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Marco Seri

Professore ordinario

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Settore scientifico disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA

Direttore Scuola di Specializzazione Genetica Medica (DI 68/2015)

Temi di ricerca

Parole chiave: Mappatura genetica di loci malattia Malattie da mutazioni nel gene MYH9 Ricerca geni candidati Paraparesi Spastiche Ereditarie Analisi di Linkage Sequenziamento di nuova generazione

Approvazione e finanziamento dei seguenti progetti di ricerca:

a)       “Mappatura di due malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante”. Ricerca Corrente, Ministero della Sanità.

b)       “Biologia molecolare e biotecnologie applicate alla genetica medica: mappatura ed identificazione di geni implicati in malattie ereditarie rare ed in malattie multifattoriali comuni”. Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.

c)       “Genetic mapping in a large Italian family of a gene responsible for an autosomal dominant disease showing congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux and spastic paraparesis with amyotrophy”. Progetto Telethon.

d)       “Utilizzo di DNA Microarrays per la diagnosi molecolare delle Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2: identificazione delle mutazioni causative nel proto-oncogene RET”. Consiglio Nazionale delle Ricerche, Progetto Finalizzato Biotecnologie.

e)       “Identification of the gene responsible for Fechtner Syndrome” Progetto Telethon.

f)         “Studi di Linkage e mutazionali nella paraparesi spastica ereditaria” Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.

g)       “Caratterizzazione molecolare di piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie: malattie da mutazione nel gene MYH9 ed identificazione di proteine interagenti con la catena pesante della miosina non-muscolare IIA (NMMHC-IIA)” Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2003).

h)       “Search of new disease causing genes and genotype-phenotype correlation in Hereditary Spastic Paraplegia” Progetto Telethon

i)      “Studi di linkage in famiglie con ricorrenza di una forma autosomica recessiva di paraparesi spastica ereditaria ed assottigliamento del corpo calloso: analisi del locus identificato sul cromosoma 15q13-q15 e ricerca di nuovi loci malattia” Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2006).

j)      “Genetic bases of birth defects” Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.

k)      “Mappatura ed identificazione di nuovi geni responsabili di forme diverse di paraparesi spastica ereditaria.” Programmi di ricerca scientifica di rilevante interesse nazionale a cofinanziamento (COFIN 2008).

l)      “A new gene for inherited thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological studies” Progetto Telethon.

m)      “Identification of new disease-causing genes in hereditary spastic paraplegia” Progetto Telethon.

n)      “Mutations in ANKRD26 cause a novel inherited thrombocytopenia at risk of developing acute leukemia: dissecting the clinical and molecular consequences of ANKRD26 mutations to better understand the mechanisms of both thrombocytopenia and leukemia.” Programma strategico, Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità.

o)      “Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients”. Progetto Telethon 

p)   “Sviluppo ed applicazione della metodica array-CGH in un campione di 100 pazienti affetti da ritardo mentale sindromico” Fondazione del Monte

q)      “Developing Medical Genetics Education through Curriculum Reforms and Establishment of Postgraduate Training Programs (MedGen)” Progetto Tempus, EU