Iovino, Emanuela; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso, unCOVERApp: an interactive graphical application for clinical assessment of sequence coverage at the base-pair level, «BIOINFORMATICS», 2021, 37, pp. 723 - 725 [Scientific article]
Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L.; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F., Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes, «MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY», 2020, 24, pp. 571 - 577 [Scientific article]
Benetti E.; Tita R.; Spiga O.; Ciolfi A.; Birolo G.; Bruselles A.; Doddato G.; Giliberti A.; Marconi C.; Musacchia F.; Pippucci T.; Torella A.; Trezza A.; Valentino F.; Baldassarri M.; Brusco A.; Asselta R.; Bruttini M.; Furini S.; Seri M.; Nigro V.; Matullo G.; Tartaglia M.; Mari F.; Frullanti E.; Fallerini C.; Daga S.; Croci S.; Amitrano S.; Fava F.; Montagnani F.; Di Sarno L.; Tommasi A.; Palmieri M.; Emiliozzi A.; Fabbiani M.; Rossetti B.; Zanelli G.; Bergantini L.; D'Alessandro M.; Cameli P.; Bennet D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Feri M.; Scala R.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Caldarelli G.P.; Spagnesi M.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Canaccini A.; Spertilli C.; Donati A.; Guidelli L.; Croci L.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Vaghi M.; D'Arminio Monforte A.; Merlini E.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Ludovisi S.; Girardis M.; Venturelli S.; Sita M.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Scotton P.G.; Andretta F.; Panese S.; Scaggiante R.; Parisi S.G.; Castelli F.; Quiros-Roldan M.E.; Magro P.; Minardi C.; Castelli D.; Polesini I.; Della Monica M.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Aucella F.; Raggi P.; Marciano C.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Gabbi C.; Valente S.; Guerrini S.; Meloni I.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Bargagli E.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Fiorentino G.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Baratti S.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lena F.; Coviello D.A.; Mussini C.; Renieri A.; Pinto A.M., ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2020, 28, pp. 1602 - 1614 [Scientific article]Open Access
Scala M.; Bianchi A.; Bisulli F.; Coppola A.; Elia M.; Trivisano M.; Pruna D.; Pippucci T.; Canafoglia L.; Lattanzi S.; Franceschetti S.; Nobile C.; Gambardella A.; Michelucci R.; Zara F.; Striano P., Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy, «EXPERT REVIEW OF NEUROTHERAPEUTICS», 2020, 20, pp. 251 - 269 [Scientific article]
Magi A.; Giangregorio T.; Semeraro R.; Carangelo G.; Palombo F.; Romeo G.; Seri M.; Pippucci T., AUDACITY: A comprehensive approach for the detection and classification of Runs of Homozygosity in medical and population genomics, «COMPUTATIONAL AND STRUCTURAL BIOTECHNOLOGY JOURNAL», 2020, 18, pp. 1956 - 1967 [Scientific article]Open Access
Palombo F.; Graziano C.; Al Wardy N.; Nouri N.; Marconi C.; Magini P.; Severi G.; La Morgia C.; Cantalupo G.; Cordelli D.M.; Gangarossa S.; Al Kindi M.N.; Al Khabouri M.; Salehi M.; Giorgio E.; Brusco A.; Pisani F.; Romeo G.; Carelli V.; Pippucci T.; Seri M., Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East, «HUMAN GENETICS», 2020, 139, pp. 1429 - 1441 [Scientific article]Open Access
Harel T.; Griffin J.N.; Arbogast T.; Monroe T.O.; Palombo F.; Martinelli M.; Seri M.; Pippucci T.; Elpeleg O.; Katsanis N., Loss of function mutations in CCDC32 cause a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies, «HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE», 2020, 29, pp. 1489 - 1497 [Scientific article]
Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio, SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder, «THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION», 2020, 130, pp. 108 - 125 [Scientific article]
Minardi R.; Licchetta L.; Baroni M.C.; Pippucci T.; Stipa C.; Mostacci B.; Severi G.; Toni F.; Bergonzini L.; Carelli V.; Seri M.; Tinuper P.; Bisulli F., Whole-exome sequencing in adult patients with developmental and epileptic encephalopathy: It is never too late, «CLINICAL GENETICS», 2020, 98, pp. 477 - 485 [Scientific article]
Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizzardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E., A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism, «FASEB JOURNAL», 2019, 33, pp. 11284 - 11302 [Scientific article]
Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers, Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita, Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2019, 6, pp. 475 - 485 [Scientific article]Open Access
Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C., Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders, «HUMAN GENETICS», 2019, 138, pp. 257 - 269 [Scientific article]
Magini P.; Smits D.J.; Vandervore L.; Schot R.; Columbaro M.; Kasteleijn E.; van der Ent M.; Palombo F.; Lequin M.H.; Dremmen M.; de Wit M.C.Y.; Severino M.; Divizia M.T.; Striano P.; Ordonez-Herrera N.; Alhashem A.; Al Fares A.; Al Ghamdi M.; Rolfs A.; Bauer P.; Demmers J.; Verheijen F.W.; Wilke M.; van Slegtenhorst M.; van der Spek P.J.; Seri M.; Jansen A.C.; Stottmann R.W.; Hufnagel R.B.; Hopkin R.J.; Aljeaid D.; Wiszniewski W.; Gawlinski P.; Laure-Kamionowska M.; Alkuraya F.S.; Akleh H.; Stanley V.; Musaev D.; Gleeson J.G.; Zaki M.S.; Brunetti-Pierri N.; Cappuccio G.; Davidov B.; Basel-Salmon L.; Bazak L.; Shahar N.R.; Bertoli-Avella A.; Mirzaa G.M.; Dobyns W.B.; Pippucci T.; Fornerod M.; Mancini G.M.S., Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2019, 105, pp. 689 - 705 [Scientific article]
Marconi, Caterina; Di Buduo, Christian A; LeVine, Kellie; Barozzi, Serena; Faleschini, Michela; Bozzi, Valeria; Palombo, Flavia; McKinstry, Spencer; Lassandro, Giuseppe; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Balduini, Alessandra; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Pecci, Alessandro, Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia, «BLOOD», 2019, 133, pp. 1346 - 1357 [Scientific article]
Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V., Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, «BRAIN», 2019, 142, pp. 3473 - 3481 [Scientific article]Open Access
