15950 - BIOLOGIA E GENETICA (AK-A)

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Gene e genoma
Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina.
Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo "disperso"  (LINE, SINE, SVA, LTR e trasposoni a DNA).

Leggi dell'Eredità
Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.
Significato degli esperimenti di Mendel.
Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario.
Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia; trombocitemia essenziale).
Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.
Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.

Variabilità genetica
Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale
Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione
Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testi consigliati:
De Leo, Ginelli, Fasano. Biologia e genetica. III edizione. EdiSES, 2013.
In alternativa:
- Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia cellulare e genetica: parte seconda - Genetica. Piccin, 2009.
- Strachan, Read. Genetica molecolare umana. Terza edizione. UTET, 2007.
Oppure altro testo di Genetica di livello universitario (per corsi di Medicina).

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Visione e/o segnalazione di siti didattici relativi agli argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in colloqui orali per entrambe le discipline del corso (Biologia e Genetica) sostenuti nella medesima giornata; tali colloqui verteranno su macro-argomenti facenti parte dei programmi del Corso Integrato.
La valutazione si baserà sul raggiungimento degli obiettivi di conoscenza degli argomenti trattati, sulla capacità di applicare nozioni acquisite a problemi biomedici e sulla competenza nella integrazione dei contenuti della Biologia e Genetica.
Il voto finale risulterà dalla media matematica dei voti riportati nei colloqui di Biologia e di Genetica.

Strumenti a supporto della didattica

- Videoproiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi relativi agli argomenti trattati.
- Eventuale consultazione di siti didattici in rete.
- Selezione di articoli scientifici di approfondimento e aggiornamento.

Materiale didattico reperibile su AMS Campus.

Link ad altre eventuali informazioni

http://apollo11.isto.unibo.it/studenti/studenti.htm

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenza Vitale