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Tommaso Pippucci

Professore a contratto a titolo gratuito

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

Pubblicazioni

Baldassari S.; Picard F.; Verbeek N.E.; van Kempen M.; Brilstra E.H.; Lesca G.; Conti V.; Guerrini R.; Bisulli F.; Licchetta L.; Pippucci T.; Tinuper P.; Hirsch E.; de Saint Martin A.; Chelly J.; Rudolf G.; Chipaux M.; Ferrand-Sorbets S.; Dorfmuller G.; Sisodiya S.; Balestrini S.; Schoeler N.; Hernandez-Hernandez L.; Krithika S.; Oegema R.; Hagebeuk E.; Gunning B.; Deckers C.; Berghuis B.; Wegner I.; Niks E.; Jansen F.E.; Braun K.; de Jong D.; Rubboli G.; Talvik I.; Sander V.; Uldall P.; Jacquemont M.-L.; Nava C.; Leguern E.; Julia S.; Gambardella A.; d'Orsi G.; Crichiutti G.; Faivre L.; Darmency V.; Benova B.; Krsek P.; Biraben A.; Lebre A.-S.; Jennesson M.; Sattar S.; Marchal C.; Nordli D.R.; Lindstrom K.; Striano P.; Lomax L.B.; Kiss C.; Bartolomei F.; Lepine A.F.; Schoonjans A.-S.; Stouffs K.; Jansen A.; Panagiotakaki E.; Ricard-Mousnier B.; Thevenon J.; de Bellescize J.; Catenoix H.; Dorn T.; Zenker M.; Muller-Schluter K.; Brandt C.; Krey I.; Polster T.; Wolff M.; Balci M.; Rostasy K.; Achaz G.; Zacher P.; Becher T.; Cloppenborg T.; Yuskaitis C.J.; Weckhuysen S.; Poduri A.; Lemke J.R.; Moller R.S.; Baulac S., The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants, «GENETICS IN MEDICINE», 2019, 21, pp. 398 - 408 [articolo]Open Access

Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Loffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna, A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 181, pp. 698 - 701 [articolo]

Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia, ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 183, pp. 276 - 288 [articolo]

Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [articolo]

Nagara, Majdi; Papagregoriou, Gregory; Ben Abdallah, Rim; Landoulsi, Zied; Bouyacoub, Yosra; Elouej, Sahar; Kefi, Rym; Pippucci, Tommaso; Voskarides, Konstantinos; Bashamboo, Anu; McElreavey, Kenneth; Hachicha, Mongia; Romeo, Giovanni; Seri, Marco; Deltas, Constantinos; Abdelhak, Sonia, Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance, «EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 61, pp. 1 - 7 [articolo]

Bisulli, Francesca; Menghi, Veronica; Vignatelli, Luca; Licchetta, Laura; Zenesini, Corrado; Stipa, Carlotta; Morigi, Francesca; Gizzi, Matteo; Avoni, Patrizia; Provini, Federica; Mostacci, Barbara; d'Orsi, Giuseppe; Pippucci, Tommaso; Muccioli, Lorenzo; Tinuper, Paolo, Epilepsy with auditory features: Long-term outcome and predictors of terminal remission, «EPILEPSIA», 2018, 59, pp. 834 - 843 [articolo]

Di Vito, Lidia; Licchetta, Laura; Pippucci, Tommaso; Baldassari, Sara; Stipa, Carlotta; Mostacci, Barbara; Alvisi, Lara; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations, «EPILEPSY & BEHAVIOR», 2018, 79, pp. 169 - 173 [articolo]

Licchetta, Laura; Poda, Roberto; Vignatelli, Luca; Pippucci, Tommaso; Zenesini, Corrado; Menghi, Veronica; Mostacci, Barbara; Baldassari, Sara; Provini, Federica; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Profile of neuropsychological impairment in Sleep-related Hypermotor Epilepsy, «SLEEP MEDICINE», 2018, 48, pp. 8 - 15 [articolo]Open Access

Catania, A.; Battini, R.; Pippucci, T.; Pasquariello, R.; Chiapparini, M.L.; Seri, M.; Garavaglia, B.; Zorzi, G.; Nardocci, N.; Ghezzi, D.; Tiranti, V.*, R106C TFG variant causes infantile neuroaxonal dystrophy “plus” syndrome, «NEUROGENETICS», 2018, 19, pp. 179 - 187 [articolo]

Ciavarella, Michele; Miccoli, Sara; Prossomariti, Anna; Pippucci, Tommaso; Bonora, Elena; Buscherini, Francesco; Palombo, Flavia; Zuntini, Roberta; Balbi, Tiziana; Ceccarelli, Claudio; Bazzoli, Franco; Ricciardiello, Luigi; Turchetti, Daniela; Piazzi, Giulia, Somatic APC mosaicism and oligogenic inheritance in genetically unsolved colorectal adenomatous polyposis patients, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2018, --, pp. 1 - 9 [articolo]Open Access

Marconi, Caterina; Canobbio, Ilaria; Bozzi, Valeria; Pippucci, Tommaso; Simonetti, Giorgia; Melazzini, Federica; Angori, Silvia; Martinelli, Giovanni; Saglio, Giuseppe; Torti, Mauro; Pastan, Ira; Seri, Marco; Pecci, Alessandro, 5′UTR point substitutions and N-terminal truncating mutations of ANKRD26 in acute myeloid leukemia, «JOURNAL OF HEMATOLOGY & ONCOLOGY», 2017, 10, Article number: 18, pp. 10 - 18 [articolo]Open Access

Palombo, Flavia; Al-Wardy, Nadia; Gnecchi Ruscone, Guido Alberto; Oppo, Manuela; Kindi, Mohammed Nasser Al; Angius, Andrea; Al Lamki, Khalsa; Girotto, Giorgia; Giangregorio, Tania; Benelli, Matteo; Magi, Alberto; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Cucca, Francesco; Sazzini, Marco; Al Khabori, Mazin; Pippucci, Tommaso; Romeo, Giovanni, A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman, «JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2017, 62, pp. 259 - 264 [articolo]

Ferri, Lorenzo; Bisulli, Francesca; Mai, Roberto; Licchetta, Laura; Leta, Chiara; Nobili, Lino; Mostacci, Barbara; Pippucci, Tommaso; Tinuper, Paolo, A stereo EEG study in a patient with sleep-related hypermotor epilepsy due to DEPDC5 mutation, «SEIZURE», 2017, 53, pp. 51 - 54 [articolo]

Zuntini, Roberta; Cortesi, Laura; Calistri, Daniele; Pippucci, Tommaso; Martelli, Pier Luigi; Casadio, Rita; Capizzi, Elisa; Santini, Donatella; Miccoli, Sara; Medici, Veronica; Danesi, Rita; Marchi, Isabella; Zampiga, Valentina; Fiorentino, Michelangelo; Ferrari, Simona; Turchetti, Daniela, BRCA1 p.His1673del is a pathogenic mutation associated with a predominant ovarian cancer phenotype, «ONCOTARGET», 2017, 8, pp. 22640 - 22648 [articolo]

Rinaldi B.; Vaisfeld A.; Amarri S.; Baldo C.; Gobbi G.; Magini P.; Melli E.; Neri G.; Novara F.; Pippucci T.; Rizzi R.; Soresina A.; Zampini L.; Zuffardi O.; Crimi M., Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome - first report of an ad hoc task force, «ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES», 2017, 12, Article number: 69, pp. 1 - 11 [articolo]

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