrium come base delle associazioni alleliche; studi family-based e caso-controllo.
  • Studi di associazione su scala genomica (GWAS). Misura dell'effetto di una variante di suscettibilità: rischio relativo e odds ratio (OR). Livelli di significatività e test multipli. Analisi post-GWA: identificare le varianti causali. Utilità e limiti dei GWAS.
  • Imputation, meta-analisi e calcolo del rischio poligenico
  • CNVs e malattie complesse
  • Sequenziamento dell'intero genoma e dell'intero esoma per identificare varianti di sequenza rare associate a malattie complesse
  • Analisi di varianti rare
  • Lettura di articoli scientifici su disturbi complessi

2 CFU laboratorio:

In laboratorio verranno applicati i concetti teorici appresi, in esercizi e progetti, allo scopo di acquisire padronanza sull’utilizzo dell’ UCSC genome browser e sull’analisi di dati genomici.

Testi/Bibliografia

Saranno forniti articoli e reviews pertinenti agli argomenti trattati.

Libri consigliati:

1) Genetic Association Studies: Background, Conduct, Analysis, Interpretation

Mehmet Tevfik Dorak

Garland Science, Taylor & Francis Group

 

2) A Primer of Human Genetics

Greg Gibson

Oxford University Press

 

3) Human Molecular Genetics, 5th Edition

Tom Strachan, Andrew Read

CRC Press, Taylor & Francis Group

 

Altri libri:

Computational Exome and Genome Analysis

Peter N. Robinson, Rosario M. Piro, Marten Jäger

CRC Press, Taylor & Francis Group

Metodi didattici

Lezioni teoriche frontali, presentazioni degli studenti e laboratorio informatico.

In considerazione della tipologia di attività e dei metodi didattici adottati, la frequenza di questa attività formativa richiede la preventiva partecipazione di tutti gli studenti ai moduli 1 e 2 di formazione sulla sicurezza nei luoghi di studio, [https://elearning-sicurezza.unibo.it/] in modalità e-learning

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova d'esame mira a verificare il raggiungimento degli obiettivi didattici. In particolare è volta a determinare la conoscenza del candidato negli argomenti delle lezioni frontali e nelle attività di laboratorio.

La verifica prevede: 

- un test al computer al termine di ogni esercitazione nel laboratorio informatico (massimo 5 punti totali)

- un esame scritto (massimo 28 punti)

Strumenti a supporto della didattica

PC, Internet, videoproiezioni e lavagna. Laboratorio di bioinformatica.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Bacchelli