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Tommaso Pippucci

Professore a contratto a titolo gratuito

Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Pubblicazioni

Graziano C, Despang P, Palombo F, Severi G, Posar A, Cassio A, Pippucci T, Isidori F, Matthes J, Bonora E., A new homozygous CACNB2 mutation has functional relevance and supports a role for calcium channels in autism spectrum disorder., «JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS», 2021, 51, pp. 377 - 381 [articolo]

Koko M.; Krause R.; Sander T.; Bobbili D.R.; Nothnagel M.; May P.; Lerche H.; Epi25 Collaborative; Bisulli F.; Tinuper P.; Pippucci T., Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies, «EBIOMEDICINE», 2021, 72, Article number: 103588, pp. 103588 - 103588 [articolo]

Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L., Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients, «SEIZURE», 2021, 85, pp. 115 - 118 [articolo]

Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio, Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder?, «NEUROLOGY. GENETICS», 2021, 7, Article number: e540, pp. e540 - e540 [articolo]Open Access

Stevelink R.; Luykx J.J.; Lin B.D.; Leu C.; Lal D.; Smith A.W.; Schijven D.; Carpay J.A.; Rademaker K.; Rodrigues Baldez R.A.; Devinsky O.; Braun K.P.J.; Jansen F.E.; Smit D.J.A.; Koeleman B.P.C.; Bisulli F.; Epi25 Consortium; Tinuper P.; Pippucci T.; International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies, Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations, «EPILEPSIA», 2021, 62, pp. 1518 - 1527 [articolo]

Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B., Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2021, 108, pp. 965 - 982 [articolo]

Iovino, Emanuela; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso, unCOVERApp: an interactive graphical application for clinical assessment of sequence coverage at the base-pair level, «BIOINFORMATICS», 2021, 37, pp. 723 - 725 [articolo]

Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L.; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F., Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes, «MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY», 2020, 24, pp. 571 - 577 [articolo]

Benetti E.; Tita R.; Spiga O.; Ciolfi A.; Birolo G.; Bruselles A.; Doddato G.; Giliberti A.; Marconi C.; Musacchia F.; Pippucci T.; Torella A.; Trezza A.; Valentino F.; Baldassarri M.; Brusco A.; Asselta R.; Bruttini M.; Furini S.; Seri M.; Nigro V.; Matullo G.; Tartaglia M.; Mari F.; Frullanti E.; Fallerini C.; Daga S.; Croci S.; Amitrano S.; Fava F.; Montagnani F.; Di Sarno L.; Tommasi A.; Palmieri M.; Emiliozzi A.; Fabbiani M.; Rossetti B.; Zanelli G.; Bergantini L.; D'Alessandro M.; Cameli P.; Bennet D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Feri M.; Scala R.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Caldarelli G.P.; Spagnesi M.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Canaccini A.; Spertilli C.; Donati A.; Guidelli L.; Croci L.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Vaghi M.; D'Arminio Monforte A.; Merlini E.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Ludovisi S.; Girardis M.; Venturelli S.; Sita M.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Scotton P.G.; Andretta F.; Panese S.; Scaggiante R.; Parisi S.G.; Castelli F.; Quiros-Roldan M.E.; Magro P.; Minardi C.; Castelli D.; Polesini I.; Della Monica M.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Aucella F.; Raggi P.; Marciano C.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Gabbi C.; Valente S.; Guerrini S.; Meloni I.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Bargagli E.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Fiorentino G.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Baratti S.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lena F.; Coviello D.A.; Mussini C.; Renieri A.; Pinto A.M., ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2020, 28, pp. 1602 - 1614 [articolo]Open Access

Scala M.; Bianchi A.; Bisulli F.; Coppola A.; Elia M.; Trivisano M.; Pruna D.; Pippucci T.; Canafoglia L.; Lattanzi S.; Franceschetti S.; Nobile C.; Gambardella A.; Michelucci R.; Zara F.; Striano P., Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy, «EXPERT REVIEW OF NEUROTHERAPEUTICS», 2020, 20, pp. 251 - 269 [articolo]

Magi A.; Giangregorio T.; Semeraro R.; Carangelo G.; Palombo F.; Romeo G.; Seri M.; Pippucci T., AUDACITY: A comprehensive approach for the detection and classification of Runs of Homozygosity in medical and population genomics, «COMPUTATIONAL AND STRUCTURAL BIOTECHNOLOGY JOURNAL», 2020, 18, pp. 1956 - 1967 [articolo]

Palombo F.; Graziano C.; Al Wardy N.; Nouri N.; Marconi C.; Magini P.; Severi G.; La Morgia C.; Cantalupo G.; Cordelli D.M.; Gangarossa S.; Al Kindi M.N.; Al Khabouri M.; Salehi M.; Giorgio E.; Brusco A.; Pisani F.; Romeo G.; Carelli V.; Pippucci T.; Seri M., Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East, «HUMAN GENETICS», 2020, 139, pp. 1429 - 1441 [articolo]

Harel T.; Griffin J.N.; Arbogast T.; Monroe T.O.; Palombo F.; Martinelli M.; Seri M.; Pippucci T.; Elpeleg O.; Katsanis N., Loss of function mutations in CCDC32 cause a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies, «HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE», 2020, 29, pp. 1489 - 1497 [articolo]

Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio, SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder, «THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION», 2020, 130, pp. 108 - 125 [articolo]

Minardi R.; Licchetta L.; Baroni M.C.; Pippucci T.; Stipa C.; Mostacci B.; Severi G.; Toni F.; Bergonzini L.; Carelli V.; Seri M.; Tinuper P.; Bisulli F., Whole-exome sequencing in adult patients with developmental and epileptic encephalopathy: It is never too late, «CLINICAL GENETICS», 2020, 98, pp. 477 - 485 [articolo]

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