65644 - HUMAN GENETICS

Scheda insegnamento

Anno Accademico 2018/2019

Conoscenze e abilità da conseguire

By the end of the course the student knows the analysis of the human genome and the molecular basis of genetic disorders. In particular, the student learns the main approaches for the genetic analysis of Mendelian and complex traits (linkage analysis, association), the elements of molecular pathology and epigenetic mechanisms, the main bioinformatics tools for the analysis of the human genome and some common techniques used in the laboratory.

Programma/Contenuti

Introduzione alla genetica.

Tappe fondamentali della genetica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica Mendel e i principi di base dell’eredità; incrocio mono-diibrido; dominanza e recessività; Predirre il risultato degli incroci genetici

Struttura e replicazione del DNA

Espressione genica, dal DNA all'RNA, dall'RNA alle proteine: trascrizione, traduzione; il codice genetico.

Il ciclo cellulare, la divisione cellulare, mitosi e meiosi,la trasmissione dei cromosomi

La teoria cromosomica dell’ereditarietà

La determinazione del sesso e eredità legata al cromosoma X; la compensazione del dosaggio genico nel mammiferi

Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici. Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani (eredità autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X). Elementi che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani

La variabilità genetica umana e le sue conseguenze. Varie classi di varianti genetiche. Varianti rare e comuni (polimorfismi). Patologia molecolare: capire l'effetto funzionale delle varianti genetiche; effetti funzionali delle mutazioni puntiformi; Anomalie cromosomiche. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici.

Tecniche di base in genetica molecolare e genomica

Struttura e analisi molecolare del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la genetica nell’era post-genomica. La composizione del genoma. UCSC Genome Browser

Testi/Bibliografia

Testo raccomandato:

-Hartwell/Goldberg/Fischer/Hood. "Genetics: From Genes to Genomes". Sixth Edition, McGraw-Hill Education

Metodi didattici

Diapositive e soluzione di problemi di genetica umana

Modalità di verifica dell'apprendimento

La prova consiste in un compito scritto della durata di 2 ore, composto da tre sezioni: a) domande a risposta multipla b) domande aperte c) esercizi. Il voto verrà espresso in trentesimi.

Strumenti a supporto della didattica

Le diapositive e gli esercizi presentati a lezione verranno messi a disposizione degli studenti tramite il sito web AMS Campus

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Bacchelli