Foto del docente

Marco Seri

Professore ordinario

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Settore scientifico disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA

Direttore Scuola di Specializzazione Genetica Medica (DI 68/2015)

Didattica

Ultime tesi seguite dal docente

Tesi di Laurea Magistrale

  • Activated anti-ROS defense normalizes intramitochondrial oxidant stress in hereditary spastic paraplegia type 7
  • Caratterizzazione molecolare dell'effetto sullo splicing di una mutazione sinonima in omozigosi nel gene NARS2

Tesi di Laurea Magistrale a ciclo unico

  • Epilessia e disabilità intellettiva nell'adulto: il ruolo del Whole Exome Sequencing nella diagnosi eziologica
  • Malformazioni congenite fetali: identificazione delle basi genetiche tramite Whole Exome Sequencing
  • Sviluppo di un pannello di geni per la diagnosi di immunodeficienze congenite: dalla diagnosi prenatale al follow-up postnatale.
  • Whole Exome Sequencing in patients with rare undiagnosed genetic disorders