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Tommaso Pippucci

Adjunct professor

Department of Pharmacy and Biotechnology

Department of Medical and Surgical Sciences

Publications

Graziano C, Despang P, Palombo F, Severi G, Posar A, Cassio A, Pippucci T, Isidori F, Matthes J, Bonora E., A new homozygous CACNB2 mutation has functional relevance and supports a role for calcium channels in autism spectrum disorder., «JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS», 2021, 51, pp. 377 - 381 [Scientific article]

Koko M.; Krause R.; Sander T.; Bobbili D.R.; Nothnagel M.; May P.; Lerche H.; Epi25 Collaborative; Bisulli F.; Tinuper P.; Pippucci T., Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies, «EBIOMEDICINE», 2021, 72, Article number: 103588 , pp. 103588 - 103588 [Scientific article]Open Access

Bisulli F.; Rinaldi C.; Pippucci T.; Minardi R.; Baldassari S.; Zenesini C.; Mostacci B.; Fanella M.; Avoni P.; Menghi V.; Caporali L.; Muccioli L.; Tinuper P.; Licchetta L., Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients, «SEIZURE», 2021, 85, pp. 115 - 118 [Scientific article]

Guerrini, Renzo; Cavallin, Mara; Pippucci, Tommaso; Rosati, Anna; Bisulli, Francesca; Dimartino, Paola; Barba, Carmen; Garbelli, Rita; Buccoliero, Anna Maria; Tassi, Laura; Conti, Valerio, Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder?, «NEUROLOGY. GENETICS», 2021, 7, Article number: e540 , pp. e540 - e540 [Scientific article]Open Access

Stevelink R.; Luykx J.J.; Lin B.D.; Leu C.; Lal D.; Smith A.W.; Schijven D.; Carpay J.A.; Rademaker K.; Rodrigues Baldez R.A.; Devinsky O.; Braun K.P.J.; Jansen F.E.; Smit D.J.A.; Koeleman B.P.C.; Bisulli F.; Epi25 Consortium; Tinuper P.; Pippucci T.; International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies, Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations, «EPILEPSIA», 2021, 62, pp. 1518 - 1527 [Scientific article]

Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B., Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2021, 108, pp. 965 - 982 [Scientific article]

Iovino, Emanuela; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso, unCOVERApp: an interactive graphical application for clinical assessment of sequence coverage at the base-pair level, «BIOINFORMATICS», 2021, 37, pp. 723 - 725 [Scientific article]

Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L.; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F., Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes, «MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY», 2020, 24, pp. 571 - 577 [Scientific article]

Benetti E.; Tita R.; Spiga O.; Ciolfi A.; Birolo G.; Bruselles A.; Doddato G.; Giliberti A.; Marconi C.; Musacchia F.; Pippucci T.; Torella A.; Trezza A.; Valentino F.; Baldassarri M.; Brusco A.; Asselta R.; Bruttini M.; Furini S.; Seri M.; Nigro V.; Matullo G.; Tartaglia M.; Mari F.; Frullanti E.; Fallerini C.; Daga S.; Croci S.; Amitrano S.; Fava F.; Montagnani F.; Di Sarno L.; Tommasi A.; Palmieri M.; Emiliozzi A.; Fabbiani M.; Rossetti B.; Zanelli G.; Bergantini L.; D'Alessandro M.; Cameli P.; Bennet D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Feri M.; Scala R.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Caldarelli G.P.; Spagnesi M.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Canaccini A.; Spertilli C.; Donati A.; Guidelli L.; Croci L.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Vaghi M.; D'Arminio Monforte A.; Merlini E.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Ludovisi S.; Girardis M.; Venturelli S.; Sita M.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Scotton P.G.; Andretta F.; Panese S.; Scaggiante R.; Parisi S.G.; Castelli F.; Quiros-Roldan M.E.; Magro P.; Minardi C.; Castelli D.; Polesini I.; Della Monica M.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Aucella F.; Raggi P.; Marciano C.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Gabbi C.; Valente S.; Guerrini S.; Meloni I.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Bargagli E.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Fiorentino G.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Baratti S.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lena F.; Coviello D.A.; Mussini C.; Renieri A.; Pinto A.M., ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2020, 28, pp. 1602 - 1614 [Scientific article]Open Access

Scala M.; Bianchi A.; Bisulli F.; Coppola A.; Elia M.; Trivisano M.; Pruna D.; Pippucci T.; Canafoglia L.; Lattanzi S.; Franceschetti S.; Nobile C.; Gambardella A.; Michelucci R.; Zara F.; Striano P., Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy, «EXPERT REVIEW OF NEUROTHERAPEUTICS», 2020, 20, pp. 251 - 269 [Scientific article]

Magi A.; Giangregorio T.; Semeraro R.; Carangelo G.; Palombo F.; Romeo G.; Seri M.; Pippucci T., AUDACITY: A comprehensive approach for the detection and classification of Runs of Homozygosity in medical and population genomics, «COMPUTATIONAL AND STRUCTURAL BIOTECHNOLOGY JOURNAL», 2020, 18, pp. 1956 - 1967 [Scientific article]

Palombo F.; Graziano C.; Al Wardy N.; Nouri N.; Marconi C.; Magini P.; Severi G.; La Morgia C.; Cantalupo G.; Cordelli D.M.; Gangarossa S.; Al Kindi M.N.; Al Khabouri M.; Salehi M.; Giorgio E.; Brusco A.; Pisani F.; Romeo G.; Carelli V.; Pippucci T.; Seri M., Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East, «HUMAN GENETICS», 2020, 139, pp. 1429 - 1441 [Scientific article]

Harel T.; Griffin J.N.; Arbogast T.; Monroe T.O.; Palombo F.; Martinelli M.; Seri M.; Pippucci T.; Elpeleg O.; Katsanis N., Loss of function mutations in CCDC32 cause a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies, «HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE», 2020, 29, pp. 1489 - 1497 [Scientific article]

Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio, SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder, «THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION», 2020, 130, pp. 108 - 125 [Scientific article]

Minardi R.; Licchetta L.; Baroni M.C.; Pippucci T.; Stipa C.; Mostacci B.; Severi G.; Toni F.; Bergonzini L.; Carelli V.; Seri M.; Tinuper P.; Bisulli F., Whole-exome sequencing in adult patients with developmental and epileptic encephalopathy: It is never too late, «CLINICAL GENETICS», 2020, 98, pp. 477 - 485 [Scientific article]

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