00451 - GENETICA (M-Z)

Conoscenze e abilità da conseguire

Il docente auspica che gli studenti dopo aver seguito il corso abbiano assimilato i concetti fondamentali sulla struttura e funzione del materiale genetico, gli approcci metodologici più importanti utilizzati nell'analisi genetica e abbiano acquisito le basi per la comprensione dei molteplici sviluppi della moderna genetica.

Contenuti

I geni, l'ambiente e l'organismo
I geni come determinanti delle proprietà intrinseche della specie; la variabilità fenotipica continua (quantitativa) e discontinua (qualitativa); le basi molecolari che portano alla variabilità genetica; concetti di genotipo, fenotipo, norma di reazione; interazioni genotipo-ambiente e rumore di fondo dello sviluppo.

Il ciclo cellulare
Analisi delle fasi del ciclo cellulare negli organismi eucarioti; richiami del concetto di cariotipo e della struttura e numero dei cromosomi eucariotici; il processo mitotico di divisione cellulare; il processo meiotico di divisione cellulare: comportamento dei cromosomi nella formazione dei gameti; concetti di linea somatica e linea germinale.

Genetica mendeliana
Approccio sperimentale ed analitico degli esperimenti di Mendel; incrocio monoibrido e legge mendeliana della segregazione dei caratteri; concetti di gene e allele; incrocio diibrido e legge mendeliana dell'assortimento indipendente; le leggi di Mendel come conseguenza della dinamica dei cromosomi alla meiosi; metodi per calcolare i rapporti genotipici e fenotipici; analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato; la genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici, eredità legata al sesso; prove della teoria cromosomica del'eredità; determinazione cromosomica del sesso; la compensazione del dosaggio nell'uomo e in Drosophila; analisi dei caratteri legati al sesso nell'uomo.

Estensioni dell'analisi mendeliana
Modificazioni delle relazioni di dominanza, allelia multipla, geni letali, interazioni tra geni e rapporti mendeliani modificati; penetranza ed espressività.

Associazione, ricombinazione e costruzione di mappe geniche sui cromosomi
Mappe di associazione; il crossing-over: prove citologiche e genetiche; reincrocio a tre punti, coefficiente di coincidenza e interferenza; analisi delle tetradi ordinate (Neurospora crassa)  e non ordinate (lievito Saccharomyces cerevisiae); i cromosomi politenici di Drosophila, variazioni citogeneticamente apprezzabili che consentono l'assegnazione di un gruppo di associazione a un preciso cromosoma.

Aberrazioni cromosmiche
Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi; analisi dei cromosomi mitotici, il cariotipo umano, aneuploidie, patologie cromosomiche nell'uomo; aberrazioni cromosomiche - delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni - e conseguenze nella separazione dei cromosomi alla meiosi; le traslocazioni cromosomiche nelle cellule somatiche come fattore predisponente all'insorgenza di tumori nell'uomo; polipolidia e allopolipolidia nelle piante, come sistema per la generazione di nuove specie.

Struttura e replicazione del DNA
Dimostrazione che il DNA è il materiale genetico; cenni/richiami sulla composizione chimica del DNA; la sua organizzazione nel cromosoma eucariotico, la replicazione complessiva nei batteri e negli eucarioti.

La genetica dei batteri e dei loro virus
Tecniche per lo studio dei batteri, isolamento di ceppi varianti per condizioni di crescita – batteri prototrofi e auxotrofi; resistenze ad antibiotici come marcatori genetici; la coniugazione - ceppi F+, ceppi F-  e Hfr, il fattore F; la trasformazione; la genetica dei batteriofagi, la trasduzione generalizzata e specializzata.

Il flusso dell'informazione genetica
Quadro generale comprendente: la trascrizione del DNA,  la regolazione dell'espressione genica,  la traduzione, le tappe del processo della sintesi proteica e i suoi punti di controllo; il codice genetico.

Mutazione e riparazione del DNA
Mutazioni puntiformi, mutazioni spontanee e indotte; esperimenti che dimostrano che le mutazioni spontanee sono preadattative; tipi di mutazioni; agenti mutageni fisici e chimici, loro meccanismo d'azone; saggi per rivelare il potere mutageno di una sostanza, test di Ames e dell'induzione di scambi tra cromatidi fratelli; processo di riparazione del DNA da danni dei raggi UV (dimeri di timina).

Genetica biochimica
Le mutazioni sono lo strumento elettivo per l'analisi genetica; isolamento di mutanti in orgasmi modello (fago T4, Neurospora); dissezione genetica della vie metaboliche; struttura fine del gene – gli esperimenti di Benzer; concetti di complementazione e ricombinazione intragenica; errori congeniti del metabolismo nell'uomo; rapporti tra alleli spiegati in funzione dei rapporti tra l'attività di proteine e il fenotipo.

Il crossing-over
Conseguenze del crossing-over in organismi modello (lievito e Neurospora); dimostrazione che il crossing-over avviene a livello di cromatidi durante la prima divisione meiotica; il processo del crossing-over a livello molecolare; la conversione genica e sue conseguenze nei rapporti fenotipici della progenie.

Il genoma
Quadro generale della composizoni e complessità del genoma degli organismi eucarioti; lo studio della struttura, dell'espressione, della funzione e dell'evoluzione dei geni globinici nell'uomo, come un modello esplicativo dell'interazione tra geni nella manifestazione di un particolare fenotipo.

Testi/Bibliografia

• Griffiths A.J.F. et al. – GENETICA 6^ edz. – Edit. Zanichelli
• Klug W. S. et al. – CONCETTI DI GENETICA - Edit. Pearson
• Hartwell L. H. e altri – GENETICA - Edit. McGraw-Hill
• Pierce B. A. – GENETICA- Edit. Zanichelli
• Snustad, Simmons – PRIMCIPI di GENETICA- Edit. EdiSES
• Russell P. J. - iGENETICA - Edit. EdiSES

Metodi didattici

Lezioni orali frontali con l'ausilio di presentazioni in power point e con l'attiva partecipazione degli studenti alla soluzione di quesiti e problemi.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova scritta consistente nella risposta a domande e risoluzione di problemi, seguita da un colloquio orale.

Strumenti a supporto della didattica

Computer, videoproiettore, lavagna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuliano Della Valle