Marco Seri

Nome e cognome: Marco Seri.
Luogo e data di nascita: Arezzo il 13 Febbraio 1964.
Cittadinanza: Italiana.

Posizione lavorativa attuale:
Professore Ordinario di Genetica Medica (SSD MED/03) presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli studi di Bologna.

Direttore della U.O.C Interaziendale di Genetica Medica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant’Orsola.

Direttore del Dipartimento ad Attività Integrata “Ospedale della Donna e del Bambino”, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant’Orsola.

Lingue conosciute: Francese ed Inglese

Titoli Conseguiti:
1983: Maturità Scientifica presso il Liceo Scientifico “G. Galilei”, Siena; votazione riportata cinquantotto/60.
1990: Laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Siena, con una tesi dal titolo: “Alla ricerca di fattori genetici di suscettibilità nei carcinomi polmonari: valutazione della fragilità cromosomica del sito fragile 3p14”, relatore Prof. Mario De Marchi; votazione riportata: centodieci/110 e lode.
1994: Diploma di Specializzazione in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Genova con una tesi dal titolo “Aspetti genetici e clinici della Malattia di Gaucher: caratterizzazione molecolare di 60 pazienti Italiani e correlazione genotipo/fenotipo”, relatore Prof. Franco Ajmar; votazione riportata: cinquanta/50 e lode.

Borse di studio:
1990-1991: Borsa di studio annuale istituita dal Consorzio Siena Ricerche nell'ambito del progetto: “Tecnologie di caratterizzazione e separazione di proteine plasmatiche”, area di ricerca: “Identificazione e caratterizzazione di marcatori genetici nel plasma”; svolta presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Siena, tutor Prof. Mario De Marchi.
1992-1993: Borsa di studio annuale istituita dall’Istituto G. Gaslini di Genova nell’ambito del progetto: “Caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da Malattia di Gaucher” svolta presso la Divisione di Pediatria III dell’Istituto G. Gaslini di Genova, tutor Prof.ssa Rosanna Gatti.

Premi conferiti:
1993: Premio SISECM per la miglior comunicazione giovani ricercatori nell' ambito dell’VIII Congresso Nazionale Fisme svoltosi a Sorrento (SA) dal 7 al 10 Ottobre 1993: “Malattia di Gaucher: caratterizzazione molecolare tramite SSCP non radioattivo di un ampia casistica italiana e correlazione genotipo/fenotipo” M. Seri, M. Filocamo, F. Corsolini, R. Gatti.

Affiliazione a Società:
1991-ad oggi: Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
1994-ad oggi: Società Europea di Genetica Umana (ESHG).
1999-ad oggi: Società Americana di Genetica Umana (ASHG).

Altre informazioni rilevanti:
-Reviewer su invito per riviste scientifiche internazionali (European Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Medical Genetics).
-Dal 2007 al 2017 Membro del Comitato Etico Indipendente dell’AOU di Bologna Sant’Orsola-Malpighi.
-Dal 2010 al 2015 Membro del Comitato Direttivo della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
-Dal 2011 al 2018 Membro Residente dell’Istituto di Studi Avanzati dell’Università di Bologna.
-Nel 2014 membro dello Scientific Program Committee (SPC) della European Society of Human Genetics per la stesura del programma scientifico dell’ European Human Genetic Conference 2014; Milano 31 Maggio - 3 Giugno.
-Dal 2015 al 2018 componente del Senato Accademico dell’Università degli Studi di Bologna in rappresentanza dell’Area Medica e membro della Commissione Ricerca.
-Dal 2016 al 2018 membro della Commissione ASN per l’Abilitazione Scientifica Nazionale nel settore MED/03 Genetica Medica
-Dal 2016 al 2019 Vicedirettore del Centro Interdipartimentale per la Ricerca Industriale Scienze della Vita e Tecnologie della Salute (CIRI-SdV) dell’Università di Bologna.
-Dal 2017 al 2019 Coordinatore del Gruppo Tematico di Ateneo “Health” per l’organizzazione della sottomissione di progetti di ricerca ai bandi Europei nell’ambito dei programmi H2020.
-Dal 2018 al 2021 Vicedirettore del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna.
-Dal 2018 Presidente del collegio MED/03 Genetica Medica
-Dal 2020 Responsabile dell’Unità di Ricerca “AI for Health and Well-Being2 nell’ambito del Centro Interdipartimentale ALMA-AI dell’Università di Bologna

Attività lavorativa e scientifica:

1987-1990: Allievo interno dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Siena diretto dal Prof. Mario De Marchi. Area di ricerca: espressione dei siti fragili comuni nel sangue periferico di pazienti affetti da tumore polmonare e studio della cinetica di espressione dei siti fragili comuni indotti da afidicolina

1990-1992: Medico interno presso l'Istituto di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Siena diretto dal Prof. Mario De Marchi. Area di ricerca:

a) caratterizzazione proteica e genetica dell’aptoglobina e dell’alfa-1-antitripsina ed identificazione di due varianti rare (P e I) dell’alfa-1-antitripsina;

b) caratterizzazione del difetto molecolare nella Sindrome di Alport.

1992-1993: Borsista presso il laboratorio della III Divisione Pediatrica dell’Istituto G. Gaslini diretto dalla Prof.ssa Rosanna Gatti. Area di ricerca: caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da Malattia di Gaucher e correlazione genotipo/fenotipo.

1993-2001: Dirigente di I livello fascia b presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto G. Gaslini di Genova (direttori: Prof. Giovanni Romeo; Prof. Roberto Ravazzolo). Area di ricerca:

a) identificazione del gene responsabile della Malattia di Hirschsprung, caratterizzazione molecolare dei pazienti e studio dell’effetto biologico delle mutazioni identificate;

b) caratterizzazione molecolare di patologie ereditarie e mappatura di geni malattia tramite marcatori fluorescenti distribuiti su tutto il genoma. In particolare, definizione della regione critica e caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da Nail-patella, identificazione del gene responsabile della malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X, caratterizzazione e definizione di loci coinvolti nella patogenesi di malattie ereditarie (Sindrome di Currarino, neuroblastoma familiare, Aplasia Cutis), mappatura di una nuova forma complicata di paraparesi spastica (SPG9) e ricerca del gene responsabile, identificazione del gene responsabile della Sindrome di Fechtner, della Sindrome di Epstein, dell’Anomalia di May-Hegglin e della Sindrome di Sebastian.

1996 (Aprile-Luglio): Ospite presso il laboratorio Tigem di Milano diretto dal Prof. Andrea Ballabio. Area di ricerca: identificazione e caratterizzazione di geni nella regione cromosomica Xq25 con particolare interesse per la malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X.

2001-ad oggi Professore Associato fino al 2011 e poi Professore Ordinario nel settore scientifico disciplinare MED/03 Genetica Medica presso l’Università degli studi di Bologna, Scuola di Medicina. Dal 1 Novembre 2010 ricopre il ruolo di Direttore della U.O.C di Genetica Medica dell’IRCCS AOU di Bologna, Policlinico di Sant’Orsola. Area di ricerca:

a) mappatura ed identificazione di nuovi geni malattia;

b) caratterizzazione delle basi molecolari delle paraparesi spastiche ereditarie con particolare riferimento al locus SPG9;

c) studio delle malattie dovute a mutazione nel gene MYH9 e di altre trombocitopenie (THC2);

d) applicazione delle tecniche omiche nello studio di pazienti affetti da malattie genetiche rare ed ultrarare non diagnosticate ed approcci di terapie innovative.

Progetti finanziati:

Questa intensa attività di ricerca ha portato al finanziamento di diversi progetti di ricerca da parte del Ministero della Ricerca, del Ministero della Sanità, del Consiglio Nazionale delle Ricerche, della Fondazione Telethon e della Commissione Europea di seguito elencati. Il finanziamento ottenuto è stato di circa 2 milioni di Euro negli ultimi 10 anni.

1. “Mappatura di due malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante”. Ricerca Corrente, Ministero della Sanità.
2. “Biologia molecolare e biotecnologie applicate alla genetica medica: mappatura ed identificazione di geni implicati in malattie ereditarie rare ed in malattie multifattoriali comuni”. Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
3. “Genetic mapping in a large Italian family of a gene responsible for an autosomal dominant disease showing congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux and spastic paraparesis with amyotrophy”. Progetto Telethon.
4. “Utilizzo di DNA Microarrays per la diagnosi molecolare delle Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2: identificazione delle mutazioni causative nel proto-oncogene RET”. Consiglio Nazionale delle Ricerche, Progetto Finalizzato Biotecnologie.
5. “Identification of the gene responsible for Fechtner Syndrome”. Progetto Telethon.
6. “Studi di Linkage e mutazionali nella paraparesi spastica ereditaria”. Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
7. “Caratterizzazione molecolare di piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie: malattie da mutazione nel gene MYH9 ed identificazione di proteine interagenti con la catena pesante della miosina non-muscolare IIA (NMMHC-IIA)”. Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2003).
8. “Search of new disease-causing genes and genotype-phenotype correlation in Hereditary Spastic Paraplegia”. Progetto Telethon.
9. “Studi di linkage in famiglie con ricorrenza di una forma autosomica recessiva di paraparesi spastica ereditaria ed assottigliamento del corpo calloso: analisi del locus identificato sul cromosoma 15q13-q15 e ricerca di nuovi loci malattia”. Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2006).
10. “Genetic bases of birth defects”. Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
11. “Mappatura ed identificazione di nuovi geni responsabili di forme diverse di paraparesi spastica ereditaria”. Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2008).
12. “A new gene for inherited thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological studies”. Progetto Telethon.
13. “Identification of new disease-causing genes in hereditary spastic paraplegia”. Progetto Telethon.
14. “Mutations in ANKRD26 cause a novel inherited thrombocytopenia at risk of developing acute leukemia: dissecting the clinical and molecular consequences of ANKRD26 mutations to better understand the mechanisms of both thrombocytopenia and leukemia”. Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
15. “Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients”. Progetto Telethon.
16. “Sviluppo ed applicazione della metodica array-CGH in un campione di 100 pazienti affetti da ritardo mentale sindromico”. Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna.
17. “Targeting the chromosome 19p13.2 locus (MYO1F) in familial nonmedullary thyroid cancer”. Progetto AIRC.
18. “Developing Medical Genetics Education through Curriculum Reforms and Establishment of Postgraduate Training Programs (MedGen)”. Progetto Tempus, EU.
19. “Applicazione dell'Esoma Clinico per la diagnosi di patologie ereditarie ultrarare e/o orfane”. Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna.
20. “Potenziamento di una infrastruttura digitale di high performance computing e high performance data analytics a supporto di applicazioni avanzate in ambito bioinformatico e di medicina rigenerativa e di supporto e sistemi di produzione innovative”. Regione Emilia Romagna, Programma POR FESR.
21. “Identificazione delle basi genetiche delle malformazioni congenite e delle morti fetali in utero tramite Whole Exome Sequencing”. Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna.
22. “Whole Genome Sequencing into the diagnostic workflow of rare diseases: a cost-effectiveness evaluation in a heterogeneous population of patients with inconclusive Whole Exome Sequencing”. Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
23. “New frontiers in drug-resistant focal epilepsies: from genetic markers of surgical outcome to liquid biopsy”. Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
24. “Connecting European Cohorts to Increase Common and Effective Response to SARS-CoV-2 Pandemic: ORCHESTRA”. European Commission.

Attività clinica.
1990-1991: Presso l' Istituto di Genetica Medica dell' Università degli Studi di Siena attività di consulenza genetica.
1991-1992: Presso la U.S.L. 30 di Siena attività di guardia medica e presso la U.S.L. 32 Amiata attività di sostituzione a medici di medicina generale di base.
1993-2001: Presso l' Istituto G. Gaslini attività di consulenza genetica nell' ambito dell’ambulatorio di Genetica Medica.
2002-ad oggi: Presso l’U.O. di Genetica Medica del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna attività di consulenza genetica ambulatoriale.

Attività didattica.
1997-2001: Professore a contratto presso l’Università degli Studi di Genova per l’insegnamento di Genetica Medica presso la Scuola di Specializzazione in Malattie Infettive.
1998-2001: Professore a contratto presso l’Università degli Studi di Sassari, Facoltà di Medicina e Chirurgia, per l’ insegnamento del corso integrato di Biologia e Genetica.
2001-2002: Professore supplente presso l’Università degli Studi di Sassari, Facoltà di Medicina e Chirurgia, per l’ insegnamento del corso integrato di Biologia e Genetica.
2001-2011: Professore Associato di Genetica Medica (SSD MED/03) presso l’Università degli Studi di Bologna, Facoltà di Medicina e Chirurgia.
2010-2021 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
2011-ad oggi Professore Ordinario di Genetica Medica (SSD MED/03) presso l’Università degli Studi di Bologna, Scuola di Medicina e Chirurgia.

Pubblicazioni:
Autore di 243 pubblicazioni su riviste internazionali sottoposte a referaggio con 9253 citazioni e un H-index di 47 (Scopus luglio 2022).