Approvazione e finanziamento dei seguenti progetti di
ricerca:
a) “Mappatura di due malattie
ereditarie a trasmissione autosomica dominante”. Ricerca Corrente,
Ministero della Sanità.
b) “Biologia molecolare e
biotecnologie applicate alla genetica medica: mappatura ed
identificazione di geni implicati in malattie ereditarie rare ed in
malattie multifattoriali comuni”. Ricerca Finalizzata, Ministero
della Sanità.
c) “Genetic mapping in a large
Italian family of a gene responsible for an autosomal dominant
disease showing congenital bilateral cataract, gastroesophageal
reflux and spastic paraparesis with amyotrophy”. Progetto
Telethon.
d) “Utilizzo di DNA Microarrays
per la diagnosi molecolare delle Neoplasie Endocrine Multiple di
tipo 2: identificazione delle mutazioni causative nel
proto-oncogene RET”. Consiglio Nazionale delle Ricerche,
Progetto Finalizzato Biotecnologie.
e) “Identification of the gene
responsible for Fechtner Syndrome” Progetto Telethon.
f) “Studi di Linkage
e mutazionali nella paraparesi spastica ereditaria” Ricerca
Finalizzata, Ministero della Sanità.
g) “Caratterizzazione molecolare
di piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie: malattie da
mutazione nel gene MYH9 ed identificazione di proteine
interagenti con la catena pesante della miosina non-muscolare IIA
(NMMHC-IIA)” Programmi di ricerca scientifica di rilevante
interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2003).
h) “Search of new disease causing
genes and genotype-phenotype correlation in Hereditary Spastic
Paraplegia” Progetto Telethon
i) “Studi di linkage in famiglie con
ricorrenza di una forma autosomica recessiva di paraparesi spastica
ereditaria ed assottigliamento del corpo calloso: analisi del locus
identificato sul cromosoma 15q13-q15 e ricerca di nuovi loci
malattia” Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse
nazionale a cofinanziamento (COFIN 2006).
j) “Genetic bases of birth
defects” Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della
Sanità.
k) “Mappatura ed identificazione
di nuovi geni responsabili di forme diverse di paraparesi spastica
ereditaria.” Programmi di ricerca scientifica di rilevante
interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2008).
l) “A new gene for inherited
thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological
studies” Progetto Telethon.
m) “Identification of new
disease-causing genes in hereditary spastic paraplegia” Progetto
Telethon.
n)
“Mutations in ANKRD26 cause a novel inherited
thrombocytopenia at risk of developing acute leukemia: dissecting
the clinical and molecular consequences of ANKRD26 mutations to
better understand the mechanisms of both thrombocytopenia
and leukemia.”
Programma strategico,
Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.
o)
“Combining next generation sequencing with clinical
studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients”. Progetto Telethon
p)
“Sviluppo ed applicazione della metodica array-CGH in un campione
di 100 pazienti affetti da ritardo mentale sindromico” Fondazione
del Monte
q)
“Developing Medical Genetics Education through
Curriculum Reforms and Establishment of Postgraduate Training
Programs (MedGen)” Progetto Tempus, EU
