03553 - GENETICA MEDICA (L-Z)

Scheda insegnamento

  • Docente Marco Seri

  • Crediti formativi 2

  • Modalità didattica Convenzionale - Lezioni in presenza

  • Lingua di insegnamento Italiano

SDGs

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.

Salute e benessere Ridurre le disuguaglianze

Anno Accademico 2019/2020

Conoscenze e abilità da conseguire

L’insegnamento intende presentare le recenti innovazioni ottenute negli ultimi anni nel campo della Genetica Medica ed offrire gli strumenti per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Al termine del corso lo studente: - è in grado di ricostruire alberi genealogici, di interpretare la segregazione delle malattie ereditarie, di calcolare il rischio di ricorrenza delle stesse; - conosce l’analisi di linkage e ricostruisce gli aplotipi; - conosce le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica; - conosce gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica.

Programma/Contenuti

Genetica Molecolare.

Analisi Genetica nell'uomo: L'analisi di linkage, i polimorfismi del DNA e la mappatura di malattie genetiche, calcolo dei lod score, linkage disequilibrium, studi di associazione, TDT.

Genomica e post-genomica.

L'identificazione di geni malattia: Il clonaggio funzionale e il clonaggio posizionale, l'approccio del gene candidato per posizione. Il Progetto Genoma Umano e l'utilizzazione della sequenza del genoma umano per la ricerca di geni-malattia. Il sequenziamento di nuova generazione e le sue applicazioni cliniche. Le banche dati internazionali e le informazioni che si possono ricavare da queste.  

Genetica Clinica.

Uso di banche dati in Medicina Genetica: Lo strumento informativo per la conoscenza in tempo reale delle informazioni più aggiornate e l'accesso alle banche dati con particolare riguardo all'uso di OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man).

La consulenza genetica: Differenti tipologie di consulenza genetica.

Genetica Medica.

 Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per l'identificazione di sindromi genetiche.

Malattie monogeniche: L'anamnesi alla luce dell'albero genealogico; definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici. Calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica.

Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano: problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici. Espressività variabile e penetranza incompleta (Es: Oloprosencefalia). Eterogeneità genetica (Es: le sordità). Ereditarietà digenica e triallelica. Malattie ad insorgenza tardiva ed anticipazione (Es: Corea di Huntington). Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e traslocazioni X/autosomiche. Mosaicismo germinale e somatico. Ereditarietà mitocondriale (esempi di malattie mitocondriali). Imprinting.

Medicina Genetica.

Malattie poligeniche: Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di suscettibilità.

Genetica Clinica.

Cenni di Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. La Diagnosi Prenatale.

La genetica oncologica: Sindromi tumorali ereditarie. La suscettibilità genetica ai tumori.

Genomica e post-genomica.

Farmacogenomica: Cenni di Farmacogenomica.

Testi/Bibliografia

Viene fornito a lezione materiale didattico aggiornato inerente le presentazioni di Power Point proiettate.

Si consigliano i seguenti testi:

E.S. Tobias, M Connor, M Ferguson-Smith "Fondamenti di Genetica Medica, edizione italiana a cura di D. Turchetti, P. Magini, M. Seri. Pearson edizioni.

Neri G, Genuardi M. "Genetica umana e medica" Elsevier Masson (terza edizione)

Strachan T, Read AP “Genetica Umana Molecolare” II edizione UTET.

Metodi didattici

Il corso si compone di 2 CFU di lezioni frontali. Verranno svolte anche esercitazioni ed attività seminariale facoltativa.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici. La valutazione finale si compone di una prova orale sugli argomenti del programma.

Strumenti a supporto della didattica

All'inizio del corso verrà effettuato un test di autovalutazione che sarà restituito allo studente al termine del corso. Durante le lezioni verranno proiettate delle presentazioni di Power Point. Tale materiale didattico verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico. Inoltre verranno forniti testi di esercitazioni scritte per la preparazione alla valutazione finale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Marco Seri