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Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers, Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita, Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2019, 6, pp. 475 - 485 [articolo]Open Access
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Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein, Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, «BRAIN», 2019, 142, pp. 3473 - 3481 [articolo]Open Access
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Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia, ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 183, pp. 276 - 288 [articolo]
Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [articolo]
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Bisulli, Francesca; Menghi, Veronica; Vignatelli, Luca; Licchetta, Laura; Zenesini, Corrado; Stipa, Carlotta; Morigi, Francesca; Gizzi, Matteo; Avoni, Patrizia; Provini, Federica; Mostacci, Barbara; d'Orsi, Giuseppe; Pippucci, Tommaso; Muccioli, Lorenzo; Tinuper, Paolo, Epilepsy with auditory features: Long-term outcome and predictors of terminal remission, «EPILEPSIA», 2018, 59, pp. 834 - 843 [articolo]
Di Vito, Lidia; Licchetta, Laura; Pippucci, Tommaso; Baldassari, Sara; Stipa, Carlotta; Mostacci, Barbara; Alvisi, Lara; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations, «EPILEPSY & BEHAVIOR», 2018, 79, pp. 169 - 173 [articolo]
