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Tommaso Pippucci

Professore a contratto a titolo gratuito

Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Pubblicazioni

Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizzardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E., A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism, «FASEB JOURNAL», 2019, 33, pp. 11284 - 11302 [articolo]

Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers, Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita, Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2019, 6, pp. 475 - 485 [articolo]Open Access

Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C., Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders, «HUMAN GENETICS», 2019, 138, pp. 257 - 269 [articolo]

Magini P.; Smits D.J.; Vandervore L.; Schot R.; Columbaro M.; Kasteleijn E.; van der Ent M.; Palombo F.; Lequin M.H.; Dremmen M.; de Wit M.C.Y.; Severino M.; Divizia M.T.; Striano P.; Ordonez-Herrera N.; Alhashem A.; Al Fares A.; Al Ghamdi M.; Rolfs A.; Bauer P.; Demmers J.; Verheijen F.W.; Wilke M.; van Slegtenhorst M.; van der Spek P.J.; Seri M.; Jansen A.C.; Stottmann R.W.; Hufnagel R.B.; Hopkin R.J.; Aljeaid D.; Wiszniewski W.; Gawlinski P.; Laure-Kamionowska M.; Alkuraya F.S.; Akleh H.; Stanley V.; Musaev D.; Gleeson J.G.; Zaki M.S.; Brunetti-Pierri N.; Cappuccio G.; Davidov B.; Basel-Salmon L.; Bazak L.; Shahar N.R.; Bertoli-Avella A.; Mirzaa G.M.; Dobyns W.B.; Pippucci T.; Fornerod M.; Mancini G.M.S., Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2019, 105, pp. 689 - 705 [articolo]

Marconi, Caterina; Di Buduo, Christian A; LeVine, Kellie; Barozzi, Serena; Faleschini, Michela; Bozzi, Valeria; Palombo, Flavia; McKinstry, Spencer; Lassandro, Giuseppe; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Balduini, Alessandra; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Pecci, Alessandro, Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia, «BLOOD», 2019, 133, pp. 1346 - 1357 [articolo]

Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V., Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, «BRAIN», 2019, 142, pp. 3473 - 3481 [articolo]Open Access

Baldassari S.; Picard F.; Verbeek N.E.; van Kempen M.; Brilstra E.H.; Lesca G.; Conti V.; Guerrini R.; Bisulli F.; Licchetta L.; Pippucci T.; Tinuper P.; Hirsch E.; de Saint Martin A.; Chelly J.; Rudolf G.; Chipaux M.; Ferrand-Sorbets S.; Dorfmuller G.; Sisodiya S.; Balestrini S.; Schoeler N.; Hernandez-Hernandez L.; Krithika S.; Oegema R.; Hagebeuk E.; Gunning B.; Deckers C.; Berghuis B.; Wegner I.; Niks E.; Jansen F.E.; Braun K.; de Jong D.; Rubboli G.; Talvik I.; Sander V.; Uldall P.; Jacquemont M.-L.; Nava C.; Leguern E.; Julia S.; Gambardella A.; d'Orsi G.; Crichiutti G.; Faivre L.; Darmency V.; Benova B.; Krsek P.; Biraben A.; Lebre A.-S.; Jennesson M.; Sattar S.; Marchal C.; Nordli D.R.; Lindstrom K.; Striano P.; Lomax L.B.; Kiss C.; Bartolomei F.; Lepine A.F.; Schoonjans A.-S.; Stouffs K.; Jansen A.; Panagiotakaki E.; Ricard-Mousnier B.; Thevenon J.; de Bellescize J.; Catenoix H.; Dorn T.; Zenker M.; Muller-Schluter K.; Brandt C.; Krey I.; Polster T.; Wolff M.; Balci M.; Rostasy K.; Achaz G.; Zacher P.; Becher T.; Cloppenborg T.; Yuskaitis C.J.; Weckhuysen S.; Poduri A.; Lemke J.R.; Moller R.S.; Baulac S., The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants, «GENETICS IN MEDICINE», 2019, 21, pp. 398 - 408 [articolo]Open Access

Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Loffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna, A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 181, pp. 698 - 701 [articolo]

Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia, ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 183, pp. 276 - 288 [articolo]

Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [articolo]

Nagara, Majdi; Papagregoriou, Gregory; Ben Abdallah, Rim; Landoulsi, Zied; Bouyacoub, Yosra; Elouej, Sahar; Kefi, Rym; Pippucci, Tommaso; Voskarides, Konstantinos; Bashamboo, Anu; McElreavey, Kenneth; Hachicha, Mongia; Romeo, Giovanni; Seri, Marco; Deltas, Constantinos; Abdelhak, Sonia, Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance, «EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 61, pp. 1 - 7 [articolo]

Bisulli, Francesca; Menghi, Veronica; Vignatelli, Luca; Licchetta, Laura; Zenesini, Corrado; Stipa, Carlotta; Morigi, Francesca; Gizzi, Matteo; Avoni, Patrizia; Provini, Federica; Mostacci, Barbara; d'Orsi, Giuseppe; Pippucci, Tommaso; Muccioli, Lorenzo; Tinuper, Paolo, Epilepsy with auditory features: Long-term outcome and predictors of terminal remission, «EPILEPSIA», 2018, 59, pp. 834 - 843 [articolo]

Di Vito, Lidia; Licchetta, Laura; Pippucci, Tommaso; Baldassari, Sara; Stipa, Carlotta; Mostacci, Barbara; Alvisi, Lara; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations, «EPILEPSY & BEHAVIOR», 2018, 79, pp. 169 - 173 [articolo]

Licchetta, Laura; Poda, Roberto; Vignatelli, Luca; Pippucci, Tommaso; Zenesini, Corrado; Menghi, Veronica; Mostacci, Barbara; Baldassari, Sara; Provini, Federica; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Profile of neuropsychological impairment in Sleep-related Hypermotor Epilepsy, «SLEEP MEDICINE», 2018, 48, pp. 8 - 15 [articolo]Open Access

Catania, A.; Battini, R.; Pippucci, T.; Pasquariello, R.; Chiapparini, M.L.; Seri, M.; Garavaglia, B.; Zorzi, G.; Nardocci, N.; Ghezzi, D.; Tiranti, V.*, R106C TFG variant causes infantile neuroaxonal dystrophy “plus” syndrome, «NEUROGENETICS», 2018, 19, pp. 179 - 187 [articolo]

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