39310 - PATOLOGIA CLINICA GENETICA

Scheda insegnamento

  • Docente Lorenzo Montanaro

  • Crediti formativi 3

  • SSD MED/05

  • Modalità didattica Convenzionale - Lezioni in presenza

  • Lingua di insegnamento Italiano

  • Orario delle lezioni dal 08/10/2019 al 29/11/2019

SDGs

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.

Salute e benessere

Anno Accademico 2019/2020

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le nozioni fondamentali per l'esecuzione, la valutazione critica e l'interpretazione dei risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo costituzionali.

Programma/Contenuti

1. Fibrosi Cistica: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

2. Emoglobinopatie: anemia falciforme, alfa- e beta- talassemie - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

3. Malattie da amplificatione di triplette: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

4. Malattia di Alzheimer: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, forme sporadiche e forme familiari, ruolo del laboratorio.

5. Test di screening neonatale: principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, screening allargato.

6. Definizione Test genetici

7. Tecniche biochimiche applicate alla diagnosi delle patologie eredo-costituzionali

8. real time PCR: principi e applicazioni

9. diagnostica molecolare delle neoplasie: tecniche di base e approcci tramite sequenziamento di seconda generazione.

10. la diagnostica personalizzata: "precision medicine"

Testi/Bibliografia

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Metodi didattici

Lezioni frontali, seminari e attività teorico pratica

Modalità di verifica dell'apprendimento

esame finale orale congiunto con le altre discipline del corso integrato. Verrà presa in esame la conoscenza di almeno due diversi argomenti del programma.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti viene fornito in formato elettronico il materiale di supporto proiettato durante le le lezioni.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro