1.Caratterizzazione e follow-up delle neuropatie periferiche di
piccolo calibro e di tipo somatico
2. Caratterizzazione e follow-up delle neuropatie periferiche di
piccolo calibro e di tipo autonomico;
3. Malattie neurodegenerative e biomarcatori
4. Attività simpatico-cardiovascolare nel corso di episodi SOREM
in pazienti narcolettici;
5. Disautonomia in corso di malattia di Parkinson Idiopatica:
valutazione del sistema nervoso simpatico attraverso biopsia di
cute e microneurografia.
1. Disfunzioni del sistema nervoso autonomico sono state
frequentemente riportate nella narcolessia anche se il loro ruolo
non è stato del tutto chiarito. Nel corso della cataplessia, tra i
sintomi più frequenti di narcolessia, si verifica una marcata
co-attivazione dei sistemi simpatico e parasimpatico in modo simile
al pattern di attivazione descritto nella reazione di vigilanza,
che rientra nei meccanismi di difesa. Questi risultati indicano che
la cataplessia potrebbe rappresentare un'inappropriata attivazione
di meccanismi di difesa piuttosto che l'intrusione di sonno REM,
come classicamente ritenuto. Alla luce di tali risultati ci
proponiamo di studiare l'andamento dell'attività
simpatico-cardiovascolare nel corso di episodi SOREM in pazienti
narcolettici e di confrontarla con l'attività in veglia e nelle
altre fasi del sonno.
2. Le disautonomie degenerative rappresentano patologie
neurologiche particolarmente disabilitanti in cui la diagnosi
differenziale è spesso difficile. La sede di lesione del
coinvolgimento autonomico si ritiene possa essere diverso:
pregangliare nell'Atrofia Multisistemica (MSA) e postgangliare
nell'Insufficienza Autonomia Pura (PAF). La biopsia di cute e la
microneurografia si sono rivelate utili nel chiarire la sede di
lesione del danno simpatico nelle anidrosi generalizzate. Lo scopo
di questo studio è di valutare l'alterazione del sistema simpatico
periferico attraverso la biopsia di cute (con lo studio
dell'innervazione cutanea) e la microneurografia per meglio
chiarire la sede di lesione in questi pazienti. Tutto ciò potrebbe
essere utilizzato per meglio definire la diagnosi di MSA e PAF, che
presentano una diversa prognosi.
3. Le neuropatie delle fibre nervose di piccolo calibro si
caratterizzano per il coinvolgimento prevalente delle fibre nervose
di piccolo calibro, che includono le fibre amieliniche e quelle
mieliniche di piccolo diametro. Queste neuropatie sono
difficilmente diagnosticabili poiché le fibre nervose coinvolte
presentano un diametro ridotto e sono difficilmente esplorabili. La
biopsia di cute consente la visualizzazione diretta delle fibre
nervose cutanee di piccolo calibro, sia somatiche che efferenti
autonomiche, e rappresenta oggi l'esame di elezione per la
diagnosi delle neuropatie periferiche delle fibre di piccolo
calibro. Il proposito di questa ricerca è di caratterizzare
pazienti con queste neuropatia da un punto di vista clinico,
elettrofisiologico, attraverso l'utilizzo della microneurografia,
ed immunoistochimico, evidenziando il grado ed il tipo di
alterazione dell'innervazione cutanea. Inoltre ci proponiamo di
seguire a distanza questi pazienti allo scopo di stabilire
l'andamento nel tempo di questo disturbo, che al momento non è
conosciuto poiché mancano studi di follow-up.
4. Il sistema nervoso autonomico muscolare è
importante da un punto di vista funzionale, in quando è implicato
nei meccanismi di controllo della pressione arteriosa sistemica. La
sua analisi è possibile attraverso vari metodi indiretti
considerato che non disponiamo ancora di una tecnica di
visualizzazione diretta delle fibre nervose simpatiche muscolari.
Tuttavia valutazione indiretta presenta limiti interpretativi. La
tecnica immunoistochimica ha permesso lo studio dell'innervazione
autonomica della cute evidenziando direttamente le fibre simpatiche
postgangliari dirette alle ghiandole sudoripare, ai vasi sanguigni
ed al muscolo erettore del pelo. Lo scopo di questo studio è di
mettere a punto una tecnica immunoistochimica per la valutazione
diretta delle fibre nervose simpatiche postgangliari muscolari che
consentirà di migliorare la diagnosi delle disautonomie e della
ipotensione ortostatica.
5. Disautonomia in corso di malattia di Parkinson
Idiopatica: scopo di tale progetto è di valutare sia dal punto di
vista funzionale (attraverso microneurografia), che strutturale
(biopsia cutanea) le fibre nervose simpatico-periferiche cutanee in
pazienti con malattia di Parkinson Idiopatica per identificare la
presenza di una disautonomia.
