Abstract
Il gruppo di ricerca proponente di questo progetto lavora da quasi due decenni nello studio delle malattie neuromuscolari ereditarie dei bovini, avendo acquisito una significativa esperienza. Il PRG ha accertato la patogenesi e le varianti causative della pseudomiotonia congenita bovina (PMT) correlata ad ATP2A1 e della canalopatia neuromuscolare congenita correlata a KCNG1. Per altre malattie neuromuscolari, in particolare la Paresi Spastica Bovina (BSP) e la Sindrome Spastica Bovina (BSS), la base genetica è ancora oscura. Diverse malattie neuromuscolari nei bovini hanno una malattia corrispondente nella medicina umana (ad esempio PMT = Brody disease; BSP e BSS = Paraplegia Spastica Ereditaria Umana). Ciò rende il bovino un modello eccezionale per studi traslazionali. Lo scopo di questo progetto è l’individuazione e lo studio di nuove malattie potenzialmente utilizzabili in patologia comparata, il collezionamento di materiale per le ulteriori indagini del progetto PRIN, così come la verifica in vivo dell’efficacia delle eventuali terapie proposte dagli studi in vitro degli altri gruppi di ricerca. Il responsabile scientifico e coordinatore delle attività è Prof. Gentile del servizio di Buiatria e Piccoli Ruminanti. L’attività di vigilanza e assistenza veterinaria viene svolta prevalentemente dagli altri membri del progetto. L’attività di vigilanza e assistenza veterinaria prevede: individuazione e riconoscimento delle malattie neuromuscolari del bovino, studio del fenotipo, studio del genotipo, gestione dei pazienti, prelievo di materiale biologico, verifica della efficacia clinica delle terapie proposte. Nello specifico, lo studio del fenotipo è finalizzato alla: • caratterizzazione degli aspetti clinici; • evidenziazione dei quadri diagnostico-collaterali ed anatomo-isto-patologici caratterizzanti; • approfondimento degli aspetti patogenetici. A tal fine verranno quindi svolte: indagini cliniche e clinico/morfologiche; esami di diagnostica collaterale (biochimica clinica, ematologia, prelievo del liquido cerebrospinale, gas analisi, etc.); ricerca di antigeni ed anticorpi nei confronti di agenti biologici teratogeni per l’esclusione di questo tipo di eziologia; indagini di diagnostica per immagini (ecografia, RX, CT, MR, etc.) biopsie muscolari, approfondimenti anatomopatologici.
Dettagli del progetto
Responsabile scientifico: Arcangelo Gentile
Strutture Unibo coinvolte:
Dipartimento di Scienze Mediche Veterinarie
Coordinatore:
ALMA MATER STUDIORUM - Università di Bologna(Italy)
Contributo totale di progetto: Euro (EUR) 188.414,00
Contributo totale Unibo: Euro (EUR) 111.169,00
Durata del progetto in mesi: 24
Data di inizio
28/09/2023
Data di fine:
28/02/2026
