39310 - PATOLOGIA CLINICA GENETICA

Anno Accademico 2019/2020

  • Docente: Lorenzo Montanaro
  • Crediti formativi: 3
  • SSD: MED/05
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (cod. 8484)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le nozioni fondamentali per l'esecuzione, la valutazione critica e l'interpretazione dei risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo costituzionali.

Contenuti

1. Fibrosi Cistica: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

2. Emoglobinopatie: anemia falciforme, alfa- e beta- talassemie - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

3. Malattie da amplificatione di triplette: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

4. Malattia di Alzheimer: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, forme sporadiche e forme familiari, ruolo del laboratorio.

5. Test di screening neonatale: principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, screening allargato.

6. Definizione Test genetici

7. Tecniche biochimiche applicate alla diagnosi delle patologie eredo-costituzionali

8. real time PCR: principi e applicazioni

9. diagnostica molecolare delle neoplasie: tecniche di base e approcci tramite sequenziamento di seconda generazione.

10. la diagnostica personalizzata: "precision medicine"

Testi/Bibliografia

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Metodi didattici

Lezioni frontali, seminari e attività teorico pratica

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

esame finale orale congiunto con le altre discipline del corso integrato. Verrà presa in esame la conoscenza di almeno due diversi argomenti del programma.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti viene fornito in formato elettronicoil materiale di supporto proiettato durante lele lezioni.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro

SDGs

Salute e benessere

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.