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Tommaso Pippucci

Professore a contratto a titolo gratuito

Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Pubblicazioni

Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohammad K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R., Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2016, 99, pp. 831 - 845 [articolo]Open Access

Marconi, Caterina; Di Buduo, Christian A.; Barozzi, Serena; Palombo, Flavia; Pardini, Simonetta; Zaninetti, Carlo; Pippucci, Tommaso; Noris, Patrizia; Balduini, Alessandra; Seri, Marco; Pecci, Alessandro, SLFN14-related thrombocytopenia: Identification within a large series of patients with inherited thrombocytopenia, «THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS», 2016, 115, pp. 1076 - 1079 [replica/breve intervento]

Pippucci, T.; Licchetta, L.; Baldassari, S.; Palombo, F.; Menghi, V.; D'Aurizio, R.; Leta, C.; Stipa, C.; Boero, G.; D'Orsi, G.; Magi, A.; Scheffer, I.; Seri, M.; Tinuper, P.; Bisulli, F., Epilepsy with auditory features: A heterogeneous clinico-molecular disease, «NEUROLOGY. GENETICS», 2015, 1, Article number: e5, pp. 1 - 8 [articolo]Open Access

T. Pippucci;A. Maresca;P. Magini;G. Cenacchi;V. Donadio;F. Palombo;V. Papa;A. Incensi;G. Gasparre;M. L. Valentino;C. Preziuso;A. Pisano;M. Ragno;R. Liguori;C. Giordano;C. Tonon;R. Lodi;A. Parmeggiani;V. Carelli;M. Seri, Homozygous NOTCH3 null mutation and impaired NOTCH3 signaling in recessive early-onset arteriopathy and cavitating leukoencephalopathy, «EMBO MOLECULAR MEDICINE», 2015, 7, pp. 848 - 858 [articolo]Open Access

Bonora, E; Bianco, F; Cordeddu, L; Bamshad, M; Francescatto, L; Dowless, D; Stanghellini, V; Cogliandro, Rf; Lindberg, G; Mungan, Z; Cefle, K; Ozcelik, T; Palanduz, S; Ozturk, S; Gedikbasi, A; Gori, A; Pippucci, T; Graziano, C; Volta, U; Caio, G; Barbara, G; D'Amato, M; Seri, M; Katsanis, N; Romeo, G; De Giorgio, R., Mutations in RAD21 Disrupt Regulation of APOB in Patients With Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction., «GASTROENTEROLOGY», 2015, 148, pp. 771 - 782 [articolo]Open Access

Hildebrand M.S.; Tankard R.; Gazina E.V.; Damiano J.A.; Lawrence K.M.;Dahl H-H. M.; Regan B.M.; Shearer A.E.; Smith R.J.H.; Marini C.; Guerrini R.; Labate A.; Gambardella A.; Tinuper P.; Licchetta L.; Baldassari S.; Bisulli F.; Pippucci T.; Scheffer I.E.; Reid C.A.; Petrou S.; Bahlo M.; Berkovic S.F., PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2015, 2, pp. 821 - 830 [articolo]Open Access

Graziano, C; Wischmeijer, A; Pippucci, T; Fusco, C; Diquigiovanni, C; Nõukas, M; Sauk, M; Kurg, A; Rivieri, F; Blau, N; Hoffmann, Gf; Chaubey, A; Schwartz, Ce; Romeo, G; Bonora, E; Garavelli, L; Seri, M., Syndromic intellectual disability: A new phenotype caused by an aromatic amino acid decarboxylase gene (DDC) variant., «GENE», 2015, 559, pp. 144 - 148 [articolo]

Bisulli F;Naldi I;Baldassari S;Magini P;Licchetta L;Castegnaro G;Fabbri M;Stipa C;Ferrari S;Seri M;Gonçalves Silva GE;Tinuper P;Pippucci T, Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features: A new locus on chromosome 19q13.11-q13.31., «EPILEPSIA», 2014, 55, pp. 841 - 848 [articolo]

A. Magi;L. Tattini;F. Palombo;M. Benelli;A. Gialluisi;B. Giusti;R. Abbate;M. Seri;G. F. Gensini;G. Romeo;T. Pippucci, H3M2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data, «BIOINFORMATICS», 2014, 30, pp. 2852 - 2859 [articolo]

Magini P;Bisulli F;Baldassari S;Stipa C;Naldi I;Licchetta L;Menghi V;Tinuper P;Seri M;Pippucci T, LGI1 microdeletions are not a frequent cause of partial epilepsy with auditory features (PEAF)., «EPILEPSY RESEARCH», 2014, 108, pp. 972 - 977 [articolo]

Marconi C; Brunamonti Binello P; Badiali G; Caci E; Cusano R; Garibaldi J; Pippucci T; Merlini A; Marchetti C; Rhoden KJ; Galietta LJ; Lalatta F; Balbi P; Seri M., A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree., «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2013, 21, pp. 613 - 619 [articolo]

T. Pippucci; A. Parmeggiani; F. Palombo; A. Maresca; A. Angius; L. Crisponi; F. Cucca; R. Liguori; M. L. Valentino; M. Seri; V. Carelli, A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy., «PLOS ONE», 2013, 8, Article number: e82154, pp. 1 - 7 [articolo]Open Access

Laura Licchetta; Tommaso Pippucci; Francesca Bisulli; Gaetano Cantalupo; Pamela Magini; Lara Alvisi; Sara Baldassari; Paolo Martinelli; Ilaria Naldi; Nicola Vanni; Rocco Liguori; Marco Seri; Paolo Tinuper, A novel pedigree with familial cortical myoclonic tremor and epilepsy (FCMTE): Clinical characterization, refinement of the FCMTE2 locus, and confirmation of a founder haplotype, «EPILEPSIA», 2013, 54, pp. 1298 - 1306 [articolo]

Magi A;Tattini L;Cifola I;D'Aurizio R;Benelli M;Mangano E;Battaglia C;Bonora E;Kurg A;Seri M;Magini P;Giusti B;Romeo G;Pippucci T;De Bellis G;Abbate R;Gensini GF, EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data., «GENOME BIOLOGY», 2013, 14, pp. 1 - 18 [articolo]

Colina M; Pippucci T; Moro MA; Marconi C; Magini P; Ciancio G; Romeo G; Trotta F; Seri M., Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis (SAPHO) syndrome: is PTPN22 involved?, «CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY», 2012, 30(3), pp. 451 - 451 [articolo]

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