Olivucci, Giulia; Iovino, Emanuela; Innella, Giovanni; Turchetti, Daniela; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela, Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases, «FRONTIERS IN GENETICS», 2024, 15, pp. - - - [articolo]
Fetta, Anna; Toni, Francesco; Pettenuzzo, Ilaria; Ricci, Emilia; Rocca, Alessandro; Gambi, Caterina; Soliani, Luca; Di Pisa, Veronica; Martini, Silvia; Sperti, Giacomo; Cagnazzo, Valeria; Accorsi, Patrizia; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Bernardo, Pia; Canevini, Maria Paola; Ferrari, Anna Rita; Giordano, Lucio; Locatelli, Chiara; Mancardi, Margherita; Orsini, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Pruna, Dario; Rosati, Anna; Suppiej, Agnese; Tagliani, Sara; Vaisfeld, Alessandro; Vignoli, Aglaia; Izumi, Kosuke; Krantz, Ian; Cordelli, Duccio Maria, Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children, «ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES», 2024, 19, Article number: 107, pp. 1 - 15 [articolo]Open Access
Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Palombo, Flavia; Melazzini, Federica; Bottega, Roberta; Nardi, Elena; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Magini, Pamela; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pippucci, Tommaso, Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup, «HAEMATOLOGICA», 2023, 108, pp. 1909 - 1919 [articolo]Open Access
Montanucci L.; Lewis-Smith D.; Collins R.L.; Niestroj L.-M.; Parthasarathy S.; Xian J.; Ganesan S.; Macnee M.; Brunger T.; Thomas R.H.; Talkowski M.; Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Goldstein D.B.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leech S.L.; Leu C.; Lewis-Smith D.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Depondti C.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Yiolanda C.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.H.; von Wrede R.; Helbig I.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Kurlemann G.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.H.W.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Kwan P.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Lino N.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry-Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Lal D.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Dlugos D.J.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Newton C.R.J.C.; Kariuki S.M.; Wagner R.G.; Owusu-Agyei S.; Cole A.J.; McGraw C.M.; Siena S.A.; Davis L.; Hucks D.; Faucon A.; Wu D.; Abou-Khalil B.W.; Haas K.; Taneja R.S.; Helbig I.; Leu C.; Lal D.; Epi25 Collaborative, Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals, «NATURE COMMUNICATIONS», 2023, 14, Article number: 4392, pp. 1 - 19 [articolo]Open Access
Remi Stevelink, Ciarán Campbell, Siwei Chen, Bassel Abou-Khalil, Oluyomi M. Adesoji, Zaid Afawi, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joseph Anderson, Danielle M. Andrade, Grazia Annesi, Pauls Auce, Andreja Avbersek, Melanie Bahlo, Mark D. Baker, Ganna Balagura, Simona Balestrini, Carmen Barba, Karen Barboza,Fabrice Bartolomei, Thomas Bast, Larry Baum, Tobias Baumgartner, Betül Baykan, Nerses Bebek, Albert J. Becker33, Felicitas Becker34, Caitlin A. Bennett, Bianca Berghuis36, Samuel F. Berkovic ✉, Ahmad Beydoun37,
Claudia Bianchini23, Francesca Bisulli, Ilan Blatt8,40, Dheeraj R. Bobbili41, Ingo Borggraefe42,43, Christian Bosselmann44,
Vera Braatz17,22, Jonathan P. Bradfield45,46, Knut Brockmann47, Lawrence C. Brody48, Russell J. Buono45,49,50, Robyn M. Busch51,52,53,
Hande Caglayan54, Ellen Campbell55, Laura Canafoglia56, Christina Canavati57, Gregory D. Cascino58, Barbara Castellotti59,
Claudia B. Catarino17, Gianpiero L. Cavalleri2,3 ✉, Felecia Cerrato60, Francine Chassoux61, Stacey S. Cherny28,62,
Ching-Lung Cheung63, Krishna Chinthapalli17, I-Jun Chou64, Seo-Kyung Chung65,66, Claire Churchhouse4,5,60, Peggy O. Clark67,
Andrew J. Cole68, Alastair Compston69, Antonietta Coppola70, Mahgenn Cosico71,72, Patrick Cossette73, John J. Craig74,
Caroline Cusick60, Mark J. Daly4,5,60,75, Lea K. Davis76,77,78,79, Gerrit-Jan de Haan80, Norman Delanty2,3,81, Chantal Depondt82,
Philippe Derambure83, Orrin Devinsky84, Lidia Di Vito38, Dennis J. Dlugos71, Viola Doccini23, Colin P. Doherty3,85,
Hany El-Naggar2,3,81, Christian E. Elger30, Colin A. Ellis86, Johan G. Eriksson87, Annika Faucon88, Yen-Chen A. Feng4,5,60,89,90,
Lisa Ferguson52, Thomas N. Ferraro49,91, Lorenzo Ferri, Martha Feucht92, Mark Fitzgerald71,72,86, Beata Fonferko-Shadrach21,
Francesco Fortunato93, Silvana Franceschetti94, Andre Franke95, Jacqueline A. French96, Elena Freri97, Monica Gagliardi98,
Antonio Gambardella93, Eric B. Geller99, Tania Giangregorio38, Leif Gjerstad100, Tracy Glauser67, Ethan Goldberg71,72,
Alicia Goldman101, Tiziana Granata97, David A. Greenberg102, Renzo Guerrini23, Namrata Gupta5, Kevin F. Haas6,
Hakon Hakonarson45,103, Kerstin Hallmann30,104, Emadeldin Hassanin41,105, Manu Hegde106, Erin L. Heinzen107,108,
Ingo Helbig71,72,86,95,109,110, Christian Hengsbach44, Henrike O. Heyne5,75,111,112, Shinichi Hirose113, Edouard Hirsch114,
Helle Hjalgrim115,116, Daniel P. Howrigan4,5,60, Donald Hucks76,79, Po-Cheng Hung64, Michele Iacomino10, Lukas L. Imbach117,
Yushi Inoue118, Atsushi Ishii119, Jennifer Jamnadas-Khoda17,120, Lara Jehi52,53, Michael R. Johnson121, Reetta Kälviäinen122,123,
Yoichiro Kamatani124, Moien Kanaan57, Masahiro Kanai125,126, Anne-Mari Kantanen122, Bülent Kara127, Symon M. Kariuki128,129,130,
Dalia Kasperavičiūte17, Dorothee Kasteleijn-Nolst Trenite1, Mitsuhiro Kato131, Josua Kegele44, Yeşim Kesim31,
Nathalie Khoueiry-Zgheib132, Chontelle King133, Heidi E. Kirsch106, Karl M. Klein134,135,136,137, Gerhard Kluger138,139,
Susanne Knake134,137, Robert C. Knowlton106, Bobby P. C. Koeleman1 ✉, Amos D. Korczyn8, Andreas Koupparis140,
Ioanna Kousiappa140, Roland Krause41, Martin Krenn141, Heinz Krestel135,137,142,143, Ilona Krey144, Wolfram S. Kunz30,145,
Mitja I. Kurki4,5,60,75, Gerhard Kurlemann146, Ruben Kuzniecky147, Patrick Kwan11,12,148, Angelo Labate149, Austin Lacey2,3,81,
Dennis Lal51,52,60, Zied Landoulsi41, Yu-Lung Lau150, Stephen Lauxmann44, Stephanie L. Leech35, Anna-Elina Lehesjoki151,
Johannes R. Lemke144, Holger Lerche44, Gaetan Lesca152, Costin Leu17,51,60, Naomi Lewin71,72, David Lewis-Smith71,110,153,154,
Gloria H.-Y. Li63,155, Qingqin S. Li156, Laura Licchetta, Kuang-Lin Lin64, Dick Lindhout1,80, Tarja Linnankivi157,158,159,
Iscia Lopes-Cendes160, Daniel H. Lowenstein106, Colin H. T. Lui161, Francesca Madia10, Sigurdur Magnusson162,
Anthony G. Marson163, Patrick May41, Christopher M. McGraw68, Davide Mei23, James L. Mills164, Raffaella Mina, Genome-wide meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy reveals 26 loci and subtype-specific genetic architecture, «NATURE GENETICS», 2023, 55, pp. 1471 - 1482 [articolo]
Licata L.; Via A.; Turina P.; Babbi G.; Benevenuta S.; Carta C.; Casadio R.; Cicconardi A.; Facchiano A.; Fariselli P.; Giordano D.; Isidori F.; Marabotti A.; Martelli P.L.; Pascarella S.; Pinelli M.; Pippucci T.; Russo R.; Savojardo C.; Scafuri B.; Valeriani L.; Capriotti E., Resources and tools for rare disease variant interpretation, «FRONTIERS IN MOLECULAR BIOSCIENCES», 2023, 10, Article number: 1169109, pp. 1 - 18 [articolo]Open Access
Iovino E.; Scapoli L.; Palmieri A.; Sgarzani R.; Nouri N.; Pellati A.; Carinci F.; Seri M.; Pippucci T.; Martinelli M., Ultra-Rare Variants Identify Biological Pathways and Candidate Genes in the Pathobiology of Non-Syndromic Cleft Palate Only, «BIOMOLECULES», 2023, 13, Article number: 236, pp. 1 - 14 [articolo]Open Access
Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y.-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T., Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy, «BRAIN», 2022, 145, pp. 2313 - 2331 [articolo]Open Access
Tabarini, Nicole; Biagi, Elena; Uva, Paolo; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Cavalli, Andrea; Ceccherini, Isabella; Rusmini, Marta; Viti, Federica, Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants, «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES», 2022, 23, pp. 12977 - 12999 [articolo]Open Access
Graziano C, Despang P, Palombo F, Severi G, Posar A, Cassio A, Pippucci T, Isidori F, Matthes J, Bonora E., A new homozygous CACNB2 mutation has functional relevance and supports a role for calcium channels in autism spectrum disorder., «JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS», 2021, 51, pp. 377 - 381 [articolo]Open Access
Koko M.; Krause R.; Sander T.; Bobbili D.R.; Nothnagel M.; May P.; Lerche H.; Epi25 Collaborative; Bisulli F.; Tinuper P.; Pippucci T., Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies, «EBIOMEDICINE», 2021, 72, Article number: 103588, pp. 103588 - 103588 [articolo]Open Access
Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L., Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients, «SEIZURE», 2021, 85, pp. 115 - 118 [articolo]
Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio, Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder?, «NEUROLOGY. GENETICS», 2021, 7, Article number: e540, pp. e540 - e540 [articolo]Open Access
Stevelink R.; Luykx J.J.; Lin B.D.; Leu C.; Lal D.; Smith A.W.; Schijven D.; Carpay J.A.; Rademaker K.; Rodrigues Baldez R.A.; Devinsky O.; Braun K.P.J.; Jansen F.E.; Smit D.J.A.; Koeleman B.P.C.; Bisulli F.; Epi25 Consortium; Tinuper P.; Pippucci T.; International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies, Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations, «EPILEPSIA», 2021, 62, pp. 1518 - 1527 [articolo]Open Access
Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B., Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2021, 108, pp. 965 - 982 [articolo]
